Pentasomija X

Pentasomija X, znana i kao 49,XXXXX, jest hromosomska abnormalnost u kojoj žene imaju pet X hromosoma, umjesto normalnih dva.^[2] Znakovi mogu uključivati intelektualnu invalidnost, malu visinu, nisko postavljene uši, smanjen tonus mišića i kašnjenje u razvoju.^[1][2] Komplikacije mogu uključivati prirođenu srčanu bolest.^[3]

Pentasomija X
Fetusni kariogram
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q97.1 Simptomi: Intelektualna invalidnost, mala visina, nisko postavljene uši, smanjeni tonus mišića, kašnjenje u razvoju [1][2] Komplikacije: Kongenitalna bolest srca Uzrok: 5 X hromosoma Rizici: Stariji roditelji Dijagnoza; analiza hromosoma Diferencijalna: Downov sindrom, sindrom trostrukog X, tetrasomija X, Turnerov sindrom Tretman: Simptomatski Frekvencija: Ekstrememni rijetka

Uzrok i dijagnoza

Stanje je posljedica problema tokom formiranja reproduktivnih ćelija kod roditelja pogođene osobe. Faktori rizika uključuju starije roditelje u vrijeme začeća.^[2] Dijagnoza se temelji na sumnji. na osnovu simptoma , a potvrđuje je hromosomska analiza.

Liječenje, epidemiologija i povijest

Liječenje se temelji na simptomima.^[2] Stanje je izuzetno rijetko, s manje od četrdeset prijavljenih slučajeva od 2011. godine.^[2][3] Prvi put opisano je 1963.^[2]

Znaci i simptomi

Glavne karakteristike pentasomije X su intelektualna invalidnost, nizak rast i kraniofacijska abnormalnost.^[4] Ostale fizičke osobine uključuju sljedeće:

• Mikrocefalija^[5]
• Nenormalnosti uha^[5]
• Široko razmaknute oči sa kosim kapcima prema gore palpebranske pukotine i epikantisni nabori ^[5]
• Kratki vrat ^[5]
• Široki nos s depresijom nosnog mosta ^[4]
• Hiperekstenzija laktova^[4][5]
• Zubne abnormalnosti i rascjep nepca^[4][5]
• Klinodaktilija petog prsta ^[4][5]
• Deformacije stopala ^[4][5]
• Srčane mahane^[5][6]

Uzroci

Smatra se da je osnovni uzrok aneuploidija uzrokovana problemima koji se javljaju tokom mejoze, bilo kod majke bilo kod majke i/ili oca. Uzastopno nerazdvajanje zabeleženo je kod majke najmanje jednog pacijenta.^[4][6]

Karakteristike sindroma vjerovatno nastaju uslijed neuspjeha X-inaktivacije i prisustva višestrukih X hromosoma od istog roditelja, što uzrokuje probleme sa roditeljskim utiskivanjem. U teoriji bi se trebala dogoditi X-inaktivacija i ostaviti aktivnim samo jedan X hromosom u svakoj ćeliji. Međutim, neuspjeh ovog procesa uočen je kod jedne proučene osobe. Smatra se da je razlog tome prisustvo neobično velikog i neuravnoteženog broja X hromosoma koji ometaju proces.^[6]

Također pogledajte

• Trisomija X
• Tetrasomija X

Reference

1. "49,XXXXX syndrome". GARD (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 27. 5. 2019. Pristupljeno 22. 1. 2018.
2. "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Pristupljeno 22. 1. 2018.
3. Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (jezik: engleski). F.A. Davis. str. 105. ISBN 9780803629967.
4. Cho, Y. G.; Kim, D. S.; Lee, H. S.; Cho, S. C.; Choi, S. I. (1. 9. 2004). "A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin". Journal of Clinical Pathology. 57 (9): 1004–1006. doi:10.1136/jcp.2004.017475. ISSN 0021-9746. PMC 1770429. PMID 15333671.
5. Monheit, A.; Francke, U.; Saunders, B.; Jones, K. L. (1. 10. 1980). "The penta-X syndrome". Journal of Medical Genetics. 17 (5): 392–396. doi:10.1136/jmg.17.5.392. ISSN 0022-2593. PMC 1048607. PMID 7218280.
6. Moraes, Lucia M.; Cardoso, Leila Ca; Moura, Vera Ls; Moreira, Miguel Am; Menezes, Albert N.; Llerena, Juan C.; Seuánez, Héctor N. (7. 10. 2009). "Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy". Molecular Cytogenetics. 2: 20. doi:10.1186/1755-8166-2-20. ISSN 1755-8166. PMC 2766382. PMID 19811657.

Vanjski linkovi

• Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support