From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein sa glavnim modulatorom natporodičnog domena 2, MFSD2 ili MFSD2A – znan i kao natrij-ovisni lizofosfatidilholinski simporter 1 – jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MFSD2A sa hromosoma 1.[5]
Dužina polipeptidnog lanca je 543 aminokiseline, a molekulska težina 60.170 Da.
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAKGEGAESG | SAAGLLPTSI | LQSTERPAQV | KKEPKKKKQQ | LSVCNKLCYA | ||||
LGGAPYQVTG | CALGFFLQIY | LLDVAQKDEE | VVFCFSSFQV | GPFSASIILF | ||||
VGRAWDAITD | PLVGLCISKS | PWTCLGRLMP | WIIFSTPLAV | IAYFLIWFVP | ||||
DFPHGQTYWY | LLFYCLFETM | VTCFHVPYSA | LTMFISTEQT | ERDSATAYRM | ||||
TVEVLGTVLG | TAIQGQIVGQ | ADTPCFQDLN | SSTVASQSAN | HTHGTTSHRE | ||||
TQKAYLLAAG | VIVCIYIICA | VILILGVREQ | REPYEAQQSE | PIAYFRGLRL | ||||
VMSHGPYIKL | ITGFLFTSLA | FMLVEGNFVL | FCTYTLGFRN | EFQNLLLAIM | ||||
LSATLTIPIW | QWFLTRFGKK | TAVYVGISSA | VPFLILVALM | ESNLIITYAV | ||||
AVAAGISVAA | AFLLPWSMLP | DVIDDFHLKQ | PHFHGTEPIF | FSFYVFFTKF | ||||
ASGVSLGIST | LSLDFAGYQT | RGCSQPERVK | FTLNMLVTMA | PIVLILLGLL | ||||
LFKMYPIDEE | RRRQNKKALQ | ALRDEASSSG | CSETDSTELA | SIL |
MFSD2A je membranski transportni protein koji je izražen u endotelu krvno-moždane barijere (BBB) i ima esencijalnu ulogu u formiranju i funkciji BBB.[5] Genetička ablacija MFSD2A dovodi do propuštanja BBB i povećava endotelne ćelije vezikulski transcitozu centralnog nervnog sistema, bez uticaja na čvrste spojeve.[6] MFSD2A je atipski SLC,[7] dakle predviđeni transporter peoretina porodice rastvornih nosača (SLC).[8] Filogenetički grupira se u grupu AMTF8.[8]
Pored transporta drugih lizofosfatidilholina kroz BBB, MSFD2A je primarni mehanizam za dokozaheksaensku kiselinu (DHA, omega-3 masna kiselina), unos i transport u mozak.< ref name="UniProt"/> Također može biti odgovoran za unos i transport tunikamicina (DHA, omega-3 masna kiselina) unos i transport u mozak.< ref name="UniProt" /> Također može biti odgovoran za unos i transport tunikamicina.[9][10][11]
Potpuni gubitak MFSD2A kod ljudi dovodi do recesivnog smrtonosnog mikrocefalnog sindroma, koji se sastoji od uvećanih lateralnih komora i nerazvijenosti malog mozga i moždanog stabla. Ovo je vjerovatno zbog gubitka uzimanja esencijalnih polinezasićenih masnih kiselina u [[[endotel]]nim ćelijama mozga, koje koriste MFSD2A kao transporter za ove masti. Serum pacijenata pokazao je povišene nivoe esencijalnih polinezasićenih masnih kiselina, verovatno zbog nemogućnosti vaskularnih ćelija da preuzmu ove lipide u odsustvu proteinske funkcije. Bez mogućnosti preuzimanja ovih masti u endotelne ćelije, dolazi do raspada krvno-moždane barijere i gubitka volumena mozga. Ovo je pokazano na modelu zebrica, intrakardijalnom injekcijom boje, za koju je utvrđeno da ekstravazira u moždani parenhim nakon inaktivacije jednog od paraloga MSFD2A poznatog kao mfsd2aa.[12]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.