Hromosom 8

Hromosom 8 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Svaka normalna osoba ima dvije kopije (jedan par) ovog hromosoma. Hromosom 8 čini oko 145 milliona baznih parova (bp) a njegova DNK čini 4.5–5.0% ukupne DNK u ćeliji.^[4]

Hromosom 8
Par ljudskih hromosoma 8 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca
Par ljudskih hromosoma 8 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	145,138,636 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	646 (CCDS)[2]
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Submetacentrik[3] (45,2 Mb)
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 8
Entrez	Hromosom 8
NCBI	Hromosom 8
UCSC	Hromosom 8
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000008 (FASTA)
GenBank	CM000670 (FASTA)

Hromosom ima dva kraka: 8p i 8q. Kratki krak (8p), ima oko 45 milliona bp, oko 1.5% genoma, a uključuje 484 gena i 110 pseudogena. Oko 8% tih gena je uključeno u razvoj i funkciju mozga, a oko 16% je uključeno u kontrolu kancera. Jedinstvena karakteristika 8p je velika regija od oko 15 megabaza koja, kako izgleda, ima visoku stopu mutiranja, a ispoljava ogromnu divergenciju između čovjeka i šimpanze. To ukazuje na to da su njene visoke stope mutiranja doprinijele evoluciji ljudskog mozga.^[4] Identifikacija svakog gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih istraživačkih pristupa u predikciji broja gena na svakom hromosomu, procjene o tome često variraju. Hromosom 8 vjerovatno sadrži od 700 do 1.000 gena.

Geni

Broj gena

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka	Protein-kodirajući geni	Nonkodirajući geni RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	646	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	656	242	539	[5]	2017-05-12
Ensembl	670	1.052	613	[6]	2017-03-29
UniProt	703	—	—	[7]	2018-02-28
NCBI	719	848	682	[8][9][10]	2017-05-19

Lista gena

Slijedeći geni su neki od lociranih na hromosomu 8: Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromosomu 8. Za potpunu listu pogledajte vezu u info kutiji s desne strane.

• ADHFE1: Kodira protein Alkohol dehidrogenase, iron sadržavajući 1
• AEG1 : Kodira astrocitno povišeni gen (vezan za hepatoćelijski karcinom i neuroblastom)
• ANK1: Kodira eritrocitni ankirin 1
• Arc (protein): Kodira Arc protein
• ASAH1: Kodira N-acilsfingozin-amidohidrolazu (kiselu ceramidazu) 1
• ASPH: Kodira enzim aspartil/asparaginil beta-hidroksilaza
• AZIN1: Kodira protein antizimski inhibitor 1
• BRF2: Kodira podjedinicu IIIB transkripcijskog faktora od 50 kDa
• C8orf32: Kodira enzimmski protein N-terminalne glutamin-amidohidrolaze
• C8orf33: Kodira, otvoreni okvir čitanja 33 hromosoma 8
• C8orf4: Kodira neokarakterizitani protein C8orf4
• C8orf48: Kodira protein C8orf48
• C8orf58 : Kodira otvoreni okvir čitanja 58 hromosoma 8
• CCAT1: Kodira pridruženi transkript 1 raka debelog crijeva
• CCDC25: Kodira protein 25 sa upredenom zavojnicom
• CHD7: Kodira hromodomen proteina 7 DNK-vezujućih helikaza
• CHMP4C: Kodira protein 4c naelektriziranog multivezikulskog tijela
• CHRAC1: Kodira protein dostupnosti hromatinskog kompleksa 1
• CHRNA2: Kodira nikotinski nervni alfa 2 holinergijski recepror
• CLN8: Kodira nervnu 8 ceroid-lipofuscinozu
• CNGB3: Kodira ciklični nukleotidno usidreni kanal beta 3
• COH1: Kodira vakuolskog sortirajućeg proteina 13B
• CRISPLD1: Kodira cisteinom bogati sekrecijski protein sa LCCL domenom 1
• ChGn: Kodira hondroitin-sulfat N-acetilgalactozaminiltransferaze 1
• CTRC1: Kodira protein trostrukog kolagenskog heliksa sa ponavljanjem 1
• CYP11B1: Kodira citohrom P450, polipeptid 1 porodice 11, potporodice B
• CYP11B2: Kodira citohrom P450, porodica 11, potpoodica B, polipeptid 2
• DCSTAMP: Kodira sedam transmembranskih proteina sa dendrocitnom ekspresijom
• DPYS: Kodira enzim dihidropirimidinaza
• EBAG9: Kodira pridruženi antigen 9 za mjesto vezanja estrogenog receptora
• EPPK1: Kodira protein epiplakin
• ERICH5: Kodira glutamatom bogati protein 5
• ESCO2: Kodira uspostavu kohezije sestrinskih hromatida N-acetiltransferazama 2
• EXT1: Kodira egzostozin-glikoziltransferazu 1
• EXTL3: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 3
• EYA1: Kodira EYA transcripcijki koaktivator i fosfatazu 1
• FABP9: Kodira sjemenički protein 9 za vezanje masnih kiselina
• FAM167A: Kodira člana Aporodice proteina sa sličnošću sekvence l
• FAM203B: Kodira člana B porodice proteina sa sličnošću sekvence 203,
• FAM83A: Kodira člana A proteinske porodice sa sličnošću sekvence 83
• FAM83H: Kodira proteinskog člana H porodice sa sličnošću sekvrnce 83
• FBXO16: Kodira F-kutijski protein 16
• FDFT1: Kodira protein farnezil-difosfat farneziltransferazu 1
• FGFR1: Kodira receptor 1 fibroblastnog faktora rasta (fms-srodn atirozin-kinaza 2, Pfeifferov sindrom)
• FGL1: Kodira fibrinogenoliki protein 1
• GDAP1: Kodira gangliozid-inducirani protein 1 pridružen diferenciji
• GDF6: Kodira diferencijacijski faktor rasta 6
• GPIHBP1: Kodira GPI-usidreni protein za vezivanje lipoproteina velike gustoće 1
• GRINA: Kodira ionotropni glutamatni receptor, N-metil D-aspartat-pridruženi protein 1 (glutamat vezujući)
• GSDMC: Kodira protein gazdermin C
• GULOP: Kodira odgovorne pseudogene za ljudsku nesposobnost proizvodnje vitamina C
• HGSNAT: Kodira enzim heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
• HMBOX1: Kodira protein 1 sa homeoboksom, znan i kao homeoboksni telomere-vezujući protein 1 (HOT1)
• HRSP12: Kodira enzim ribonukleaza UK114
• INTS8: Kodira podjedinicu 8 integratorskog kompleksa
• INTS9: Kodira podjedinicu 9 integratorskog kompleksa
• KCNQ3: Kodira člana 3 naponski usidrenog kalijevog kanala, KQT-like potpoodice Q
• KIAA0196: Kodira KIAA0196
• KIF13B: Kodira ččana 13 B porodice proteinskih kinezina
• LACTB2: Kodira enzim laktamaza, beta 2
• LAPTM4B: Kodira lizosomu-pridruženi transmembranski protein 4B
• LOC642658: Kodira protein baznog transkripcijskog faktora heliks-petlja-heliks sklerakaze
• LPL: Kodira enzim lipoprotein-lipaza
• LSM1: Kodira U6 snRNK-pridruženi Sm-liki protein LSm1
• MAK16: Kodira homolog MAK16
• MCPH1: Kodira primarnu autosomnu recesivnu mikrocefaliju
• MIR6850 protein mikro RNK 6850
• MRPL13: Kodira mitohondrijski ribosomni protein L13
• MYBL1: Kodira proto-onkogenoliki protein MYB 1
• NBN: Kodira protein nibrin
• NDRG1: Kodira N-myc nizvodno regulirani gen 1
• NEF3: Kodira neurofilament 3 (srednji 150kDa)
• NEFL: Kodira lahki polipeptidni neurofilament od 68kDa
• ODF1: Kodira protein 1 vanjskih gustih vlakana
• OTUD6B: Kodira protein sa OTU domenom 6B
• PDP1: Kodira podjedinicu 1 piruvat-dehidrogenaza fosfataznih kataliza
• PKIA: Kodira cAMP-ovisni inhibitor alfa protein-kinaza
• PLEC: Kodira plektin
• PNMA2: Kodira paraneoplazijski antigen Ma2
• PREX2: Kodira fosfatidilinozitol-3,4,5-trisfosfat-ovisni Rac razmjenski faktor 2
• PROSC: Kodira prolin kotranskribirajuću bakterijski homolognu protein-sintazu
• PURG purinski bogati element-vezujući protein G
• PVT1: Kodira Pvt1 onkogen
• RECQL4: Kodira RecQ proteinoliki protein 4
• RNF5P1: Kodira protein pseudogena 1 cinkovog psta 5
• RRS1: Kodira homolog regulatora ribosomske biogeneze
• RUNX1T1: Kodira tekućinski srodni transkripcijski faktor translociran na protein1 (ciklin D-srodni)
• SFTPC: Kodira surfaktantni protein C
• SLC20A2: Kodira natrij-ovisni fosfatni transporter 2
• SLURP1: Kodira izlučeni protein LY6/PLAUR sa domenom 1
• SNAI2: Kodira pužni homolog 2 (Drosophila)
• SPAG11B: Kodira spermi-pridruženi antigen 11B
• STAU2: Kodira vezujući protein 2 staufen dvolančane RNK
• SYBU: Kodira sintabulin
• TG: Kodira tiroglobulin
• THAP1: Kodira apoptozno pridruženi protein 1 sa THAP domenom
• TMEM67: Kodira protein mekelin
• TNFRSF11B: Kodira člana 11b superporodice receptorskog faktora tumorske nekroze
• TONSL: Kodira protein tonsokulikog popravka
• TPA: Kodira aktivator tkivnog plasminogena
• TRMT12: Kodira homolog tRNK metiltransferaze 12
• TRPS1: Kodira trihorinofalangni sindrom I
• TTI2: Kodira TELO2 interaktivni protein 2
• VCPIP1: Kodira valozin sadržavajući protein/p47 kompleksno interaktivni protein 1
• VXN: Kodira veksin
• VMAT1: Kodira vezikulski monoaminski transporterski protein
• VPS13B: Kodira homolog B vakuolskog sortirajućeg proteina 13, (kvasac)
• VPS37A: Kodira homolog A vakuolskog sortirajućeg proteina 37
• WRN: Kodira Wernerov sindrom
• YTHDF3: Kodira YTH N6-metiladenozin RNK-vezujući protein 3
• ZFP41: Kodira protein ZFP41 cinkovog prsta
• ZHX2: Kodira protein 2 cinkovih prsta i homeoboksove proteina 2
• ZMAT4: Kodira matrin-tip 4 cinkovog prsta
• ZNF16: Kodira protein 16 cinkovog prsta
• ZNF395: Kodira protein cinkovog prsta 395
• ZNF517: Kodira protein cinkovog prsta 517
• ZNF696: Kodira protein cinkovog prsta 696
• ZNF703: Kodira protein cinkovog prsta 703
• ZNF706: Kodira protein cinkovog prsta 706
• ZNF707: Kodira protein cinkovog prsta 707

Bolesti i poremećaji

Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na hromosomu 8:

• Burkittov limfom
• Charcot-Marie-Toothova bolest
• Cohenov sindrom
• Fahrov sindrom
• Hepatoćelijski karcinom
• Kongenitalni hipotiroidizam
• Langer-Giedionov sindrom
• Mijelodisplazijski sindrom
• Nasljedna multipla egzostoza
• Pfeifferov sindrom
• Pingelapezno sljepilo
• Porodični nedostatak lipoprotein-lipaze
• Primarma mikrocefalija
• Rascjep usne i nepca
• Rothmund-Thomsonov sindrom
• Shizofrenija, pridružena lokusu 8p21-22^[11][12][13]
• Sindrom COACH
• Sindrom duplikacije 8p23.1
• Robertsov sindrom
• Sanfilippeov sindrom
• Waardenburgov sindrom
• Wernerov sindrom

Citogenetičke pruge/bendovi

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 8

G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 8 u rezoluciji 850 bphs.Dužina pruga u ovom dijagramu odražava proporcije dužine baznih parova. Ovaj tip idiograma općenito se upotrebljava u pretraživačima genom (npr. Ensembl, Genome Browser).

Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 8 u tri različite rezolucije (400,^[14] 550^[15] i 850^[16]).Dužina pruga u ovom dijagramu zasniva se idiogramima iz ISCN (2013).^[17] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruge pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitoze.^[18]

G-pruge ljudskog hromosome 8 u rezoluciji 850 bphs^[16]

Hromosom	Krak[19]	Pruga/Bend	ISCN start[20]	ISCN stop[20]	Bazni par start	Bazni par stop	Boja[21]	Gustoća
8	p	23.3	0	115	7000100000000000000♠1	7006230000000000000♠2.300.000	gneg
8	p	23.2	115	331	7006230000100000000♠2.300.001	7006630000000000000♠6.300.000	gpos	75
8	p	23.1	331	690	7006630000100000000♠6.300.001	7007128000000000000♠12.800.000	gneg
8	p	22	690	992	7007128000010000000♠12.800.001	7007192000000000000♠19.200.000	gpos	100
8	p	21.3	992	1179	7007192000010000000♠19.200.001	7007235000000000000♠23.500.000	gneg
8	p	21.2	1179	1380	7007235000010000000♠23.500.001	7007275000000000000♠27.500.000	gpos	50
8	p	21.1	1380	1639	7007275000010000000♠27.500.001	7007290000000000000♠29.000.000	gneg
8	p	12	1639	1897	7007290000010000000♠29.000.001	7007367000000000000♠36.700.000	gpos	75
8	p	11.23	1897	2041	7007367000010000000♠36.700.001	7007385000000000000♠38.500.000	gneg
8	p	11.22	2041	2156	7007385000010000000♠38.500.001	7007399000000000000♠39.900.000	gpos	25
8	p	11.21	2156	2343	7007399000010000000♠39.900.001	7007432000000000000♠43.200.000	gneg
8	p	11.1	2343	2472	7007432000010000000♠43.200.001	7007452000000000000♠45.200.000	acen
8	q	11.1	2472	2645	7007452000010000000♠45.200.001	7007472000000000000♠47.200.000	acen
8	q	11.21	2645	2817	7007472000010000000♠47.200.001	7007513000000000000♠51.300.000	gneg
8	q	11.22	2817	3033	7007513000010000000♠51.300.001	7007517000000000000♠51.700.000	gpos	75
8	q	11.23	3033	3277	7007517000010000000♠51.700.001	7007546000000000000♠54.600.000	gneg
8	q	12.1	3277	3493	7007546000010000000♠54.600.001	7007606000000000000♠60.600.000	gpos	50
8	q	12.2	3493	3622	7007606000010000000♠60.600.001	7007613000000000000♠61.300.000	gneg
8	q	12.3	3622	3809	7007613000010000000♠61.300.001	7007651000000000000♠65.100.000	gpos	50
8	q	13.1	3809	3938	7007651000010000000♠65.100.001	7007671000000000000♠67.100.000	gneg
8	q	13.2	3938	4096	7007671000010000000♠67.100.001	7007696000000000000♠69.600.000	gpos	50
8	q	13.3	4096	4312	7007696000010000000♠69.600.001	7007720000000000000♠72.000.000	gneg
8	q	21.11	4312	4545	7007720000010000000♠72.000.001	7007746000000000000♠74.600.000	gpos	100
8	q	21.12	4545	4628	7007746000010000000♠74.600.001	7007747000000000000♠74.700.000	gneg
8	q	21.13	4628	4858	7007747000010000000♠74.700.001	7007835000000000000♠83.500.000	gpos	75
8	q	21.2	4858	4959	7007835000010000000♠83.500.001	7007859000000000000♠85.900.000	gneg
8	q	21.3	4959	5289	7007859000010000000♠85.900.001	7007923000000000000♠92.300.000	gpos	100
8	q	22.1	5289	5577	7007923000010000000♠92.300.001	7007979000000000000♠97.900.000	gneg
8	q	22.2	5577	5692	7007979000010000000♠97.900.001	7008100500000000000♠100.500.000	gpos	25
8	q	22.3	5692	5922	7008100500001000000♠100.500.001	7008105100000000000♠105.100.000	gneg
8	q	23.1	5922	6152	7008105100001000000♠105.100.001	7008109500000000000♠109.500.000	gpos	75
8	q	23.2	6152	6267	7008109500001000000♠109.500.001	7008111100000000000♠111.100.000	gneg
8	q	23.3	6267	6611	7008111100001000000♠111.100.001	7008116700000000000♠116.700.000	gpos	100
8	q	24.11	6611	6726	7008116700001000000♠116.700.001	7008118300000000000♠118.300.000	gneg
8	q	24.12	6726	6942	7008118300001000000♠118.300.001	7008121500000000000♠121.500.000	gpos	50
8	q	24.13	6942	7244	7008121500001000000♠121.500.001	7008126300000000000♠126.300.000	gneg
8	q	24.21	7244	7431	7008126300001000000♠126.300.001	7008130400000000000♠130.400.000	gpos	50
8	q	24.22	7431	7661	7008130400001000000♠130.400.001	7008135400000000000♠135.400.000	gneg
8	q	24.23	7661	7804	7008135400001000000♠135.400.001	7008138900000000000♠138.900.000	gpos	75
8	q	24.3	7804	8250	7008138900001000000♠138.900.001	7008145138636000000♠145.138.636	gneg