TMEM67

Mekelin je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMEM67.^[5][6][7]

TMEM67
Identifikatori
Aliasi	TMEM67
Vanjski ID-jevi	OMIM: 609884 MGI: 1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: TMEM67
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 8 (čovjek)[1] Bend 8q22.1 Početak 93,754,844 bp[1] Kraj 93,819,234 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 4 (miš)[2] Bend 4|4 A1 Početak 12,039,355 bp[2] Kraj 12,090,020 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • unfolded protein binding • filamin binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • citoplazma • integral component of membrane • centrosom • projekcija ćelije • MKS complex • endoplasmic reticulum membrane • membrana • ćelijska membrana • Treplja • Endoplazmatski retikulum • ciliary membrane • citoskelet • cytoplasmic vesicle membrane • ciliary transition zone Biološki proces • negative regulation of centrosome duplication • cell projection organization • ubiquitin-dependent ERAD pathway • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	91147	329795
Ensembl	ENSG00000164953	ENSMUSG00000049488
UniProt	Q5HYA8	Q8BR76
RefSeq (mRNK)	NM_001142301 NM_153704	NM_177861
RefSeq (bjelančevina)	NP_001135773 NP_714915	NP_808529
Lokacija (UCSC)	Chr 8: 93.75 – 93.82 Mb	Chr 4: 12.04 – 12.09 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 995 aminokiselina, а molekulska težina 111.745 Da.^[8]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MATRGGAGVA		MAVWSLLSAR		AVTAFLLLFL		PRFLQAQTFS		FPFQQPEKCD
NNQYFDISAL		SCVPCGANQR		QDARGTSCVC		LPGFQMISNN		GGPAIICKKC
PENMKGVTED		GWNCISCPSD		LTAEGKCHCP		IGHILVERDI		NGTLLSQATC
ELCDGNENSF		MVVNALGDRC		VRCEPTFVNT		SRSCACSEPN		ILTGGLCFSS
TGNFPLRRIS		AARYGEVGMS		LTSEWFAKYL		QSSAAACWVY		ANLTSCQALG
NMCVMNMNSY		DFATFDACGL		FQFIFENTAG		LSTVHSISFW		RQNLPWLFYG
DQLGLAPQVL		SSTSLPTNFS		FKGENQNTKL		KFVAASYDIR		GNFLKWQTLE
GGVLQLCPDT		ETRLNAAYSF		GTTYQQNCEI		PISKILIDFP		TPIFYDVYLE
YTDENQHQYI		LAVPVLNLNL		QHNKIFVNQD		SNSGKWLLTR		RIFLVDAVSG
RENDLGTQPR		VIRVATQISL		SVHLVPNTIN		GNIYPPLITI		AYSDIDIKDA
NSQSVKVSFS		VTYEMDHGEA		HVQTDIALGV		LGGLAVLASL		LKTAGWKRRI
GSPMIDLQTV		VKFLVYYAGD		LANVFFIITV		GTGLYWLIFF		KAQKSVSVLL
PMPIQEERFV		TYVGCAFALK		ALQFLHKLIS		QITIDVFFID		WERPKGKVLK
AVEGEGGVRS		ATVPVSIWRT		YFVANEWNEI		QTVRKINSLF		QVLTVLFFLE
VVGFKNLALM		DSSSSLSRNP		PSYIAPYSCI		LRYAVSAALW		LAIGIIQVVF
FAVFYERFIE		DKIRQFVDLC		SMSNISVFLL		SHKCFGYYIH		GRSVHGHADT
NMEEMNMNLK		REAENLCSQR		GLVPNTDGQT		FEIAISNQMR		QHYDRIHETL
IRKNGPARLL		SSSASTFEQS		IKAYHMMNKF		LGSFIDHVHK		EMDYFIKDKL
LLERILGMEF		MEPMEKSIFY		NDEGYSFSSV		LYYGNEATLL		IFDLLFFCVV
DLACQNFILA		SFLTYLQQEI		FRYIRNTVGQ		KNLASKTLVD		QRFLI

Funkcija

Protein kodiran ovim genom nalazi se u primarnom cilijumu i u plazmamembrani. Gen funkcionira u migraciji centriola na apikalnu membranu i formiranje primarne cilije. Za ovaj gen je pronađeno više varijanti transkripta koje kodiraju različite izoforme.^[7]

Klinički značaj

Defekti ovog gena su uzrok Meckelovog sindroma tipa 3 (MKS3),^[6] nefronoftize^[9][10] i Joubertovog sindroma tip 6 (JBTS6).^[11]

Također pogledajte

• Meckelov sindrom