spolni hromosom prisutan kod oba spola vrsta kod kojih je mužjak heterogametski spol. Dvije kopije hromosoma X prisutne su u svakoj somatskoj ćeliji ženki i jedna kopija kod muškaraca. From Wikipedia, the free encyclopedia
X hromosom je jedan od dva spolna hromosoma čovjeka. Spolni hromosomi se označavaju i kao alosomi, heterosomi ili gonosomi. Ovaj hromosom imaju i mužjaci i ženke, a kod mnogih vrsta, uključujući i sisare, drugi spolni hromosom je Y hromosom, koji je odgovoran za muškost. X hromosom je imenovan po jedinstvenoj oznaci na početku istraživanja spolnih hromosoma, a nakon imenovanja Y hromosoma, suglasno prethodnom slovu u abecedi.[4]
| Ljudski hromosom X | |
|---|---|
 Ljudski X-hromosome (nakon G-pruganja) | |
 Hromosom X u kariogramu muškarca | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 156,040,895 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 804 (CCDS) |
| Vrsta | Alosom |
| Pozicija centromere | Submetacentrik[2] (61.0 Mbp)[3] |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom X |
| Entrez | Hromosom X |
| NCBI | Hromosom X |
| UCSC | Hromosom X |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000023 (FASTA) |
| GenBank | CM000685 (FASTA) |
Hromosom X je prvi puta pomenut 1890. (Hermann Henking) u Leipzigu. Henking je proučavao testise vatrenih buba (lat. Pyrrhocoris) i primijetio da jedan od hromosom ne sudjeluje u mitozi. Hromosom je tako nazvao zbog njegove sposobnosti da prima specifične boje (lat. chroma = boja + soma = tijelo; obojeno tijelo). Iako X hromosom može biti obojen jednako kao i ostali, Henking nije bio siguran da li je to bila drugačija klasa posmatranog objekta, pa ga je po toj nepoznanici nazvao X element,[5] Tek kasnije je označen kao X hromosom, nakon što je bio potvrđeno je da je to zaista bio jedan od hromosoma.
Relativno raširena ideja da je X hromosom dobio ime po sličnosti sa slovom "X" je pogrešna. Naime, svi hromosomi pod mikroskopom izgledaju kao amorfna masa, a jasno su diferencirani samo tokom mitoze. X oblik se nejasno ispoljava kod i gotovo svih ostalih hromosoma. Potpuno slučajno, Y hromosom, tokom mitoze, ima dvije vrlo kratke grane koje (pod mikroskopom) izgledaju spojeno, a od centromere počinje Y-oblikovani segment.[6]
Da je X hromosom uključen u određivanje spola, prvi je spoznao Clarence Erwin McClung (1901), nakon što su ga (u svom radu na skakavcima) zapazili Henking i ostali. McClung je uočio da je samo pola spermatozoida primilo novi X hromosom. Nazvao ga je predački hromosom i ispravno insistirao da je to bio pravi hromosom, a pogrešno teorizirao da je to determinirajući hromosom za muški spol.[5]
Luke Hutchison primetio je da broj mogućih predaka u liniji nasleđivanja hromosoma X u datoj generaciji predaka slijedi Fibonaccijevu sekvencu.[7] Muškarci imaju jedan hromosom X , dobijen od majke i hromosom Y, dobijen od oca. Njihov broj "predaka" X hromosoma (), a u generaciji njegovih roditelja, njegov X hromosom potiče od jednog roditelja (). Majka muškarca dobila je jedan X hromosom od majke (sinovljeve bake po majci), a jedan od oca (sinovljev djed po majci), pa su dvije bake i djedovi dali svoj doprinos X hromosomu muškog potomka ( ). Djed po majci dobio je X hromosom od majke, a baka po majci – od oba roditelja, pa su tri pradjeda doprinijela pojavi X hromosoma muškog potomka (). Pet praroditelja doprinijelo je pojavi X-ovog hromosomu muškog potomka () itd. (ovo pretpostavlja da su svi preci datog potomka neovisni, ali ako se bilo koje genealoško stablo prati daleko dovoljno unazad u prošlost, preci se počinju pojavljivati na više linija genealogije, dok se na kraju, na svim linijama genealogije ne pojavi osnivač populacije.
Prema teoriji koju su formulirali Ross et al. (2005) i Ohno (1967), X hromosom je barem djelomično izveden iz autosomnih dijeloma genoma drugih sisara, što dokazuju interspecijske komparacije genomskih sekvenci.
X hromosom je značajno veći i ima više aktivnih (euhromatinskih) regija od svog parnjaka – Y hromosoma. X i Y imaju regije međusobne homologije. Međutim, izgleda da su odgovarajuće regije u Y daleko kraće, uz nedostatak onih koje su konzervirane u X širom poznatih vrsta primata. To ukazuje na genetičke degeneracije Y-na u toj regiji. Zato što muškarci imaju samo jedan X hromosom, oni češće imaju hromosomske X-vezane bolesti.
Procjenjuje se da je oko 10% gena X hromosoma povezano sa familijom "CT" gena, koja je tako nazvana po kodiranju markera u ćelijama: u C tumoru pacijenata i u ljudskom testisu zdravih osoba.[8]
X hromosom čovjeka sadrži više od 153 miliona baznih parova (bp) – gradivnog materijala DNK. Uključuje 2000 od 20.000–25.000 (30.000) gena. Svaka osoba obično ima jedan par spolnih hromosoma u svakoj ćeliji. Žene imaju po dva X, a muškarci po jedan X i Y hromosom. I muškarci i žene imaju jedan od X hromosom svoje majke, a žene svoj drugi X hromosom dobijaju od oca. Budući da otac ima svoj X hromosom od majke, žena ima jedan X hromosom od svoje bake po ocu i jedan X hromosom majke.
Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. S obzirom na činjenicu da su istraživači koristili različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, citirani broj gena uveliko varira. Prema različitim podacima, X hromosom sadrži oko 2000[9]gena, dok ih Y hromosom ima samo 78.[10], od procijenjenih 20.000 do 25.000 ukupno u genomu. Genetički poremećaji koji su izazvani mutacijama na X hromosomu opisuju se kao X-vezani (en. X-linked).
X hromosom nosi nekoliko hiljada gena, ali malo koji, ako i bilo koji, od njih ima ikakvu direktnu vezu sa određivanjem spola. Početkom embrionskog razvoja žena, jedan od dva X hromosoma se slučajno i trajno inaktivira u gotovo svim somatskim ćelijama, osim jajašcadi i spermatozoida. Ovaj fenomen se zove X-inaktivacija ili lionizacija, što rezultira stvaranjem Barrovog tijela. X-inaktivacija u somatskm ćelijama izaziva potpunu defunkcionalizaciju jednog od X-hromosoma, da bi se osiguralo da žene, kao i muškarci, imaju samo jednu funkcionalnu kopiju X hromosoma u svakoj somatskoj ćeliji. Međutim, nedavna istraživanja su pokazala da Barrova tijela mogu biti biološki aktivnija nego što se ranije mislilo.
Slijede neke od procjena broja gena ljudskogog X hromozoma. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju . Među raznim projektima, zajedničkiProjekt konsenzusnog kodiranja sekvenci (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[11]
| Procjena prema | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objavljivanja |
|---|---|---|---|---|---|
| 804 | — | — | [12] | 2016-09-08 | |
| 825 | 260 | 606 | [13] | 2017-05-12 | |
| 841 | 639 | 871 | [14] | 2017-03-29 | |
| 839 | — | — | [15] | 2018-02-28 | |
| 874 | 494 | 879 | [16][17][18] | 2017-05-19 |
Slijedi djelimičan spisak gena na ljudskom hromozomu X. Potpuni spisak pogledajte u informacijskom okviru s desne strane
To znači da je prosječna IQ kod Klinefelterovog sindroma općenito u normalnim granicama, iako je ispod prosjeka. Kad dodatne X i / ili Y hromosoma su prisutne u 48,XXXY, 48, XXYY, ili 49, XXXXY, kašnjenje u razvoju i kognitivnie poteškoće mogu biti teže i blage, što može da bude promjenljivo u pojedinačnim slučajevima.
Sindrom trostrukog X (47,XXX ili trisomija X):
Ovaj sindrom je rezultat prisustva dodatnog X hromosoma u svakoj od ćelija kod žena. Žene sa trisomijom X imaju tri X hromosoma, sa ukupno 47 hromosoma po ćeliji. Prosječni IQ žena s ovim sindromom je 90, dok je prosječni IQ kod neaficirane braće i sestara = 100.[21] Njihov rast je u prosjeku viši nego kod normalnih žena. One su plodne, a njihova djeca ne nasljeđuju ovo stanje.[22]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
