THAP1

Protein 1 sa THAP domenom je protein koji je kod ljudi kodiran genom THAP1. Sinonim je DYT6 (skr. od distonija 6).^[5][6][7]

THAP1
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2JTG, 2KO0, 2L1G
Identifikatori
Aliasi	THAP1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 609520 MGI: 1921004 HomoloGene: 10005 GeneCards: THAP1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 8 (čovjek)[1] Bend 8p11.21 Početak 42,836,674 bp[1] Kraj 42,843,325 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 8 (miš)[2] Bend 8|8 A2 Početak 26,648,169 bp[2] Kraj 26,654,179 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje iona metala • sequence-specific DNA binding • vezivanje sa DNK • vezivanje iona cinka • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • vezivanje identičnih proteina • nucleic acid binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • protein homodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Ćelijska komponenta • PML body • intracellular membrane-bounded organelle • jedro • nukleoplazma • fibrillar center Biološki proces • ćelijski ciklus • endothelial cell proliferation • regulation of mitotic cell cycle • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	55145	73754
Ensembl	ENSG00000131931	ENSMUSG00000037214
UniProt	Q9NVV9	Q8CHW1
RefSeq (mRNK)	NM_199003 NM_018105	NM_199042
RefSeq (bjelančevina)	NP_060575 NP_945354	NP_950243
Lokacija (UCSC)	Chr 8: 42.84 – 42.84 Mb	Chr 8: 26.65 – 26.65 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 213 aminokiselina, а molekulska težina 24.944 Da.^[8]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MVQSCSAYGC		KNRYDKDKPV		SFHKFPLTRP		SLCKEWEAAV		RRKNFKPTKY
SSICSEHFTP		DCFKRECNNK		LLKENAVPTI		FLCTEPHDKK		EDLLEPQEQL
PPPPLPPPVS		QVDAAIGLLM		PPLQTPVNLS		VFCDHNYTVE		DTMHQRKRIH
QLEQQVEKLR		KKLKTAQQRC		RRQERQLEKL		KEVVHFQKEK		DDVSERGYVI
LPNDYFEIVE		VPA

Funkcija

Protein kodiran ovim genom sadrži THAP-domen, konzervirani domen koji se veže za DNK. Ovaj protein kolociran je s proteinom apoptoznog odgovora PAWR/PAR-4 u jedarnim tijelima promijelocitne leukemije (PML) i funkcionira kao proapoptotski faktor koji povezuje PAWR s jedarnim tijelima PML. Primijećene su alteranivno prerađene varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme.^[7]

Interakcije

Pokazano je da THAP1 stupa u interakciju sa PAWR.^[6]

Klinički značaj

Protein 1 s domenom [THAP] i apoptozom povezan s tanatosomom (THAP1), protein je koji veže DNK, uzročnikom DYT6 distonije, nasljednim poremećajem kretanja, koji uključuje trajne, nehotične kontrakcije mišića.^[9][10]