CXorf40A

Otvoreni okvir čitanja 36 hromosoma X (CXorf36) je gen koji kod ljudi kodirathat hipotetski protein LOC79742. Protein ima još uvijek neokarakteriziranu funkciju.^[5][6] Ostali poznati dvojnici FLJ14103, DKFZp313K0825, FLJ55198, PRO3743, FLJ55198, hCG1981635, bA435K1.1 i 4930578C19Rik.^[7]

CXorf40A
Identifikatori
Aliasi	EOLA1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 300954 MGI: 1915868 HomoloGene: 12274 GeneCards: EOLA1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom X[1] Bend Xq28 Početak 149,540,355 bp[1] Kraj 149,550,510 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom X (miš)[2] Bend X|X A7.2 Početak 69,429,483 bp[2] Kraj 69,433,023 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	91966	68618
Ensembl	ENSG00000197620	ENSMUSG00000045237
UniProt	Q8TE69	Q9D1F3
RefSeq (mRNK)	NM_001171907 NM_001171908 NM_001171909 NM_178124 NM_001324274 NM_001324275 NM_001324276 NM_001324277 NM_001324278 NM_001324279 NM_001324280	NM_026787
RefSeq (bjelančevina)	NP_001165378 NP_001165379 NP_001165380 NP_001311203 NP_001311204 NP_001311205 NP_001311206 NP_001311207 NP_001311208 NP_001311209 NP_835225	NP_081063
Lokacija (UCSC)	Chr X: 149.54 – 149.55 Mb	Chr X: 69.43 – 69.43 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Gen

Gen CXorf36 gene nalazi se na poziciji Xp11.3. Može se transkribirati u osam različitih varijanti transkripta, što zauzvrat može proizvesti šest različitih izoformi proteina.^[8] Genomska DNK duga je 52.529 baznih parova,^[5] dok je najduža iRNK koju stvara dugačka 4.735 baza.

Susjedstvo gena

CXorf36 je usko okružen sljedećim genima na hromosomu X:^[5]

• DUSP21
• KDM6A
• MIR222
• TBX20

CXorf36 je takođe okružen sa dva druga gena koji su upleteni u X-vezanu mentalnu retardaciju.^[9]

• Sinaptofizin
• CASK

Protein

Najduža proteinska izoforma koji proizvodi gen CXorf36 naziva se hipotetski protein LOC79742, izoforma 1, a dug je 433 aminokiseline.^[10] The protein has a predicated molecular weight of 48.6 kDa and isoelectric point of 8.11.^[11]

Domeni

Genski proteinski proizvod CXorf36 sadrži područje male složenosti od položaja 16 do položaja 40.^[12]

Post-translacijska modifikacija

Predviđa se da bi protein CXorf36, u cijeloj strukturi mogao biti podvrgnut fosforilaciji na nekoliko serina, treonina i tirozina.^[13] Međutim, mnoga od ovih mjesta predviđena su za serine. Postoji i predviđena N-vezana glikozilizacija , mjesto na položaju 100 na proteinskom proizvodu.^[14]

Ekspresija

Pokazalo se da je CXorf36 eksprimiran posvuda u niskim nivoima u različitim tkivima u tijelu. Izrazito je izražen u cilijarnoj gangliji, jajnicima i u maternici. Ipak, najveći stepen ekspresije je u tkivu trigeminusne ganglije.^[15]

Konzervacija

Kod ljudi, CXorf36 ima jedan paralog, poznat kao C3orf58.^[16] Ortolozi pronađeni su kod svih sisara i brojnih ostalih eukariota.^[17] Međutim, konzervacija punog gena zaustavlja se nakon toga, najvjerojatnije kao rezultat duplikacija predačkih gena na CXorf36 i C3orf58. Kompletna lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi data je u nastavku.

• Pongo abelii
• Macaca mulatta
• Callithrix jacchus
• Canis familiaris
• Ailuropoda melanoleuca
• Equus caballus
• Oryctolagus cuniculus
• Mus musculus
• Rattus norvegicus
• Monodelphis domestica
• Ornithorhynchus anatinus
• Taeniopygia guttata
• Gallus gallus
• Danio rerio
• Bos taurus

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197620 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045237 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
6. Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, Ramser J, d'Esposito F, Bhattacharya SS, Ross MT, Hardcastle AJ, Meindl A (april 2002). "An integrated, functionally annotated gene map of the DXS8026-ELK1 interval on human Xp11.3-Xp11.23: potential hotspot for neurogenetic disorders". Genomics. 79 (4): 560–72. doi:10.1006/geno.2002.6733. PMID 11944989.
7. "GeneCards: CXorf36 Gene". Pristupljeno 31. 3. 2021.
8. "NCBI AceView: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
9. Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH, Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (maj 2009). "A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation". Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10.1038/ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.
10. "NCBI Protein: hypothetical protein LOC79742 isoform 1". Pristupljeno 31. 3. 2021.
11. "SDSC Biology Workbench". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 31. 3. 2021.
12. "MyHits Dotlet". Pristupljeno 31. 3. 2021.
13. "DTU Center for Biological Sciences, NetPhos". Pristupljeno 31. 3. 2021.
14. "DTU Center for Biological Sciences, NetNGlyc". Pristupljeno 31. 3. 2021.
15. "NCBI GEO Profiles: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
16. "KEGG: C3orf58". Pristupljeno 31. 3. 2021.
17. "NCBI BLAST". Pristupljeno 31. 3. 2021.

Dopunska literatura

• Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). "Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions". Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
• Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, et al. (2009). "A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation". Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10.1038/ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, et al. (2002). "An integrated, functionally annotated gene map of the DXS8026-ELK1 interval on human Xp11.3-Xp11.23: potential hotspot for neurogenetic disorders". Genomics. 79 (4): 560–72. doi:10.1006/geno.2002.6733. PMID 11944989.
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. (2001). "The sequence of the human genome". Science. 291 (5507): 1304–51. Bibcode:2001Sci...291.1304V. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.
• Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Toward a confocal subcellular atlas of the human proteome". Mol. Cell. Proteomics. 7 (3): 499–508. doi:10.1074/mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.

Vanjski linkovi