Hromosom Y

Hromosom Y (čovjek) je jedan od spolnih hromosoma kod sisara, uključujući i čovjeka i mnoge druge životinje. Drugi je X hromosom. Y je spolno-determinirajući sistem mnopgih vrsta, jer prisustvo ili odsustvo Y određuje muški ili ženski spol. U sisara, Y hromosom sadrži gen SRY, što izaziva razvoj testisa. DNK u ljudskom Y hromosomu se sastoji od oko 59 miliona baznih parova (bp).^[4] Y hromosom prelazi samo od oca na sina, pa se analiza Y-romosomske DNK može iskoristiti u genealoškim istraživanjima. Sa 30% razlike između ljudi i čimpanzi, Y hromosom je jedan od najbrže evoluirajućih dijelova ljudskog genoma.^[5] Do danas je identificirano preko 200 Y-vezanih gena.^[6] Svi Y-vezani geni su izraženi, osim dupliciranih gena (kod hemizigota; u kojima je samo jedan hromosom sa takvim genom), osim u slučajevima aneuploidije kao što su Klinefelterov sindrom (47, XXY) ili XXYY sindrom.

Ljudski hromosom Y
Ljudski hromosom Y (nakon G-pruganja)
Hromosom Y u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	57,227,415 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	63 (CCDS )
Vrsta	Alosom
Pozicija centromere	Metacentrik[2] (10.4 Mbp[3])
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom Y
Entrez	Hromosom Y
NCBI	Hromosom Y
UCSC	Hromosom Y
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000024 (FASTA)
GenBank	CM000686 (FASTA)

Otkriće

Y hromosom, kao seks-određujući hromosom, otkrila je Nettie Stevens u Bryn Mawr College, 1905., tokom studija o insektu brašnaru (Tenebrio molitor). Iste godine je, nezavisno od nje, Edmund Beecher Wilson otkrio iste mehanizme. Stevensova je pretpostavljla da je ovaj hromosom uvijek u paru, a i da je Y hromosom parnjak X hromosoma otkrio je Hermann Henking, 1890. Shvaćeno je da je prethodna ideja Clarencea Erwina McClunga, da X hromosom određuje spol, ispravna i da je Seks-određujući sistem ustvari, uvijek u vezi sa prisustvom ili odsustvom Y hromosoma. Stevens je proglasio simbol hromosoma Y, a zbog pojednostavljenja praćenjaja, iz Henkingove postavke je preuzeo X i ove spolne hromosome predao po abecedi.^[7][8]

Rasprostranjeno mišljenje da je Y hromosom je dobio ime po sličnosti slovu "Y" je pogrešna. Svi hromosomi obično se pojavljuju kao amorfna masa pod mikroskopom, a dobro se raspoznaju samo tokom ćelijske diobe (mitoza i mejoza). Oblik slova X je nejasan za sve hromosome. Potpuno je slučajo da Y hromosom, tokom mitoze, ima dva vrlo kratka terminalna ogranka što mu daje oblik Y-a.^[9]

Varijacije

Većina sisara imaju samo jedan par spolnih hromosoma u svakoj ćeliji. Mužjaci imaju po jedan Y i X hromosom (XY), dok ženke imaju dva X-a (XX). U sisara, Y hromosom sadrži gen SRY, što izaziva embrionalni razvoj muškarca. Y hromosom ljudi i drugih sisara sadrži i druge gene potrebne za normalnu proizvodnju sperme. Međutim, u tom pogledu, postoje i iznimke. Naprimjer, kod kljunara, XY sistem determinacije spola zasniva se na pet parova hromosoma.^[10] Spolni heomosomi u monotipskom rodu Platypus zapravo imaju mnogo jaču homologiju (sličnost) sa ptičjim Z hromosomima,^[11] a gen SRY, koji je toliko važan za određivanje spola kod većine drugih sisara, očigledno nije uključen u određivanje spola kod kljunara.^[12] Među ljudima, neki muškarci imaju dva X i Y (XXY, vidi Klinefelterov sindrom) ili jedan X i dva Y (vidi XYY sindrom) i neke žene imaju tri X ili jedan X umjesto dvostrukog X (X0, vidi Turnerov sindrom). Postoje i drugi izuzeci u kojima je SRY oštećen (što dovodi do XY žena) ili kopiran na X (što dovodi do sindroma XX muškarci). Za srodne pojave, pogledajte sindrom neosjetljivosti na androgen i interseksi.

Porijeklo i evolucija

Komparativni prikaz evolucije Y hromosoma kod primata

Prije postanka Y hromosoma

Mnogi ektotermni (poikilotermni) kičmenjaci nemaju spolne hromosome. Ako oni imaju različite spolove, oni su određeni više ekološki nego genetički. Za neke od njih, posebno gmiravce spol zavisi od temperature inkubacije; drugi su hermafroditi (što znači da ista jedinka producira i muške i ženske spolne ćelije).

Porijeklo

X i Y hromosomi su evoluirali iz para identičnih hromosoma.^[13][14] zvanih autosomi, kada su se kod sisarskih predaka razvile alelne varijacije, takozvanog seks lokusa- jednostavno posjedovanje ovog alela odredilo je da takav organizam bude mužjak. Hromosom s ovim alela postao je Y, dok je drugi član para postao X hromosom. Vremenom, geni koji su bili korisni za mužjake i štetni ili nisu imali naikakvog efekta kod ženki, razvili su Y hromosom, ili su ga stekli u procesu hromosomskih translokacija.^[15]

Sve do nedavno, za X i Y hromosome se mislilo da su se razišli prije oko 300 milijuna godina. Međutim, istraživanje objavljeno u 2010.,^[16] and particularly research published in 2008 documenting the sequencing of the platypus genome, sugeriralo je da se XY seks-determinirajući sistem nije bio prisutan pre više od 166 miliona godina, na evolucijskoj raskrsnici monotremata i drugih sisara. Ova re-estimacija starosti terijskog XY sistema temelji se na zaključku da sekvence koje se nalaze na X hromosomu torbara i placentnih sisara su prisutni na autosomma kljunara i ptica. Starije procjene su počivale na pogrešnim nalazima da kljunarovi X hromosomi sadrže takve sekvence.^[17]

Inhibicija rekombinacije

Rekombinacije između X i Y hromosoma su se pokazala kao štetne, jer su kod mužjaka rezultirale nedostatkom potrebnih gena, a kod ženki pojavom nepotrebnih ili čak štetnih gena. Kao rezultat toga, korisni geni mužjaka u blizini gena za determinaciju spola određuju i rekombinacije u ovoj regiji, koje su potisnute u cilju očuvanja ove muški specifične regije.

Vremenom, Y hromosom se promijenio na takav način da inhibira područja oko gena za određivanje spola, iz međusobnog kombinovanja sa X hromosomom. Kao rezultat tog procesa, 95% ljudskog Y hromosom je u stanju da rekombinuje, pri čemu rekombiniraju samo vrhovi Y i X hromosoma. Segmenti Y hromosoma koji mogu rekombinirati sa X hromosomom nazivaju se pseudoautosomne regije. Ostatak Y hromosoma se netaknut prenosi na sljedeću generaciju. Zato se respektira pravilo da je Y hromosom vrhunski alat za istraživanje nedavne ljudske evolucije (po muškoj liniji).

Degeneracija

Po jednoj procjeni, ljudski Y hromosom je izgubio 1.393 od svojih 1.438 gena tokom svog postojanja, a linearna ekstrapolacija ovog gubitka 1.393 gena trajala je više od 300 miliona godina, što daje stopu genetičkog gubitka od 4,6 gena po milionu godina.^[18] Nastavi li se takav gubitak gena, taj proces bi mogao rezultirati nastankom Y hromosoma bez funkcionalnih gena, što znači da bi Y hromosom potpuno izgubio svoju današnju funkciju - u narednih 10 miliona godina, ili pola tog vremena sa aktuelnim procjenom od 160 miliona godina od postanka.^[19][20] Uporedna genomska analiza otkriva da mnoge vrste sisara doživljavaju sličan gubitak funkcije u svom heterozigotnom spolnom hromosomu. Degeneracija može jednostavno biti sudbina svih nekombiniranih spolnih hromosoma, zbog tri zajedničke evolucijske sile: visoka stopa mutiranja, neefikasna selekcija i genetički drift.^[19] Međutim, poređenja ljudskog i šimpanzinog Y hromosoma (prvi put objavljeno u 2005.) pokazuju da ljudski hromosom Y nije izgubio bilo kakve gene od divergencije ljudi i čimpanzi prije između 6-7 miliona godina,^[21], a u izvještaju iz 2012. se navodi da je kod ljudi izgubljen samo jedan, otkako su se razišli s rezus makakijem, prije 25 miliona godina.^[22] Ove činjenice pružaju direktan dokaz da je linearni model ekstrapolacije manjkav i ukazuju na to da se trenutni ljudski Y hromosom više ne smanjuje ili se smanjuje mnogo sporije od 4,6 gena po miliona godina (procijenjeno po linearnom modelu ekstrapolacije).

Stopa mutiranja

Zbog svog okruženja, ljudski Y hromosom ima posebno visoku stopu mutiranja. Y hromosom se prenosi isključivo putem spermatozoida, koji prolaze kroz višestruke ćelijske diobe u procesu gametogeneze. Svaka ćelijska dioba pruža više mogućnosti da se akumuliraju mutacije baznih parova. Pored toga, sperma se čuva u vrlo oksidativnom okruženju testisa, što podstiče daljnje mutacije. Kombinacija ova dva uvjeta stavlja Y hromosom u veći rizik od mutacija od ostatka genoma^[19] Povećani rizik od mutacija za Y hromosom je izvijestio Graves kao faktor 4.8.^[19] Međutim, referentni originalni iznos relativne stope mutacija u muškim i ženskim germinativnim linijama vodi ka situaciji kao kod ljudi.^[23]

Neefikasnost selekcije

Bez mogućnosti da se rekombinuje tokom mejoze, Y hromosom ne podliježe prirodnoj selekciji pojedinih alela. Štetni aleli se "provlače" s korisnim susjedima, što omogućava propagiranje maladaptivnih alela u sljedeću generaciju. Nasuprot tome, prednost alela može biti neutralizirana ako su okruženi štetnim alelima. Zbog ove nemogućnosti da se sortiraju u paketu sa sadržajem okolnih gena, Y hromosom je posebno sklonn akumulaciji nekodirajućih DNK sekvenci. Masivne akumulacije retrotransposibilnih elemenata su rasute širom Y.^[19] Slučajna ubacivanja DNK segmenata često remete kodirajuće sekvence gena i čini ih nefunkcionalnim. Međutim, Y hromosom nema načina izbacivanja ovih "skakajućih gena". Bez mogućnost da se izoluju ti aleli, izbor ne može efikasno djelovanje na njih.

Kvantitativni pokazatelj ove neefikasnosti je stopa entropije Y hromosoma. Dok su svi ostali hromosomi u ljudskog genoma imaju stope entropije 1,5-1,9 bita po nukleotidu (u odnosu na teorijki maksimum od tačno 2 bez viška aktivnih), entropijska stopa Y hromosoma je tek 0,84.^[24] To znači da Y hromosom sadrži mnogo manje informacija u odnosu na svoju ukupnu dužinu; to sugerira pretpostavku da je više suvišan.

Genetički drift

Čak i ako nije dobro prilagođen, Y hromosom uspijeva da održi genetičke aktivnosti izbjegavajući akumulacije mutacija, ali nije apsolutno sigurno da će se naći narednim generacijama. Veličina populacije Y hromosoma je po sebi ograničena na 1/4 one kod autosoma: diploidni organizmi sadrže dvije kopije autosomnih hromosoma, dok samo polovina stanovništva sadrži jedan Y hromosom. Genetički drift je, dakle, izuzetno jaka sila koja djeluje na Y hromosom. Pukom slučajnim asortimanom, odrasla muška osoba možda nikada neće proslijediti Y hromosom ako ima samo žensko potomstvo. Stoga, iako je muškarac može imati dobro prilagođen Y hromosom (bez pretjeranih mutacija), možda nikada neće učestvovati u formiranju genskog fonda naredne generacije.^[19] Ponavljanje slučajnog gubitka dobro prilagođenog Y hromosoma, zajedno sa njegovom tendencijom da evoluira ka više štetnih mutacija, doprinosi degeneracije vrste i cijelog Y hromosoma.^[25]

Genska konverzija

Y hromosom nije u stanju da rekombinuje tokom mejoze kao i drugi ljudski hromosomi. Međutim, 2003., istraživači iz MIT-a (Massachusetts Institute of Technology) otkrili su proces koji može usporiti proces njegove degradacije. Otkrili su da je ljudski Y hromosom je u stanju da "rekombinuje" sa samim sobom, pomoću sekvence palindrom baznog para. Takva "rekombinacija" se zove genska konverzija. U slučaju Y hromosoma, na palindromima nije nekodirajuća DNK; ovi nizovi baza sadrže funkcionalne gene važne za mušku plodnost. Većina parova sekvence su identični više i od 99,97%. Česta pojava konverzije gena može imati značajnu ulogu u sposobnosti Y hromosoma za popravljanje genetičke greške i održavanju integriteta njegovih malobrojnih gena. Drugim riječima, budući da je Y hromosom jednokrat, duplikate svojih gena ima na sebi, umjesto na drugom, homolognom, hromosomu. Kada dođe do grešaka, može koristiti i druge sopstvene dijelove kao predložak da ih ispravi.

Komparacijom sličnih regija Y hromosoma kod ljudi, običnog čimpanze (Pan troglodytes), bonoba (patuljasti čimpanza, Pan paniscus) i gorila (Gorilla gorilla), nalazi su potvrdili da isti fenomen konverzije gena traje više od 5 miliona godina, kada su se ljudi i ne-hominidni primati međusobno udaljili.

Buduća evolucija

U terminalnim fazama degeneracije Y hromosoma, drugi hromosomi sve više preuzimaju gene i funkcije koji su bili ranije povezani s njom. Konačno, Y hromosom nestaje u potpunosti, a javlja se novi sistem određivanje spola. Nekoliko sestrinskih vrsta je u skupini glodara. Neke vrste glodara u sestrinskim porodicama Muridae i Cricetidae dostigle su ove faze,^[26][27] u sljedećim pravcima:

• Transkavkaska krtičasta voluharica (Ellobius lutescens), Zaisan krtičasta voluharica (Ellobius tancrei) te (u japanskoj zemlji pacova – Ryukyu) Tokudaia osimensis i Tokudaia muenninki, u potpunosti su izgubili su Y hromosom i SRY.^[28][29] Tokudaia str. Ima relocirane neke druge ancestralne gene, prisutne na Y hromosomu na X hromosom. Oba spola kod Tokudaia i Ellobius lutescens imaju XO genotip, dok svi Ellobius tancrei imaju genotip XX genotip. Novi seks-determinirajući sistem ovih glodara je nejasan.
• Kod šumskog leminga (Myopus schisticolor), arktičkog leminga, (Dicrostonyx torkvat), i više vrsta u rodu poljskog miša (Akodon) razvile su plodne ženke čiji genotip uglavnom kodiran za mužjake (XY). Pored predačkih XX ženki, ta transformacija se odvijala kroz razne modifikacije na X i Y hromosomu.^[30][31]
• U voluharice Microtus oregoni, ženke, uz samo jedan X hromosom kod svake jedinke, proizvode se samo X gameti, a mužjaci, XY, proizvode Y gamete ili gamete bez ijednog spolnog hromosoma, uzrokovane odsustvom razdvajanja hromosoma (nondisjunkcija).^[32]
• Izvan glodara, u kosmatog crnog muntjak ( Muntiacus crinifrons, razvio se novi X i Y hromosomski sistem putem fuzije predačkih spolnih hromosoma i autosoma.^[33]

Y hromosom čovjeka

Kod ljudi, Y hromosom sadrži oko 58 miliona baznih parova . Njegova DNK) predstavlja oko 2% od ukupne DNK u muškoj ćeliji.^[34] Y hromosom sadrži preko 200 gena, od kojih najmanje 72 kodiraju proteine.^[4] Osobine koje se nasljrđuju preko Y hromosom nazivaju se Y-vezane osobine (uobičajeno u biologiji) ili holandrične osobine u (medicini).

Ljudski Y hromosom je obično u mogućnosti da rekombinuje s X hromosom, osim kratkih sekvenci (pseudoautosomne regije na telomerama (koji čine oko 5% od dužine hromosoma). Ove regije su relikti drevnih homologija između X i Y hromosoma. Većina Y hromosoma, koja ne rekombinuje naziva se "NRY" (ne-međusobno rekombinirajći Y).^[35] To je SNP na ovim prostorima, koji se koriste za traženje direktne očinske linije predaka.

Geni

Broj gena

Slijede neke od procjena broja gena ljudskog hromozoma Y. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja CCDS-ovih gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.^[36]

Procjena	Protein-kodirajući geni	Nekodirajući gen RNK	Pseudogeni	Izvor	Objavljivanje
CCDS	63	—	—	[37]	2016-09-08
HGNC	45	55	381	[38]	2017-05-12
Ensembl	63	109	392	[39]	2017-03-29
UniProt	47	—	—	[40]	2018-02-28
NCBI	73	122	400	[41][42][43]	2017-05-19

Lista gena

Ljudski Y hromosom obično se ne rekombinira sa X hromosomom, osim malih komadića pseudoautosomne regije na telomerama (koji čine oko 5% dužine hromosoma). Ove regije su relikti drevne homologije između X i Y hromosoma. Glavnina Y hromosoma, koji se ne rekombinira, naziva se "NRY" ili nerekombinirajuća regija Y hromosoma.^[44] Za praćenje direktnih očinskih linija, u ovom regionu koriste se jednonukleotidni poimorfizmi.

Općenito, ljudski Y hromosom izuzetno je siromašan genima – jedan je od najvećih genske pustinje u ljudskom genomu. Zanemarujući pseudoautosomne gene, geni kodirani na ljudskom Y hromosomu uključuju:

• AMELY (amelogenin) slično kao AMELX na X-u
• RPS4Y1 / RPS4Y2 / RPS4X (Ribosomski protein S4)
• DDX3Y (helikaza) slično DDX3X na X-u
• X-transponirano područje (XTR), nekada zvano "PAR3"^[45] što je kasnije opovrgnuto.^[46]
  • • PCDH11Y (PCDH11X)
    • TGIF2LY (TGIF2LX)
• NRY, ostali
  • AZF1 (azoospermija faktor 1)
  • BPY2 (zvani i PAR3)
  • DAZ1 (deletiran u azoospermiji)
  • DAZ2
  • DFNY1 kodirajući protein gluhoće, Y- vezani 1
  • PRKY Y-vezana protein-kinaza
  • RBMY1A1
  • SRY (seks-determinirajuća regija)
  • TSPY (testis-specifični protein)
  • USP9Y
  • UTY (sveprisutni transkribirani TPR gen na Y-hromosomu)
  • ZFY (protein cinkovog prsta) redovno traskriiran TPR-gen na Y hromosomu).

Ne uključujući gene pseunoautosomnog regiona, Y hromsom sadrži:

• NRY, sa korespondirajućim genom na X hromosomu
  • AMELY/AMELX (amelogenin)
  • RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ribosomni protein S4)
• NRY, ostali
  • AZF1 (azoospermijski faktor 1)
  • BPY2 (bazni protein na Y hromosomu)

Citogenetičke pruge

Idiogrami G-pruganih ljudskih hromosoma Y

Ideigram G-pruga ljudskog hromosoma Y u rezoluciji 850 bphs. Dužina trake na ovom dijagramu je proporcionalna dužini para baza. Ovaj tip ideograma se općenito koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC Genome Browser).

Obrasci G-preuganja ljudskog hromosoma Y u tri različite rezolucije (400,^[47] 550^[48] and 850^[3]). Dužina pruga na ovom dijagramu zasnovana je na ideigramima iz ISCN-a (2013.).^[49] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruge posmatranu pod mikroskopom u različitim trenucima tokom mitotskog procesa.^[50]

G-pruge ljudskog heomosoma Y u rezoluciji 850 bphs^[3]

Chr.	Krak[51]	Pruga[52]	ISCN start[53]	ISCN stop[53]	Bazni par start	Bazni par stop	Boja[54]! Gustoća
Y	p	11.32	0	149	7000100000000000000♠1	7005300000000000000♠300.000	gneg
Y	p	11.31	149	298	7005300001000000000♠300.001	7005600000000000000♠600.000	gpos	50
Y	p	11.2	298	1043	7005600001000000000♠600.001	7007103000000000000♠10.300.000	gneg
Y	p	11.1	1043	1117	7007103000010000000♠10.300.001	7007104000000000000♠10.400.000	acen
Y	q	11.1	1117	1266	7007104000010000000♠10.400.001	7007106000000000000♠10.600.000	acen
Y	q	11.21	1266	1397	7007106000010000000♠10.600.001	7007124000000000000♠12.400.000	gneg
Y	q	11.221	1397	1713	7007124000010000000♠12.400.001	7007171000000000000♠17.100.000	gpos	50
Y	q	11.222	1713	1881	7007171000010000000♠17.100.001	7007196000000000000♠19.600.000	gneg
Y	q	11.223	1881	2160	7007196000010000000♠19.600.001	7007238000000000000♠23.800.000	gpos	50
Y	q	11.23	2160	2346	7007238000010000000♠23.800.001	7007266000000000000♠26.600.000	gneg
Y	q	12	2346	3650	7007266000010000000♠26.600.001	7007572274150000000♠57.227.415	gvar

Reference

1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
2. Strachan T, Read A (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
3. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
4. "Ensembl Human MapView release 43". februar 2014. Pristupljeno 14. 4. 2007.
5. Wade, Nicholas (13. 1. 2010). "Male Chromosome May Evolve Fastest". New York Times.
6. Genes and Disease. Bethesda, Maryland: National Center for Biotechnology Information.
7. David Bainbridge, 'The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, 13, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
8. James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 170-172, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
9. Bainbridge, pages 65-66
10. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E, + (2004). "In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes". Nature. 432 (7019): 913–917. doi:10.1038/nature03021. PMID 15502814.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
11. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, + (2008). "Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution". Nature. 453 (7192): 175–183. doi:10.1038/nature06936. PMC 2803040. PMID 18464734.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
12. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, + (2008). "Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes". Genome Research. 18 (6): 965–973. doi:10.1101/gr.7101908. PMC 2413164. PMID 18463302.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
13. Muller, HJ (1914). "A gene for the fourth chromosome of Drosophila". Journal of Experimental Zoology. 17 (3): 325–336. doi:10.1002/jez.1400170303.
14. Lahn B, Page D (1999). "Four evolutionary strata on the human X chromosome". Science. 286 (5441): 964–7. doi:10.1126/science.286.5441.964. PMID 10542153.
15. Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). "How the gene content of human sex chromosomes evolved". Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219–24. doi:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID 16650758.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
16. Hamilton, Jon (13. 1. 2010). "Human Male: Still A Work in Progress". NPR.
17. Graves JA, Koina E, Sankovic N (juni 2006). "How the gene content of human sex chromosomes evolved". Current Opinion in Genetics & Development. 16 (3): 219–24. doi:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID 16650758.
18. Graves, J. A. M. (2004). "The degenerate Y chromosome—can conversion save it?". Reproduction Fertility and Development. 16 (5): 527–534. doi:10.1071/RD03096. PMID 15367368.
19. Graves, J. A. M. (2006). "Sex chromosome specialization and degeneration in mammals". Cell. 124 (5): 901–914. doi:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID 16530039.
20. Goto, H.; Peng, L.; Makova, K. D. (2009). "Evolution of X-degenerate Y chromosome genes in greater apes: conservation of gene content in human and gorilla, but not chimpanzee". Journal of Molecular Evolution. 68 (2): 134–144. doi:10.1007/s00239-008-9189-y. PMID 19142680.
21. Hughes, Jennifer F.; & (2005). "Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee". Nature. 437 (7055): 100–103. doi:10.1038/nature04101. PMID 16136134.CS1 održavanje: numerička imena: authors list (link)
22. Hsu, Christine. "Biologists Debunk the 'Rotting' Y Chromosome Theory, Men Will Still Exist". Medical Daily. Arhivirano s originala, 25. 2. 2012. Pristupljeno 6. 10. 2014.
23. Lindblad-Toh et al. (2005). "Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog" Nature 438, str. 803–819. doi:10.1038/nature04338 PMID 16341006
24. Liu, Zhandong; Venkatesh, Santosh S.; Maley, Carlo C. (2008). "Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples". BMC Genomics. 9: 509. doi:10.1186/1471-2164-9-509. PMC 2628393. PMID 18973670. Fig. 6, using the Lempel-Ziv estimators of entropy rate.
25. Charlesworth, B.; Charlesworth, D. (2000). "The degeneration of Y chromosomes". Philosophical Transactions of the Royal Society B. 355 (1403): 1563–1572. doi:10.1098/rstb.2000.0717.
26. Marchal, J. A.; Acosta, M. J.; Bullejos, M.; de la Guardia, R. D.; Sanchez, A. (2003). "Sex chromosomes, sex determination, and sex-linked sequences in Microtidae". Cytogenetic and Genome Research. 101 (3–4): 266–273. doi:10.1159/000074347.
27. Wilson, M. A.; Makova, K. D. (2009). "Genomic analyses of sex chromosome evolution". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 10: 333–354. doi:10.1146/annurev-genom-082908-150105. PMID 19630566.
28. Just, W.; Baumstark, A.; Suss, A.; Graphodatsky, A.; Rens, W.; Schafer, N.; Bakloushinskaya T., I. (2007). "Ellobius lutescens: Sex determination and sex chromosome". Sexual Development. 1 (4): 211–221. doi:10.1159/000104771. PMID 18391532.
29. Arakawa, Y.; Nishida-Umehara, C.; Matsuda, Y.; Sutou, S.; Suzuki, H. (2002). "X-chromosomal localization of mammalian Y-linked genes in two XO species of the Ryukyu spiny rat". Cytogenetic and Genome Research. 99 (1–4): 303–309. doi:10.1159/000071608. PMID 12900579.
30. Hoekstra, H. E.; Edwards, S. V. (2000). "Multiple origins of XY female mice (genus Akodon): phylogenetic and chromosomal evidence". Proceedings of the Royal Society B. 267 (1455): 1825–1831. doi:10.1098/rspb.2000.1217. PMC 1690748. PMID 11052532.
31. Ortiz, M. I.; Pinna-Senn, E.; Dalmasso, G.; Lisanti, J. A. (2009). "Chromosomal aspects and inheritance of the XY female condition in Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae)". Mammalian Biology. 74 (2): 125–129. doi:10.1016/j.mambio.2008.03.001.
32. Charlesworth, B.; Dempsey, N. D. (2001). "A model of the evolution of the unusual sex chromosome system of Microtus oregoni". Heredity. 86 (4): 387–394. doi:10.1046/j.1365-2540.2001.00803.x. PMID 11520338.
33. Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, J. H.; Liu, Y.; Zhao, X. Y.; et + (2008). "Neo-sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes". Genome Biology. 9 (6): R98. doi:10.1186/gb-2008-9-6-r98. PMC 2481430. PMID 18554412.
34. "National Library of Medicine's Genetic Home Reference". Arhivirano s originala, 29. 3. 2012. Pristupljeno 6. 10. 2014.
35. ScienceDaily.com Apr. 3, 2008
36. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biology. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
37. "Homo sapiens Y chromosome genes". CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
38. "Statistics & Downloads for chromosome Y". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
39. "Chromosome Y: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
40. "Human chromosome Y: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
41. "Homo sapiens Y chromosome coding genes". National Center for Biotechnology Information Gene Database. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
42. "Homo sapiens Y chromosome non-coding genes". 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
43. "Homo sapiens Y chromosome non-coding pseudo genes". 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
44. Science Daily, Apr. 3, 2008.
45. Veerappa AM, Padakannaya P, Ramachandra NB (august 2013). "Copy number variation-based polymorphism in a new pseudoautosomal region 3 (PAR3) of a human X-chromosome-transposed region (XTR) in the Y chromosome". Functional & Integrative Genomics. 13 (3): 285–93. doi:10.1007/s10142-013-0323-6. PMID 23708688.
46. Raudsepp T, Chowdhary BP (6. 1. 2016). "The Eutherian Pseudoautosomal Region". Cytogenetic and Genome Research. 147 (2–3): 81–94. doi:10.1159/000443157. PMID 26730606.
47. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
48. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
49. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
50. Sethakulvichai W, Manitpornsut S, Wiboonrat M, Lilakiatsakun W, Assawamakin A, Tongsima S (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". 2012 Ninth International Conference on Computer Science and Software Engineering (JCSSE). In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
51. "p": Kratki krak; "q": Dugi krak.
52. For cytogenetic banding nomenclature, see article lokus.
53. These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013) Arbitrarna jedinica.
54. gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojen G-prugama, općenito CG-bogata i bogata genima; acen: centromera; var: Varijabilna regija; stalk: Drška.

Također pogledajte

• Hromosom
• Hromosomska garnitura
• Genetika
• Citogenetika

Vanjski linkovi

• Genetic Genealogy: About the use of mtDNA and Y chromosome analysis in ancestry testing
• Ensembl genome browser
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y
• Human Genome Project Information—Human Chromosome Y Launchpad
• On Topic: Y Chromosome—From the Whitehead Institute for Biomedical Research
• Nature—focus on the Y chromosome
• National Human Genome Research Institute (NHGRI) Arhivirano 14. 10. 2006. na Wayback Machine—Use of Novel Mechanism Preserves Y chromosome Genes
• Ysearch.org – Public Y-DNA database Arhivirano 4. 1. 2011. na Wayback Machine
• Y chromosome Consortium (YCC) Arhivirano 16. 1. 2017. na Wayback Machine
• NPR's Human Male: Still A Work In Progress