TWF1

Tvinfilin-1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TWF1.^[5][6]

TWF1
Identifikatori
Aliasi	TWF1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 610932 MGI: 1100520 HomoloGene: 48140 GeneCards: TWF1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 12 (čovjek)[1] Bend 12q12 Početak 43,793,723 bp[1] Kraj 43,806,328 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 15 (miš)[2] Bend 15|15 E3 Početak 94,475,832 bp[2] Kraj 94,487,770 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0032403 protein-containing complex binding • protein tyrosine kinase activity • ATP binding • actin monomer binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • cadherin binding • actin binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • actin filament binding Ćelijska komponenta • intracellular anatomical structure • citoskelet • focal adhesion • Filopodija • actin cytoskeleton • cell-cell junction • perinuklearno područje citoplazme • Miofibril • ruffle membrane • citoplazma • citosol • Mikronit Biološki proces • regulation of actin phosphorylation • barbed-end actin filament capping • sequestering of actin monomers • negative regulation of actin filament polymerization • positive regulation of cardiac muscle hypertrophy • regulation of lamellipodium assembly • positive regulation of neuron projection development • peptidyl-tyrosine phosphorylation • actin filament depolymerization Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	5756	19230
Ensembl	ENSG00000151239	ENSMUSG00000022451
UniProt	Q12792	Q91YR1
RefSeq (mRNK)	NM_001242397 NM_002822 NM_198974	NM_008971
RefSeq (bjelančevina)	NP_001229326 NP_002813	NP_032997 NP_001389738 NP_001389739
Lokacija (UCSC)	Chr 12: 43.79 – 43.81 Mb	Chr 15: 94.48 – 94.49 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Ovaj gen kodira tvinfilin, protein koji se veže za monomer aktina konzerviran od kvasaca do sisara. Studije na mišjim homolozima ukazuju na to da ovaj protein može da se veže za monomer aktina, a njegovu lokalizaciju u korteksnim strukturama bogatim G-aktinom može regulirati mala GTPaza RAC1.^[6]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 350 aminokiselina, a molekulska težina 40.283 Da.^[7]

10		20		30		40		50
MSHQTGIQAS		EDVKEIFARA		RNGKYRLLKI		SIENEQLVIG		SYSQPSDSWD
KDYDSFVLPL		LEDKQPCYIL		FRLDSQNAQG		YEWIFIAWSP		DHSHVRQKML
YAATRATLKK		EFGGGHIKDE		VFGTVKEDVS		LHGYKKYLLS		QSSPAPLTAA
EEELRQIKIN		EVQTDVGVDT		KHQTLQGVAF		PISREAFQAL		EKLNNRQLNY
VQLEIDIKNE		IIILANTTNT		ELKDLPKRIP		KDSARYHFFL		YKHSHEGDYL
ESIVFIYSMP		GYTCSIRERM		LYSSCKSRLL		EIVERQLQMD		VIRKIEIDNG
DELTADFLYE		EVHPKQHAHK		QSFAKPKGPA		GKRGIRRLIR		GPAETEATTD

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Modelni organizmi

Fenotip nokaut-miša Twf1

Svojstvo	Fenotip
Vijabilnost homozigota	Normalan
Studija recesivne letalnosti	Normalan
Plodnost	Normalan
Tjelesna težina	Normalan
Test otvorenog polja: anksioznost	Normalan
Neurološka procjena	Normalan
Snaga stiska	Normalan
Test vruće ploče	Normalan
Dismorfologija	Normalan
Indirektna kalorimetrija	Normalan
Test tolerancije glukoze	Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla	Normalan
DEXA	Normalan
Radiografija	Normalan
Tjelesna temperatura	Normalan
Morfologija oka	Normalan
Klinička hemija (nalaz)	Normalan
Plazmatski imunoglobulini	Normalan
Hematologija	Normalan
Leukociti periferne krvi	Normalan
Mikronukleus test	Normalan
Težina srca	Normalan
Histopatologija oka	Normalan
Salmonella infekcija	Normal[8]
Citrobacter infekcija	Normalan[9]
Svi testovi i analize su iz [10][11]

U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut- miševa, zvana Twf1^[12][13] generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.^[14][15][16]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.^[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajnije abnormalnosti.^[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.^[10]