From Wikipedia, the free encyclopedia
B-ćelijski protein CLL/limfoma 9 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom BCL9 sa hromosoma 1.[5][6]
Dužina polipeptidnog lanca je 1.426 aminokiselina, a molekulska 149.290 težina Da.[7]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MHSSNPKVRS | SPSGNTQSSP | KSKQEVMVRP | PTVMSPSGNP | QLDSKFSNQG | ||||
KQGGSASQSQ | PSPCDSKSGG | HTPKALPGPG | GSMGLKNGAG | NGAKGKGKRE | ||||
RSISADSFDQ | RDPGTPNDDS | DIKECNSADH | IKSQDSQHTP | HSMTPSNATA | ||||
PRSSTPSHGQ | TTATEPTPAQ | KTPAKVVYVF | STEMANKAAE | AVLKGQVETI | ||||
VSFHIQNISN | NKTERSTAPL | NTQISALRND | PKPLPQQPPA | PANQDQNSSQ | ||||
NTRLQPTPPI | PAPAPKPAAP | PRPLDRESPG | VENKLIPSVG | SPASSTPLPP | ||||
DGTGPNSTPN | NRAVTPVSQG | SNSSSADPKA | PPPPPVSSGE | PPTLGENPDG | ||||
LSQEQLEHRE | RSLQTLRDIQ | RMLFPDEKEF | TGAQSGGPQQ | NPGVLDGPQK | ||||
KPEGPIQAMM | AQSQSLGKGP | GPRTDVGAPF | GPQGHRDVPF | SPDEMVPPSM | ||||
NSQSGTIGPD | HLDHMTPEQI | AWLKLQQEFY | EEKRRKQEQV | VVQQCSLQDM | ||||
MVHQHGPRGV | VRGPPPPYQM | TPSEGWAPGG | TEPFSDGINM | PHSLPPRGMA | ||||
PHPNMPGSQM | RLPGFAGMIN | SEMEGPNVPN | PASRPGLSGV | SWPDDVPKIP | ||||
DGRNFPPGQG | IFSGPGRGER | FPNPQGLSEE | MFQQQLAEKQ | LGLPPGMAME | ||||
GIRPSMEMNR | MIPGSQRHME | PGNNPIFPRI | PVEGPLSPSR | GDFPKGIPPQ | ||||
MGPGRELEFG | MVPSGMKGDV | NLNVNMGSNS | QMIPQKMREA | GAGPEEMLKL | ||||
RPGGSDMLPA | QQKMVPLPFG | EHPQQEYGMG | PRPFLPMSQG | PGSNSGLRNL | ||||
REPIGPDQRT | NSRLSHMPPL | PLNPSSNPTS | LNTAPPVQRG | LGRKPLDISV | ||||
AGSQVHSPGI | NPLKSPTMHQ | VQSPMLGSPS | GNLKSPQTPS | QLAGMLAGPA | ||||
AAASIKSPPV | LGSAAASPVH | LKSPSLPAPS | PGWTSSPKPP | LQSPGIPPNH | ||||
KAPLTMASPA | MLGNVESGGP | PPPTASQPAS | VNIPGSLPSS | TPYTMPPEPT | ||||
LSQNPLSIMM | SRMSKFAMPS | STPLYHDAIK | TVASSDDDSP | PARSPNLPSM | ||||
NNMPGMGINT | QNPRISGPNP | VVPMPTLSPM | GMTQPLSHSN | QMPSPNAVGP | ||||
NIPPHGVPMG | PGLMSHNPIM | GHGSQEPPMV | PQGRMGFPQG | FPPVQSPPQQ | ||||
VPFPHNGPSG | GQGSFPGGMG | FPGEGPLGRP | SNLPQSSADA | ALCKPGGPGG | ||||
PDSFTVLGNS | MPSVFTDPDL | QEVIRPGATG | IPEFDLSRII | PSEKPSQTLQ | ||||
YFPRGEVPGR | KQPQGPGPGF | SHMQGMMGEQ | APRMGLALPG | MGGPGPVGTP | ||||
DIPLGTAPSM | PGHNPMRPPA | FLQQGMMGPH | HRMMSPAQST | MPGQPTLMSN | ||||
PAAAVGMIPG | KDRGPAGLYT | HPGPVGSPGM | MMSMQGMMGP | QQNIMIPPQM | ||||
RPRGMAADVG | MGGFSQGPGN | PGNMMF |
BCL9, zajedno sa svojim paralognim genom BCL9L (slično BCL9 ili BCL9.2), opsežno je proučavan zbog njihove uloge kofaktora transkripcije beta-katenina, osnovnih za transkripciju Wnt-signalizacija|Wnt-ciljnih gena]].[8]
Nedavni rad, koristeći miša (Mus musculus) i zebricu (Danio rerio) kao modelne organizme, identifikovao je drevnu ulogu BCL9 i BCL9L kao ključnih faktora potrebnih za razvoj srca.[9] Ovaj rad naglašava tkivno specifičnu prirodu mehanizma djelovanja Wnt/β-katenina i implicira promjene u BCL9 i BCL9L kod ljudskih urođenih srčanih mahana.
Pokazalo se da BCL9 i BCL9L učestvuju u drugim tkivno-specifičnim molekulskim mehanizmima, pokazujući da je njihova uloga u Wnt signalnoj kaskadi samo jedan aspekt njihovog načina djelovanja.[10]
B-ćelijskom akutnom limfoblastnom leukemijom. Može biti meta translokacije kod maligniteta B-ćelija s abnormalnostima 1q21. Prekomjerna ekspresija BCL9 može biti od patogenog značaja kod maligniteta B-ćelija.[6]
BCL9 i BCL9L su potencijalne kliničke mete za ljudske karcinome; naprimjer, promjene ekspresije gena koje oni promoviraju povezane su sa lošim ishodom kod kolorektumskog karcinoma.[11]
Poput BCL2, BCL3, BCL5, BCL6, BCL7A i BCL10, ima klinički značaj kod limfoma.
Uobičajene varijacije gena BCL9, koji se nalazi u distalnom području, daju rizik od shizofrenije i mogu biti povezane s bipolarnim poremećajem i velikim depresivnim poremećajem.[12]
BCL9, zajedno sa paralognim proteinom BCL9l i PYGO2, također ima citoplazmatske funkcije tokom razvoja zuba i posebno je važan za formiranje gleđi. Miševi kojima nedostaju i Pygo1 i Pygo2 ili oba Bcl9 i Bcl9l razvijaju zube, proces koji zahtijeva regulaciju transkripcije Wnt/β-katenina, ali caklina je strukturno neorganizirana i sadrži manje gvožđa od zuba kontrolnih miševa. Bcl9, Bcl9l i Pygo2 su prisutni u citoplazmi ameloblasta, ćelija koje luče proteine cakline, a nalaze se u tim ćelijama sa amelogeninom, glavnom komponentom cakline, kodirane genom AMELX, koji je već impliciran kao uzročni faktor amelogenesis imperfecta kod ljudi. Bcl9 stupa u interakciju s amelogeninom i proteinima uključenim u egzocitozu i vezikulski promet, što sugerira da ovi proteini funkcioniraju u prometu ili izlučivanju proteina cakline. Stoga, Bcl9, Bcl9l i Pygo2 imaju citoplazmatske funkcije različite od njihove uloge kofaktora transkripcije nizvodno od Wnt signalizacije.[13] Ovo novo otkriće moglo bi poboljšati razumijevanje liječenja karijesa kod ljudi.[14]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.