From Wikipedia, the free encyclopedia
Sticklerov sindrom (nasljedna progresivna artrooftalmodistrofija) je grupa vrlo rijetkih genetičkih poremećaja koji zahvataju vezivno tkivo, posebno kolagen.[1] Sticklerov sindrom je podtip kolagenopatije, tipovi II i XI. Sticklerov sindrom karakteriziraju karakteristične abnormalnosti lica, problemi s očima, gubitak sluha i problemi sa zglobovima i skeletom. Prvi put ga je proučavao i karakterizirao Gunnar B. Stickler 1965. godine.[1]
Osobe sa Sticklerovim sindromom doživljavaju niz znakova i simptoma. Neki ljudi ih nemaju, dok drugi imaju neka ili sva obilježja opisana u nastavku. Osim toga, svaka karakteristika ovog sindroma može varirati od suptilne do teške.[2]
Obilježavajuća karakteristika Sticklerovog sindroma je pomalo spljošten izgled lica. Ovo je uzrokovano nedovoljno razvijenim kostima na sredini lica, uključujući jagodice i nosni most. Posebna grupa fizičkih svojstava, nazvana Pierre Robinova sekvenca, uobičajena je kod djece sa Sticklerovim sindromom. Robinova sekvenca uključuje U– ili ponekad V-oblik rascjepa nepca (otvor na krovu usta) sa jezikom koji je prevelik za prostor koji formira mala donja vilica. Djeca sa rascjepom nepca također su sklona infekcijama uha i povremeno teškoćama pri gutanju.
Mnogi ljudi sa Sticklerovim sindromom su vrlo kratkovidni (opisani kao da imaju visok stepen miopije) zbog oblika očiju. Osobe sa zahvaćenim očima skloni su povećanom očnom pritisku (okularna hipertenzija) što može dovesti do glaukoma i kidanja ili odvajanja (ablacije) mrežnjača, osjetljivih na svjetlost (retinska hipertenzija). Također se može pojaviti i katarakt, kao očna komplikacija povezana sa Sticklerovim sindromom. Želatinasta supstanca unutar oka (staklasto tijelo) ima karakterističan izgled kod tipova Sticklerovog sindroma povezanih sa genima COL2A1 i COL11A1. Zbog toga se savjetuju redovni pregledi kod specijaliste oftalmologa. Tip Sticklerovog sindroma povezan sa genom COL11A2 ne utiče na oko.[3]
Ljudi sa ovim sindromom imaju probleme koji utiču i na organe osim očiju i ušiju.[2] Artritis, abnormalnost na krajevima dugih kostiju, abnormalnost pršljenova, zakrivljenost kičme, skolioza, bol u zglobovima i dvostruki zglobovi su problemi koji se mogu javiti u kostima i zglobovima. Fizičke karakteristike ljudi sa Sticklerom mogu uključivati ravne obraze, ravan nosni most, malu gornju vilicu, izražen žljeb gornje usne, malu donju vilicu i abnormalnosti nepca, koje se s godinama smanjuju i normalan rast, a abnormalnosti nepca se mogu liječiti rutinskom operacijom. Još jedno obilježje ovog sindroma je blaga spondiloepifizna displazija koja može uzrokovati smanjenu tjelesnu visinu.
Znak Sticklerovog sindroma je i blagi do težak gubitak sluha koji za neke ljude može biti progresivan (vidi gubitak sluha s kraniofacijalnim sindromima). Zglobovi oboljele djece i mladih odraslih mogu biti vrlo fleksibilni (hipermobilni). Artritis se često pojavljuje u ranoj dobi i pogoršava se kako osoba stari. Poteškoće u učenju koje nisu uzrokovane manjkom inteligencije mogu se pojaviti i zbog oštećenja sluha i vida ako škola nije obaviještena, a učeniku se ne pomaže u okruženju za učenje.[4][5]
Smatra se da je Stiklerov sindrom povezan sa povećanom incidencom prolapsa mitralnog srčanog zaliska, iako nijedno definitivno istraživanje to ne podržava.
Smatra se da sindrom nastaje mutacijom nekoliko gena za sintezu kolagena tokom fetusnog razvoja. To je spolno nezavisna autosomno dominantna osobina što znači da osoba sa sindromom ima 50% šanse da ga prenese na svako dijete. Identificirane su tri varijante Sticklerovog sindroma, a svaka je povezana s genom za biosintezu kolagena. Pretpostavlja se da je uzrok ovog sindroma metabolički defekt hijaluronske kiseline i kolagena tipa 2-d.
Stiklerov sindrom uzrokuju mutacije u genima COL11A1, COL11A2 i COL2A1. Ovi geni su uključeni u proizvodnju kolagena tipa II i tipa XI. Kolageni su složene molekule koji daju strukturu i snagu vezivnom tkivu (tkivo koje podržava zglobove i tjelesne organe). Mutacije u bilo kojem od ovih gena ometaju proizvodnju, obradu ili sklapanje kolagena tipa II ili tipa XI. Defektne molekule kolagena ili smanjene količine kolagena utiču na razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva, što dovodi do karakterističnih osobina Sticklerovog sindroma.[2][3][5][6][7]
Drugi, još nepoznati, geni također mogu učestvovati u pojavi Sticklerovog sindroma jer nemaju svi pogođeni tim stanjem mutacije u jednom od tri identificirana gena..[8]
Genetičke promjene povezane susa sljedećim tipovima Sticklerovog sindroma:[3][6]
Kontroverzno je da li postoje dva ili tri tipa Sticklerovog sindroma. Svaki tip je ovdje predstavljen prema uključenom genu. Klasifikacija ovih stanja mijenja se, kako se više saznaje o genetičkim uzrocima.
Mnogi stručnjaci koji će vjerovatno biti uključeni u liječenje onih sa Sticklerovim sindromom, uključuju anesteziologe, oralne i maksilofacijalne hirurge, kraniofacijalne hirurge, specijaliste za uho, nos i grlo, oftalmologe i optometriste, audiologe, logopede, radne terapeute, fizioterapeute i reumatologe.
Naučnici koji se povezuju s otkrićem ovog sindroma su:
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
