SMS (gen)

Spermin-sintaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom SMS.^[4][5][6]

SMS (gen)
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 3C6K, 3C6M
Identifikatori
Aliasi	SMS
Vanjski ID-jevi	OMIM: 300105 MGI: 3705601 HomoloGene: 88709 GeneCards: SMS
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom X[1] Bend Xp22.11 Početak 21,940,709 bp[1] Kraj 21,994,837 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • aktivnost sa transferazom • spermine synthase activity Ćelijska komponenta • citosol • Egzosom Biološki proces • spermine biosynthetic process • spermine metabolic process • polyamine biosynthetic process • methionine metabolic process • polyamine metabolic process Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	6611	671878
Ensembl	ENSG00000102172	n/a
UniProt	P52788	P97355
RefSeq (mRNK)	NM_001258423 NM_004595	XM_001473434
RefSeq (bjelančevina)	NP_001245352 NP_004586	NP_033240 NP_001346114
Lokacija (UCSC)	Chr X: 21.94 – 21.99 Mb	n/a
PubMed pretraga	[2]	[3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Protein koji je kodiran ovim genom pripada porodici spermidin/spermin sintetaza. Ovaj gen kodira sveprisutni enzim metabolizma poliamina.^[6]

Model organizmi

Fenotip Sms nokaut-miša

Obilježje	Fenotip
Homozigotna vijabililnost	Normalna
Plodnost	Nenormalna
Tjelesna težina	Nenormalna[7]
Anksioznost	Normalna
Neurološka procjena	Normalna
Snaga prianjanja	Abnormal[8]
Test vrele ploče	Normalan
Dismorfologija	Normalna
Indirektna kalorimetrija	Normalna
Test tolerancije glukoze	Normalan
Odgovor slušnog moždanog stabla	Normalan
DEXA	Nenormalna[9]
Radiografija	Nenormalna[10]
Tjelesna temperatura	Normalna
Morfologija oka	Normalna
Klinička hemija	Normalna[11]
Hematologija	Normalna
Limfociti periferne krvi	Nenormalni
Mikronukleus test	Normalan
Težina srca	Normalna
Histopatologija kože	Normalna
Histopatologija oka	Normalna
Infekcija Citrobacter-om	Normalna[12]
Svi testovi i analize su prema All tests and analysis from [13][14]

U proučavanju funkcije SMS korišteni su model organizmi. Uslovna linija nokaut miša, zove se Sms^{tm1a(EUCOMM)Wtsi[15][16]} generiran je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe - visokopropusnog projekta mutageneze za generisanje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.^[17][18][19]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipsko snimanje, kako bi se utvrdili efekti delecije.^[13][20] Na mutantnim miševima izvedena su 23 testa i uočeno je šest značajnih abnormalnosti.^[13] Hemizigotni mužjaci bili su neplodni i zato nije bilo moguće proizvesti homozigotne mutirane ženske miševe. Preostali testovi su zato provedeni na heterozigotnim mutiranim ženkama i hemizigotnim mužjacima. Oboje su pokazali smanjenu snagu prianjanja, dok su mužjacima, koji su također imali smanjenu tjelesnu težinu, dužinu, sadržaj minerala u kostima i atipski broj limfocita periferne krvi.^[13]