BS
All
Articles
Dictionary
Quotes
Map

Wikiwand ❤️ Wikipedia

PrivacyTerms
Hromosom 1

Hromosom 1

ljudski hromosom From Wikipedia, the free encyclopedia

Hromosom 1 (čovjek)
GeniBroj genaLista genap-krakq-krakBolesti i poremećajiCitogenetičke pruge/bendovi

Hromosom 1 je oznaka za najveći ljudski hromosom. Ljudi imaju dvije kopije hromosoma 1, kao i svih autosoma, koji nisu spolni hromosomi. Hromosom 1 obuhvata oko 249 miliona nukleotidnih baznih parova, koji su osnovne jedinice informacija za DNK.[5] Predstavlja oko 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.[6]

Kratke činjenice Karakteristike, Dužina (bp) ...
Hromosom 1
Thumb
Par ljudskih hromosoma 1 nakon G-pruganja.jedan je od majke, drugi od oca.
Thumb
Par hromosoma 1
u kariogramu mušlarca
Karakteristike
Dužina (bp)248,956,422 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.961 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereMetacentrik[3]
(123.4 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 1
EntrezHromosom 1
NCBIHromosom 1
UCSCHromosom 1
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000001 (FASTA)
GenBankCM000663 (FASTA)
Zatvori

Bio je to posljednji završeni hromosom, sekvenciran dvije decenije nakon početka Projekta ljudskog genoma.

Hromosom 1 je najveći autosomni hromosom u kariotipu čovjeka koji je zajedno sa hromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromosomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona baznih parova (bp), što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čovjeka.[7]

Thumb
Thumb

Broj gena

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[8]

Više informacija Baza podataka, Protein-kodirajući geni ...
Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
1.961—— [2] 2016-09-08
HGNC
1.9937071.113 [9] 2017-05-12
Ensembl
2.0441.9241.223 [10] 2017-03-29
UniProt
2.064—— [11] 2018-02-28
NCBI
2.0931.7901.426 [12][13][14] 2017-05-19
Zatvori

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 1. Za kompletnu listu pogledajte link u infokutiji sa desne strane

p-krak

Djelimična lista gena na p-kraku (kratki krak) ljudskog hromosoma 1:

  • AADACL3: Kodira arilacetamid-deacetilaznoliki protrin 3
  • AADACL4: Kodira arilacetamid-deacetilaznoliki protein 4
  • ACADM: Kodira C-4 do C-12 ravni lanac acil-koenzima A dehidrogenaze
  • ACTL8: Kodira aktinoliki protein 8
  • ADGRL2 (1p31.1): Kodira adheziju G-protein spregnutog receptora L2
  • ADPRHL2: Kodira enzim poli(ADP-riboza) glikohidrolaza ARH3
  • AMPD2: Kodira enzim AMPdeaminaza 2
  • ARID1A (1p36): Kodira
  • ATXN7L2: Kodira ataksin 7-liki protein 2
  • AZIN2: Kodira enzim antizimski inhibitor 2 (AzI2) poznat i kao arginin-dekarboksilaza (ADC)
  • BCAS2: Kodira amplificiranu sekvencu 2 karcinoma dojke
  • BCL10 (1p22): Kodira
  • BCL2L15 (1p13): Kodira
  • LRIF1: Kodira protein ligand-ovisnog jededarnog receptor-interaktivbnog faktora 1
  • C1orf109: Kodira otvoreni okvir čitanja 109 hromosoma 1
  • CZIB: Kodira otvoreni okvir čitanja 123 hromosoma 1
  • CACHD1: Kodira protein 1 sa Cache domenom
  • CAMTA1 (1p36): Kodira
  • CASP9 (1p36): Kodira
  • CASZ1 (1p36): Kodira Castorov cinkov prst 1
  • CSDE1: Kodira domen hladnog šoka sa proteinom E1
  • CHD5 (1p36): Kodira
  • CLIC4 (1p36): Kodira
  • CLSPN (1p34): Kodira
  • CMPK: Kodira enzim UMP-CMP kinazu
  • COL16A1 (1p35): Kodira
  • COL11A1: Kodira kolagen tip XI alfa 1
  • CPT2: Kodira enzim karnitin-palmitoiltransferaza II
  • CRYZ: Kodira kristalin zeta
  • CYP4B1 (1p33): Kodira
  • CYR61 (1p22): Kodira
  • DBT: Kodira enzimski dihidrolipoamidni granati lanac transciklaza E2
  • DCLRE1B: Kodira poprečni link 1B popravke DNK
  • DEPDC1. encoding protein DEP domain containing 1
  • DIRAS3 (1p31): Kodira , GTP-vezujuči RAS-liki protein porodice 3DIRAS
  • DPH5: Kodira enzim diftin-sintaza
  • DVL1 (1p36): Kodira
  • ENO1 (1p36): Kodira
  • EPHA2 (1p36): Kodira
  • EPS15 (1p32): Kodira
  • ESPN: Kodira espin autosomno recesivne gluhoće 36
  • EVI5: Kodira ekotropno mjesto 5 integracije virusa
  • EXTL1: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 1
  • EXTL2: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 2
  • FAM46B: Kodira člana B porodice sa sličnošću sekvence 46
  • FAM46C: Kodira člana C porodice sa sličnošću sekvence 46
  • FAM76A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 76
  • FBXO2: Kodira F-kutijski protein 2
  • FNBP1L: Kodira formin-vezijući protein 1-liki protein
  • FPGT: Kodira enzim fukoza-1-fosfat-guanililtransferaza
  • FUBP1 (1p31): Kodira
  • GALE: Kodira enzim UDP-galaktoza-4-epimeraza
  • GADD45A (1p31): Kodira
  • GBP1 (1p22): Kodira
  • GBP2: Kodira guanilat vezujući protein 2
  • GBP5: Kodira guanilat vezujući protein 5
  • GJB3: Kodira gap spojni protein beta od3, 31 kDa (koneksin 31)
  • GLMN (1p22): Kodira
  • GNL2: Kodira jedačanii G-protei 2
  • GSTM1 (1p13): Kodira
  • HDAC1 (1p35): Kodira
  • HES2: Kodira faktor 2 bHLH transkripcijskih faktora
  • HES3: Kodira faktor 3 bHLH transkripcijskih faktora
  • HMGCL: Kodira enzim 3-hidroksimettil-3-metillglutaril-koenzime A lijaza (hidroksimetilglutaratacidurija)
  • HAO2: Kodira enzim hidroksid-kisela oksidaza 2
  • HMGCS2: Kodira enzim 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza 2
  • HP1BP3: Kodira heterohromatinski protein 1, vezan za protein 3
  • IFI6: Kodira interferon alfa-induciblini protein 6
  • IL22RA1 (1p36): Kodira
  • INTS11: Kodira integrator kompleksne podjedinice 11
  • JAK1 (1p31): Kodira
  • JUN (1p32): Kodira
  • KCNQ4: Kodira člana porodice 4 KQT-likih kalijskih naponski ovisnih kanala
  • KIF1B: Kodira člana 1B porodice kinezina
  • L1TD1: Kodira LINE-1 tip sa transposaza domenom 1
  • LCK (1p35): Kodira
  • LOC645166: Kodira neokarakterizirani protein
  • LRRC39: Kodira protein 39 sa leucin-bogatim ponavljanjem
  • LRRC40: Kodira protein 40 sa leucin-bogatim ponavljanjem
  • LRRC41: Kodira protein 41 sa leucin-bogatim ponavljanjem
  • LRRC8D: Kodira protein 8D sa leucin-bogatim ponavljanjem
  • MAN1A2: Kodira enzim manozil-oligosacharid 1,2-alfa-manozidaza IB
  • MEAF6: Kodira MYST/ESA1 prifruženi faktor 6
  • MECR: Kodira mitohondrijski enzim zrans-2-enoil-CoA reduktaza
  • MFAP2: Kodira mikrofibrilski pridruženi protein 2
  • MIB2 (1p36): Kodira
  • MIER1 (1p31): Kodira
  • MFN2: Kodira mitofuzin 2
  • MFSD2: Kodira natporodicu glavnih facilijatatorskog domena sa proteinom 2A
  • MIR6079: Kodira mikroRNK 6079
  • MMEL1: Kodira membranski metalo-endopeptidaznnoliki protein 1
  • MTFR1L: Kodira mitohondrijsko fisijski protein 1-liki regulator
  • MTHFR (1p36): Kodira enzim 5,10-metilenetetrahidrofolat-reduktaza (NADPH)
  • MUL1: Kodira enzim mitohondrijsku E3 ubikvitin protein-ligaza 1
  • MUTYH (1p34): Kodira homolog mutY (E. coli)
  • NBPF3: Kodira člana 3 prelomne tačke porodice neuroblastoma
  • NGF: Kodira nervni faktor rasta
  • NOL9: Kodira nukleolusni protein 9
  • NRAS (1p13): Kodira
  • NOTCH2 (1p12): Kodira
  • OLFML3: Kodira olfaktomedinoliki protein 3
  • OMA1: Kodira enzim mitohondrijska metaloendopeptidaza OMA1
  • OVGP1: Kodira jajovodni glikoprotein 1
  • PARK7 (1p36): Kodira autosomno recesivnu ranopojavnu Parkinsonovu bolest 7
  • PINK1: Kodira enzim PTEN inducirana putativna kinaza 1
  • PLOD1: Kodira enzim prokolagen-lizinska 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1
  • PRMT6: Kodira enzim protein-arginin metiltransferaza 6
  • PSRC1: Kodira prolin/serinom-ogati protein 1 upredene zavojnice
  • RAD54L: Kodira RAD54-liki protein
  • RAP1A (1p13): Kodira
  • RBM15 (1p13): Kodira
  • RCC2: Kodira regulatora hromosomake kondenzacije 2
  • REG4 (1p12): Kodira
  • RHBDL2: Kodira romboidoliki protein 2
  • RHOC (1p13): Kodira
  • RLF: Kodira rearanžiranu L-myc fuziju
  • RNF11 (1p32): Kodira
  • RNF220: Kodira protein 220 RING-prsta
  • RPA2 (1p35): Kodira
  • RSPO1 (1p34): Kodira
  • S100A1 (1q21): Kodira
  • SDC3: Kodira sindekan-3
  • SDHB (1p36): Kodira
  • SFPQ (1p34): Kodira
  • SGIP1: Kodira SH3 domenski GRB2-liki protein 3-interaktivnog proteina 1
  • SH3BGRL3: Kodira SH3 domen-vezujući glutamat-bogaatoliki protein 3
  • SLC16A1 (1p13): Kodira
  • SPSB1: Kodira protein 1 SPRY sa domenom SOCS-kutije
  • STIL (1p33): Kodira
  • SYCP1: Kodira sinaptonemni kompleksni protein 1
  • SZT2: Kodira homolog praga napada 2
  • TACSTD2: Kodira tumor-pridruženi kalcijski signalni transduktor 2
  • TAL1 (1p33): Kodira
  • TCTEX1D4: Kodira protein sa Tctex1 domenom 4
  • TCEB3: Kodira faktor B polipeptida 3 transkripcijske elongacije
  • TGFBR3 (1p22): Kodira
  • THRAP3 (1p34): Kodira
  • TIE1 (1p34): Kodira
  • TMCO2: Kodira protein transmembranskog i upredenozavojničkog domena 2
  • TMCO4: Kodira protein transmembranskog i upredenozavojničkog domena 4
  • TMEM48: Kodira protein nukleoporin NDC1
  • TMEM50A: Kodira transmembranski protein 50A
  • TMEM59: Kodira transmembranski protein 59
  • TMEM69: Kodira transmembranski protein 69
  • TMEM201: Kodira transmembranski protein 201
  • TMEM222: Kodira transmembranski protein 222
  • TOE1: Kodira protein 1 ciljnog EGR1
  • TRAPPC3: Kodira podjedinicu 3 proteinskih česatica prometnog kompleksa
  • TRIT1: Kodira enzim mitohondrijska tRNK-izopenteniltransferaza
  • TSHB: Kodira tiroid-stimulirajući hormon beta
  • TTC39A: Kodira tetratrikopeptidno ponavljanje 39A
  • UBR4: Kodira E3 ubikvitin-protein ligazne komponente n-rekognina 4
  • UROD: Kodira enzim uroporfirinogen dekarboksilaza (gen za porfirija cutanea tarda)
  • USP1 (1p31): Kodira
  • USP48: Kodira enzim ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 48
  • VAV3 (1p13): Kodira
  • VPS13D: Kodira vakuolski sortiranju-pridruženi protein 13D
  • VTCN1 (1p13): Kodira
  • WARS2: Kodira mitohondrijski enzim triptofanil-tRNK sintetaza
  • WDR77 (1p13): Kodira
  • YBX1 (1p34): Kodira
  • ZCCHC17: Kodira cinkov prst CCHC-tipa sa proteinom 17
  • ZMYM1: Kodira protein cinkovog prsta sa MYM-tipom 1
  • ZNF436: Kodira protein cinkovog prsta 436
  • ZYG11B: Kodira člana B porodice proteina Zyg-11 regulatora ćelijskog ciklusa
  • ZZZ3: Kodira ZZ-tipe proteina 32 sa cinkovim prstom 3

q-krak

Djelomična lista gena smještenih na dudgom q-kraku ljudskog hromosma 1:

  • ABL2 (1q25): Kodira
  • ADIPOR1 (1q32): Kodira
  • AHCTF1: Kodira protein ELYS
  • AKT3 (1q43-44): Kodira
  • ANGPTL1: Kodira angiopoetin-srodni protein 1
  • ARHGEF2 (1q22): Kodira
  • ARID4B: Kodira protein AT-bogatog interaktivnog proteina 4B sa domenom
  • ARV1: Kodira protein ARV1 homolog (S. cerevisiae)
  • ARNT (1q21): Kodira
  • ASPM (1q31): Kodira deterninantni protein veličine mozga
  • ATF3 (1q32): Kodira
  • ATP2B4 (1q32): Kodira
  • BCL9 (1q21): Kodira
  • CATSPERE: Kodira podjedinicu epsilon proteina Catsperovog pomoćnog kanala
  • MMTAP2: Kodira pridruženi protein 2 multiplog mielomskog tumora
  • TEX35: Kodira protein TEX35
  • C1orf74: Kodira otvoreni okvir čitanja 74 hromosoma 1
  • C2CD4D: Kodira C2 sa kalcij-ovisnim domenom 4D
  • CD5L: Kodira molekuloliki CD5 protein
  • CENPL: Kodira centromerni protein L
  • CENPF (1q41): Kodira
  • CHTOP: Kodira hromatinski cilj proteina prmt1
  • CNIH4: Kodira kornišonski homolog 4
  • CNST: Kodira konsortin
  • CREG1: Kodira ćelijski represor stimuliranig gena E1A 1
  • CRP: Kodira C-reaktivni protein
  • CRTC2 (1q21): Kodira
  • CSRP1: Kodira cisteinom i glicinom bogati protein 1
  • DCAF8: Kodira protein DDB1 i CUL4 pridruženog faktora 8
  • DDX59: Kodira enzim DEAD-kutijska helikaza 59
  • DENN1B: Kodira pretpostavljnu podložnost astmi
  • DPT: Kodira dermatopontin
  • DISC2: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK
  • DUSP10 (1q41): Kodira
  • DNAH14: Kodira protein teški lanac aksonemnog dineina 14
  • ECM1 (1q21): Kodira
  • EDEM3: Kodira ER degradaciju pojačavača alfa-manozidazolikog proteina 3
  • EGLN1 (1q42): Kodira
  • ENAH (1q42): Kodira
  • ESRRG (1q41): Kodira
  • FAM20B: Kodira FAM20B likozaminoglikan-ksilozilkinaza
  • FAM63A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 63
  • FAM78B: Kodira člana B porodice sa sličnošću sekvence 78
  • FAM129A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 129
  • FBXO28: Kodira F-kutijski protein 28
  • FCMR: Kodira Fc fragment receptora IgM
  • FCGR2B (1q23): Kodira
  • FH (1q43): Kodira
  • FMO3: Kodira enzim flavin-monooksigenaza 3
  • FRA1J: Kodira protein fra(1)(q12) opće fragilno mjesto 5-azacitidinskog tipa
  • G0S2: Kodira uključivanje 2 G0/G1 faze
  • GAS5 (1q25): Kodira
  • GBA: Kodira enzim kisela glukozidaza beta (uključuući glukozilkeramidaza) (gen za Gaucherovu bolest)
  • GBAP: Kodira glukozilkeramidazni beta pseudogen 1
  • GLC1A: Kodira gen za glaukom
  • GON4L: Kodira gon-4 liki protein
  • GPA33 (1q24): Kodira
  • GPR37L1: Kodira G-protein spregnuti receptor 37 sličan proteinu 1
  • HEATR1: Kodira HEAT protein 1 sa ponavljanjem
  • HFE2: Kodira juvenilnu hemohromatozu tipa 2
  • HIST2H2AB: Kodira histon 2A tip 2-B
  • HIST2H2BF: Kodira histon H2B tip 2-F
  • HIST2H3PS2: Kodira histonski klaster 2, H3 pseudogen 2
  • HIST3H2A: Kodira histonski H2A tip 3
  • HIST3H2BB: Kodira histonski H2B tip 3-B
  • HPC-1: Kodira gen za rak prostate
  • HRM2: Kodira uvijenu kosu
  • IGSF8 (1q23): Kodira
  • INAVA: Kodira aktivatorski protein imunosti
  • INTS3: Kodira podjedinicu 3 integratorskog kompleksa
  • IRF6: Kodira gen za formiranje vezivnog tkiva
  • KCNH1 (1q32): Kodira
  • KIF14 (1q32): Kodira
  • LEFTY1: Kodira faktor 1 deterninacije ljevorukosti-desnorukosti
  • LHX9: Kodira protein LIM homeoboksa 9
  • LMNA: Kodira lamin A/C
  • LOC645166: Kodira protein Limphocitno-specifični proteinski 1 pseudogen
  • LYPLAL1: Kodira lizofoslipolipazno-liki protein 1
  • MAPKAPK2 (1q32): Kodira
  • MIR194-1: Kodira mikroRNK 194-1
  • MIR5008: Kodira mikroRNK 5008
  • MPC2: Kodira mitohondrijski piruvatni nosač 2
  • MOSC1: Kodira MOCO sulfurazu sa C-terminalnim domenom 1
  • MOSC2: Kodira MOSC mitohonsdrijski protein 2 sa domenom
  • MPZ: Kodira mijelinski protein zero (Charcot-Marie-Tooth-ova neuropatija 1B)
  • MSTO1: Kodira misato 1
  • MTR: Kodira enzim 5-metiltetrahidrofolat-homocistein-metiltransferaza
  • NAV1: Kodira neuronski navigator 1
  • NBPF16: Kodira člana 16 porodice prelomnog neuroblastoma
  • NOC2L: Kodira jedarcetov kompleks homolognog proteina 2
  • NUCKS1: Kodira jedarni sveprisutni kazein i ciklin-ovisni kinazni supstrat
  • NVL: Kodira jedarni proteinoliki valozin-sadržavajući protein
  • OLFML2B: Kodira olfaktomedinoliki protein 2B
  • OPTC: Kodira opticin
  • OTUD7B: Kodira protein 7B sa OTU domenom
  • PACERR: Kodira protein PTGS2 antisens NFKB1 regulator kompleks-posredovane expresije RNK
  • PBX1 (1q23): Kodira
  • PEA15 (1q23): Kodira
  • PGDB5: Kodira izvedeni 5 PiggyBac transpozibilni element
  • PIAS3 (1q21): Kodira
  • PI4KB: Kodira enzim fosfatidilinozitol 4-kinaza beta
  • PIP5K1A (1q21): Kodira enzim fosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinaza tip-1 alfa
  • PLA2G4A (1q31): Kodira
  • PPOX: Kodira enzim protoporfirinogen oksidaza
  • PRCC (1q23): Kodira
  • PRR9: Kodira prolinom bogati protein 9
  • PSEN2 (1q42): Kodira presenilin 2 (Alzheimerova bolest 4)
  • PTGS2 (1q31): Kodira
  • PTPN14 (1q32-41): Kodira
  • PTPN7 (1q32): Kodira
  • RABIF: Kodira RAB interaktivni faktor
  • RASSF5 (1q32): Kodira
  • RGS2 (1q31): Kodira
  • RN5S1@: Kodira 1q42 klaster 5S ribosomne RNK
  • RPS27 (1q21): Kodira
  • SCAMP3: Kodira sekretorni nosačno pridruženi membranski protein 3
  • SDHC (1q23): Kodira
  • SELE (1q24): Kodira
  • SHC1 (1q21): Kodira
  • SLC39A1 (1q21): Kodira
  • SLC50A1: Kodira član 1 porodice rastvornih nosača 50
  • SMCP: Kodira spermni mitohondrijsko-pridruženi cisteinom-bogati protein
  • SMG7: Kodira nonsens-posredovani saktor razgradnje iRNK
  • SMYD3 (1q44): Kodira
  • SPG23: Kodira
  • SPRR1A: Kodira kornifin-A
  • SPRR1B: Kodira kornifin-B
  • SPRR2A: Kodira mali prolinom bogati protein 2A
  • SPRTN: Kodira spartan
  • TARBP1: Kodira TAR (HIV-1) RNK-vezujući protein 1
  • TBCE: Kodira tubulin-specifični šaperon E
  • THBS3: Kodira Trombospondin 3
  • TMCO1: Kodira transmembranski protein 1 sa domenom upredene zavojnice
  • TMEM9: Kodira transmembranski protein 9
  • TMEM63A: Kodira transmembranski protein 63A
  • TMEM81: Kodira transmembranski protein 81
  • TNFAIP8L2: Kodira TNF alfa inducirani protein 8 sličan proteinu 2
  • TNFSF18 (1q25): Kodira
  • TNN (1q25): Kodira
  • TNNT2: Kodira srčani troponin T2
  • TOR1AIP1: Kodira torzin-1A-interaktivni protein 1
  • TOR3A: Kodira člana A porodice torzinskih proteina
  • TP53BP2 (1q41): Kodira
  • TRE-CTC1-5: Kodira tRNK-Glu (CTC) 1-5
  • UAP1: Kodira enzim UDP-N-acetilheksozamin-pirofosforilaza
  • USH2A: Kodira blagi autosomno dominantni Usherov sindrom 2A
  • USF1 (1q23): Kodira
  • VANGL2: Kodira protein VANGL polarnosti ravnih ćelija sa proteinom 2
  • VPS45: Kodira vakuolski protein sortiranju pridruženi protein 45
  • VPS72: Kodira vakuolski protein pridružen sortiranju proteina 72
  • YY1AP1: Kodira YY1-pridruženi protein 1
  • ZBED6: Kodira protein cinkovog prsta
  • ZC3H11A: Kodira protein 11A cinkovog prsta sa CCCH domenom
  • ZNF687: Kodira protein cinkovog prsta 687
  • ZNF648: Kodira protein cinkovog prsta 648
  • ZNF692: Kodira protein cinkovog prsta 692
  • ZNF695: Kodira protein cinkovog prsta 695

Postoji 890 poznatih bolesti povezanih sa ovim hromosomom.Neke od ovih bolesti su gubitak sluha, Alzheimerova bolest, glaukom i rak dojke. Preuređenje i mutacije hromosoma 1 preovlađuju kod kancera i mnogih drugih bolesti. Obrasci varijacije sekvence otkrivaju signale nedavne selekcije u specifičnim genima koji mogu doprinijeti ljudskoj kondiciji, kao i u regijama u kojima nije vidljiva nikakva funkcija.

Potpuna monosomija (samo jedna kopija cijelog hromosoma) je uvijek smrtonosna prije rođenja.[15] Potpuna trisomija (sa tri kopije cijelog hromosoma) je smrtonosna u roku od nekoliko dana nakon začeća.[15] Neke djelimične delecije i djelimične duplikacije proizvode urođene mahane.

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromozomu 1 (koji sadrži najpoznatije genetičke bolesti bilo kojeg ljudskog hromosoma):

G-prigani idiogrami ljudskog hromosoma 1
Thumb
G-prugani ideigram ljudskog hromosoma 1 u rezoluciji 850 bphs. Dužine pruga u ovom dijagramu proporcionalne su dužini baznog para. Ovaj tip idiagrama pogodan je za upotrebu za genomske pretraživače (npr. Ensembl, UCSC Genome Browser).
Thumb
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 1 u tri različite rezolicije (400,[16] 550[17] i 850[4]).Dužine pruga u ovom dijagramu baziraju se na idiogramima iz ISCN (2013).[18] Ovaj tip idiograma predstavlja date relativne dužine pod mikroskopom u različitim fazama tokom mitotskog procesa.[19]
Više informacija Krak, Pruga ...
G-prugani ljudski hromosom 1 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Krak[20] Pruga[21] ISCN
start[22]		 ISCN
stop[22]		 Bazni par
start		 Bazni par
stop		 Boja[23] Gustoća
1p 36.33 01007000100000000000000♠17006230000000000000♠2.300.000 gneg
1p 36.321002447006230000100000000♠2.300.0017006530000000000000♠5.300.000 gpos25
1p 36.31 2443447006530000100000000♠5.300.0017006710000000000000♠7.100.000 gneg
1p 36.23 3444597006710000100000000♠7.100.0017006910000000000000♠9.100.000 gpos25
1p 36.22 4596607006910000100000000♠9.100.0017007125000000000000♠12.500.000 gneg
1p 36.21 6608617007125000010000000♠12.500.0017007159000000000000♠15.900.000 gpos50
1p 36.13 86112067007159000010000000♠15.900.0017007201000000000000♠20.100.000 gneg
1p 36.12 120613217007201000010000000♠20.100.0017007236000000000000♠23.600.000 gpos25
1p 36.11 132115217007236000010000000♠23.600.0017007276000000000000♠27.600.000 gneg
1p 35.3 152116517007276000010000000♠27.600.0017007299000000000000♠29.900.000 gpos25
1p 35.2 165117807007299000010000000♠29.900.0017007323000000000000♠32.300.000 gneg
1p 35.1 178018957007323000010000000♠32.300.0017007343000000000000♠34.300.000 gpos25
1p 34.3 189522107007343000010000000♠34.300.0017007396000000000000♠39.600.000 gneg
1p 34.2 221024117007396000010000000♠39.600.0017007437000000000000♠43.700.000 gpos25
1p 34.1 241127707007437000010000000♠43.700.0017007463000000000000♠46.300.000 gneg
1p 33 277029867007463000010000000♠46.300.0017007502000000000000♠50.200.000 gpos75
1p 32.3 298632737007502000010000000♠50.200.0017007556000000000000♠55.600.000 gneg
1p 32.2 327334167007556000010000000♠55.600.0017007585000000000000♠58.500.000 gpos50
1p 32.1 341637327007585000010000000♠58.500.0017007608000000000000♠60.800.000 gneg
1p 31.3 373239767007608000010000000♠60.800.0017007685000000000000♠68.500.000 gpos50
1p 31.2 397642067007685000010000000♠68.500.0017007693000000000000♠69.300.000 gneg
1p 31.1 420648527007693000010000000♠69.300.0017007844000000000000♠84.400.000 gpos100
1p 22.3 485252107007844000010000000♠84.400.0017007879000000000000♠87.900.000 gneg
1p 22.2 521054407007879000010000000♠87.900.0017007915000000000000♠91.500.000 gpos75
1p 22.1 544057417007915000010000000♠91.500.0017007943000000000000♠94.300.000 gneg
1p 21.3 574159577007943000010000000♠94.300.0017007993000000000000♠99.300.000 gpos75
1p 21.2 595760297007993000010000000♠99.300.0017008101800000000000♠101.800.000 gneg
1p 21.1 602962447008101800001000000♠101.800.0017008106700000000000♠106.700.000 gpos100
1p 13.3 624464597008106700001000000♠106.700.0017008111200000000000♠111.200.000 gneg
1p 13.2 645966607008111200001000000♠111.200.0017008115500000000000♠115.500.000 gpos50
1p 13.1 666068617008115500001000000♠115.500.0017008117200000000000♠117.200.000 gneg
1p 12 686170487008117200001000000♠117.200.0017008120400000000000♠120.400.000 gpos50
1p 11.2 704871197008120400001000000♠120.400.0017008121700000000000♠121.700.000 gneg
1p 11.1 711973357008121700001000000♠121.700.0017008123400000000000♠123.400.000 acen
1q 11 733575797008123400001000000♠123.400.0017008125100000000000♠125.100.000 acen
1q 12 757984837008125100001000000♠125.100.0017008143200000000000♠143.200.000 gvar
1q 21.1 848387567008143200001000000♠143.200.0017008147500000000000♠147.500.000 gneg
1q 21.2 875689577008147500001000000♠147.500.0017008150600000000000♠150.600.000 gpos50
1q 21.3 895792447008150600001000000♠150.600.0017008155100000000000♠155.100.000 gneg
1q 22 924494597008155100001000000♠155.100.0017008156600000000000♠156.600.000 gpos50
1q 23.1 945998327008156600001000000♠156.600.0017008159100000000000♠159.100.000 gneg
1q 23.2 9832100487008159100001000000♠159.100.0017008160500000000000♠160.500.000 gpos50
1q 23.3 10048103497008160500001000000♠160.500.0017008165500000000000♠165.500.000 gneg
1q 24.1 10349105077008165500001000000♠165.500.0017008167200000000000♠167.200.000 gpos50
1q 24.2 10507106797008167200001000000♠167.200.0017008170900000000000♠170.900.000 gneg
1q 24.3 10679108947008170900001000000♠170.900.0017008173000000000000♠173.000.000 gpos75
1q 25.1 10894110097008173000001000000♠173.000.0017008176100000000000♠176.100.000 gneg
1q 25.2 11009111967008176100001000000♠176.100.0017008180300000000000♠180.300.000 gpos50
1q 25.3 11196115987008180300001000000♠180.300.0017008185800000000000♠185.800.000 gneg
1q 31.1 11598118277008185800001000000♠185.800.0017008190800000000000♠190.800.000 gpos100
1q 31.2 11827119427008190800001000000♠190.800.0017008193800000000000♠193.800.000 gneg
1q 31.3 11942121727008193800001000000♠193.800.0017008198700000000000♠198.700.000 gpos100
1q 32.1 12172126177008198700001000000♠198.700.0017008207100000000000♠207.100.000 gneg
1q 32.2 12617128037008207100001000000♠207.100.0017008211300000000000♠211.300.000 gpos25
1q 32.3 12803130337008211300001000000♠211.300.0017008214400000000000♠214.400.000 gneg
1q 41 13033133207008214400001000000♠214.400.0017008223900000000000♠223.900.000 gpos100
1q 42.11 13320134067008223900001000000♠223.900.0017008224400000000000♠224.400.000 gneg
1q 42.12 13406136077008224400001000000♠224.400.0017008226800000000000♠226.800.000 gpos25
1q 42.13 13607139667008226800001000000♠226.800.0017008230500000000000♠230.500.000 gneg
1q 42.2 13966141537008230500001000000♠230.500.0017008234600000000000♠234.600.000 gpos50
1q 42.3 14153143977008234600001000000♠234.600.0017008236400000000000♠236.400.000 gneg
1q 43 14397147567008236400001000000♠236.400.0017008243500000000000♠243.500.000 gpos75
1q 44 14756151007008243500001000000♠243.500.0017008248956422000000♠248.956.422 gneg
Zatvori
Edit in WikipediaRevision historyRead in Wikipedia

Wikiwand in your browser!

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.

Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.

Chrome
Wikiwand for Chrome
Edge
Wikiwand for Edge
Firefox
Wikiwand for Firefox

Geni

Bolesti i poremećaji

Citogenetičke pruge/bendovi