Hromosom 12

Hromosom 12 jedan je od 23 para hromosoma u ljudi, koji obično imaju dvije njegove kopije. Hromozom 12 obuhvata oko 133 miliona baznih parova (gradivni materijal DNK) i predstavlja između 4 i 4,5 posto ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 12
Par ljudskih hromosoma 12 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca
Par hromosoma 12 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	133,275,309 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	988 (prema CCDS)[2]
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Submetacentrik[3] (35,5 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 12
Entrez	Hromosom 12
NCBI	Hromosom 12
UCSC	Hromosom 12
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000012 (FASTA)
GenBank	CM000674 (FASTA)

Hromosom 12 sadrži homeoboksni klaster gena.

Geni

Broj gena

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.^[4]

Baza podataka	protein-kodirajući geni	Nonkodirajući geni RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	988	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	995	318	545	[5]	2017-05-12
Ensembl	1.033	1.202	617	[6]	2017-03-29
UniProt	1.032	—	—	[7]	2018-02-28
NCBI	1.036	853	693	[8][9][10]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 12. Za cjelovitu listu pogledajte link u informacijskom okviru s desne strane.

• ACAD10: Kodira protein člana 10 porodice acil-CoA dehidrogenaza,
• ACSS3: Kodira proteinski član 3 porodice acil-CoA kratkolančane sintetaze
• ACVRL1: Kodira aktivinski receptor tip II-liki 1f
• APOF: Kodira protein apolipoprotein F
• APOLD1: Kodira apolipoprotein koji sadrži L domen 1
• ARL6IP4: Kodira protein ADP-ribozilacioliki faktor 6 interaktivnog proteina 4
• ARPC3: Kodira aktinu srodni protein 2/3 komplekssna podjedinica 3
• Asun: Kodira proteinski homolog asundera (Asun)
• ATG101: Kodira protein 101 vezan za autofagiju
• BCAT1: Kodira protein transaminaza 1, razgranatog aminokiselinskog lanca
• C12orf42: Kodira protein neokarakteriziranog ort orenog okvira čitanja 42 hromosoma 12
• C12orf43: Kodira neokarakterizirani protein
• C12orf60: Kodira neokarakterizirani protein C12orf60
• CALCOCO1: Kodira kalcij-vezujući protein 1 sa domenom upredene zavojnice
• CBX5: Kodira hromoboksni homolog 5
• CCDC53: Kodira protein 53 sa domenom upredene zavojnice
• CKAP4: Kodira protein 4 na citoskeletu
• CNOT2: Kodira proteinsku podjedinicu 2CCR4-NOT-transcripcijskog kompleksa
• CNPY2: Kodira protein kupolastog FGF signalizirajućeg regulatora 2
• CCDC42B: Kodira protein 42B sa upredenom zavojnicom

protein

• COL2A1: Kodira kolagen, tip II, alfa 1 (primarni osteoartritis, prirođena spondiloepifizna displazija)
• CRACR2A: Kodira proteinski aktivator kanalskog ragulatora 2A za otpuštanje kalcija
• CSRP2: Kodira cisteinom i glicinom-bogati protein 2
• DDX23: kodira DEAD-boksnu helikazu 23
• DDX47: Kodira DEAD-boks helikazu 47
• DHH: Kodira proteine pustinjskih ježeva
• DPPA3: Kodira razvojni pluripotenno-asocirani protein 3
• DPY19L2: Kodira Dpy-19-liki protein 2 (C. elegans)
• E2F7: Kodira E2F transkripcijski faktor 7
• EMP1: Kodira epitelni membranski protein 1
• ERGIC2: Kodira protein sa 377 aminokiselinskih ostataka
• FAM60A: Kodira protein FAM60A
• FAM186B: Kodira protein FAM186B
• GPD1: Kodira protein Glicerol-3-fosfat dehidrogenaza 1
• GOLT1B: Kodira protein 1B Golgijevog transporta
• GPN3: Kodira enzim GPN-petljastu GTPazu 3
• HNF1A-AS1: Kodira protein HNF1A antisensne RNK 1
• HPD: Kodira enzim 4-hidroksifenilpuruvat dioksigenaza
• IFFO1: Kodira protein intermedijarnog filamenta porodice orfan 1
• KANSL2: Kodira protein KAT8 regulacijskog NSL-kompleksa, podjedinica 2 (KANSL2)
• KCNA1: Kodira potporodice A kalijevih naponskih kanala, član 1 na poziciji 12p13.32
• KDM2B: Kodira protein lizin (K)-specifične demetilaze 2B
• KERA: Kodira keratokan
• KRAS: Kodira V-Ki-ras2 homologa virusnog onkogenog sarkomskog virusa kod kirsten pacova
• LARP4: Kodira La-srodni protein 4
• LEPREL2: Kodira enzim Prolil 3-hidroksilaza 3
• LMBR1L: Kodira protein LMBR1L
• LRRC23: Kodira leucinom bogati protein 23 sa ponavljanjima
• LRRIQ1: Kodira leucinom bogati protein sa ponavljanjima IQ motiv 1
• LRRK2: Kodira leucinom bogato ponavljanje kinaza 2
• MBOAT5: Kodira enzim lizofosfolipid-aciltransferaza 5
• METTL1: Kodira enzim tRNK (guanin-N(7)-)-metiltransferaza
• MFAP5: Kodira protein 5 pridružen mikrofibrilima
• MIR196A2: Kodira mikroRNK 196a-2
• MMAB: Kodira protein metilmalonijske acidurije (nedostatak kobalamina) cblB tip
• MON2: Kodira proteinski homolog MON2
• MUCL1: Kodira mucinoliki protein 1
• MYO1A: Kodira miozin IA
• NANOG: Kodira NK-2 tip genskog homeodomena
• NAP1L1: Kodira protein 1-liki 1 nukleosomnog sklopa
• NRIP2: Kodira interaktivni protein 2 jedarnog receptora
• NUDT4: Kodira enzim difosfoinositol-polifosfat fosfohidrolaza 2
• PAH: Kodira enzim fenilalanin-hidrokslaza
• PIP4K2C: Kodira protein fosfatidilinozitol-5-fosfat 4-kinaza, tip II, gama
• PIWIL1: Kodira Piwoliki protein 1
• POP5: Kodira enzim ribonukleaza P/MRP proteinska podjedinica POP5
• PPHLN1: Kodira protein perifilin-1
• PPP1R12A: Kodira protein fosfataza 1, subregulator (inhibitor) 12A
• PRB1: Kodira bazni pljuvačni prolinom-bogati protein 1
• PRB3: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati protein 3
• PRB4: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati protein 4
• PZP: Kodira protein u zoni trudnoće
• PRH1: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati fosfoprotein 1/2
• PRH2: Kodira prolinom bogati protein potporodice HaeIII 2
• PRR4: Kodira prolinom bogati protein 4
• PTMS: Kodira protein paratimozin
• PTPN11: Kodira protein tirozin-fosfataza, nereceptor tipa 11 (Noonanov sindrom 1)
• PUS1: Kodira enzim tRNK pseudouridin-sintaza A
• PUS7L: Kodira enzim pseudouridilat-sintaza 7 homologoliki protein
• RAB3IP: Kodira RAB3A-interaktivni protein
• RASSF8: Kodira protein, Ras-asocirani domen-sadržavajući protein 8
• RASSF9: Kodira protein Ras associa cija domen-sadržavajući protein 9
• RERG: Kodira protein RAS-oliki, reguliran estrogenom, inhibitor rasta
• RNF34: Kodira enzim E3 ubikvitinska protein-ligaza RNF34
• SARNP: Kodira SAP domen-sadržavajući ribonucleoprotein
• Serpina3f: Kodira protein, serin (ili cistein) peptidazni inhibitor, kladus A, član 3F
• SLC8B1: Kodira član B1 porodice 8 rastvornih nosača
• TBC1D15: Kodira protein, član 15 domenske porodice TBC1
• TBX3: Kodira protein T-boksnog transkripcijskog faktora 3
• TCHP: Kodira protein trihoplein, vezan za keratinski filament
• TESPA1: Kodira protein eksprimiran u timocitima, sa pozitivnom selecijom 1
• THAP2: Kodira THAP domen-sadržavajući protein 2
• TMTC1: Kodira transmembranski i tetratrikopeptidni protein 1 sa ponavljanjem
• TMEM117: Kodira protein, transmembranski protein 117
• TRAFD1: Kodira protein TRAF-tip cinkovog prsta, domen-sadržavajući protein 1
• TSFM: Kodira protein, mitohondrijski elongacijski faktor Ts
• TWF1: Kodira tvinfilin-1
• UNQ1887:
• USP52: Kodira enzim PAB-ovisni poli(A)-specifična ribonukleaza, podjedinica 2
• UTP20: Kodira protein male homologne podjedinice procesomne komponente 20
• VEZT: Kodira protein vezatin
• YAF2: Kodira protein, YY1-pridruženi faktor 2
• ZCCHC8: Kodira protein cinkovog prsta, CCHC domen-sadržavajući protein 8
• ZFC3H1: Kodira protein cinkovog prsta koji sadrži C3H1-tip
• ZNF26: Kodira protein cinkovog prsta 26
• ZNF84: Kodira protein cinkovog prsta 84
• ZNF268: Kodira protein cinkovog prsta protein 268
• ZNF664: Kodira protein cinkovog prsta 664

Bolesti i poremećaji

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromosomu 12:

• Ahondrogeneza tip 2
• Cornea plana 2
• Epizodna ataksija
• Fenilketonurija
• Hipohondrogeneza
• Kabukijev sindrom
• Kolagenopatija tipa II i XI^[11]
• Kniestova displazija
• Metilmalonska acidemija
• Mucanje
• Narkolepsija
• Nasljedna hemoragijska telangiektazija
• Nesindromna gluhoća
• Noonanin sindrom
• Pallister-Killianov sindrom (tetrasomija 12p)
• Parkinsonova bolest
• Prirođena spondiloepifizna displazija
• Spondiloepimetafizna displazija, Strudwickov vrh
• Spondiloperiferna displazija
• Sticklerov sindrom, (povezan sa COL2A1)
• Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes
• Siemensova bulozna ihtioza
• Nedostatak triozne fosfat-izomeraze
• Tirozinemija
• Von Willebrandova bolest

Citogenetičke pruge

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 12

G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 12 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u preglednicima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.

Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 12 u tri različite rezolucije (400,^[12] 550^[13] i 850^[14]). Dužina pruga u ovom idiogramu je prema ISCN-u (2013).^[15] Ovaj tip idiograma predstavlja relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u različitim fazama procesa mitoze.^[16]

G-pruge ljudskog hromosoma 12 u rezoluciji 850 bphs^[14]

Hromosom	Krak[17]	Pruga/Bend/Traka	ISCN start[18]	ISCN stop[18]	Bazni par start	Bazni par stop	Boja[19]	Gustoća	12	p	13.33	0	216	7000100000000000000♠1	7006320000000000000♠3.200.000	gneg
12	p	13.32	216	345	7006320000100000000♠3.200.001	7006530000000000000♠5.300.000	gpos	25
12	p	13.31	345	633	7006530000100000000♠5.300.001	7007100000000000000♠10.000.000	gneg
12	p	13.2	633	806	7007100000010000000♠10.000.001	7007126000000000000♠12.600.000	gpos	75
12	p	13.1	806	921	7007126000010000000♠12.600.001	7007146000000000000♠14.600.000	gneg
12	p	12.3	921	1195	7007146000010000000♠14.600.001	7007198000000000000♠19.800.000	gpos	100
12	p	12.2	1195	1252	7007198000010000000♠19.800.001	7007211000000000000♠21.100.000	gneg
12	p	12.1	1252	1526	7007211000010000000♠21.100.001	7007263000000000000♠26.300.000	gpos	100
12	p	11.23	1526	1655	7007263000010000000♠26.300.001	7007276000000000000♠27.600.000	gneg
12	p	11.22	1655	1785	7007276000010000000♠27.600.001	7007305000000000000♠30.500.000	gpos	50
12	p	11.21	1785	1900	7007305000010000000♠30.500.001	7007332000000000000♠33.200.000	gneg
12	p	11.1	1900	2015	7007332000010000000♠33.200.001	7007355000000000000♠35.500.000	acen
12	q	11	2015	2116	7007355000010000000♠35.500.001	7007378000000000000♠37.800.000	acen
12	q	12	2116	2562	7007378000010000000♠37.800.001	7007460000000000000♠46.000.000	gpos	100
12	q	13.11	2562	2706	7007460000010000000♠46.000.001	7007487000000000000♠48.700.000	gneg
12	q	13.12	2706	2850	7007487000010000000♠48.700.001	7007511000000000000♠51.100.000	gpos	25
12	q	13.13	2850	3210	7007511000010000000♠51.100.001	7007545000000000000♠54.500.000	gneg
12	q	13.2	3210	3383	7007545000010000000♠54.500.001	7007562000000000000♠56.200.000	gpos	25
12	q	13.3	3383	3498	7007562000010000000♠56.200.001	7007577000000000000♠57.700.000	gneg
12	q	14.1	3498	3700	7007577000010000000♠57.700.001	7007627000000000000♠62.700.000	gpos	75
12	q	14.2	3700	3786	7007627000010000000♠62.700.001	7007647000000000000♠64.700.000	gneg
12	q	14.3	3786	3959	7007647000010000000♠64.700.001	7007673000000000000♠67.300.000	gpos	50
12	q	15	3959	4203	7007673000010000000♠67.300.001	7007711000000000000♠71.100.000	gneg
12	q	21.1	4203	4362	7007711000010000000♠71.100.001	7007753000000000000♠75.300.000	gpos	75
12	q	21.2	4362	4549	7007753000010000000♠75.300.001	7007799000000000000♠79.900.000	gneg
12	q	21.31	4549	4837	7007799000010000000♠79.900.001	7007863000000000000♠86.300.000	gpos	100
12	q	21.32	4837	4894	7007863000010000000♠86.300.001	7007886000000000000♠88.600.000	gneg
12	q	21.33	4894	5125	7007886000010000000♠88.600.001	7007922000000000000♠92.200.000	gpos	100
12	q	22	5125	5355	7007922000010000000♠92.200.001	7007958000000000000♠95.800.000	gneg
12	q	23.1	5355	5571	7007958000010000000♠95.800.001	7008101200000000000♠101.200.000	gpos	75
12	q	23.2	5571	5643	7008101200001000000♠101.200.001	7008103500000000000♠103.500.000	gneg
12	q	23.3	5643	5873	7008103500001000000♠103.500.001	7008108600000000000♠108.600.000	gpos	50
12	q	24.11	5873	6104	7008108600001000000♠108.600.001	7008111300000000000♠111.300.000	gneg
12	q	24.12	6104	6219	7008111300001000000♠111.300.001	7008111900000000000♠111.900.000	gpos	25
12	q	24.13	6219	6334	7008111900001000000♠111.900.001	7008113900000000000♠113.900.000	gneg
12	q	24.21	6334	6478	7008113900001000000♠113.900.001	7008116400000000000♠116.400.000	gpos	50
12	q	24.22	6478	6579	7008116400001000000♠116.400.001	7008117700000000000♠117.700.000	gneg
12	q	24.23	6579	6737	7008117700001000000♠117.700.001	7008120300000000000♠120.300.000	gpos	50
12	q	24.31	6737	7083	7008120300001000000♠120.300.001	7008125400000000000♠125.400.000	gneg
12	q	24.32	7083	7255	7008125400001000000♠125.400.001	7008128700000000000♠128.700.000	gpos	50
12	q	24.33	7255	7500	7008128700001000000♠128.700.001	7008133275309000000♠133.275.309	gneg

Reference

1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
2. "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
5. "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
6. "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
7. "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
8. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetip [[protein]] coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017. Sukob URL-a i wikilinka (pomoć)
9. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
10. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
11. Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (april 2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404.
12. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
13. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
14. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
15. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International Sistem for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
16. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
17. "p": Kratki krak; "q": Dugi krak.
18. These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International Sistem for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
19. 'gpos: Regija koja je G-pruganjem pozitivno obojena, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg' : Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i genima bogata; acen centromera. var: Promjenjiva regija; stalk: drška.

• Gilbert F, Kauff N (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12". Genet Test. 4 (3): 319–33. doi:10.1089/10906570050501588. PMID 11142767.
• Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature. 409 (6822): 945–6. doi:10.1038/35057174. PMID 11237017.

Vanjski linkovi

• National Institutes of Health. "Chromosome 12". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 12. 6. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
• "Chromosome 12". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.