Sindrom XYY

Sindrom XYY (sindrom YY, 47 XYY) (Jacobsov sindrom)
Datoteka:XYY Syndrome DNA.jpg Kariogram muškarca sa 47,XYY
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q98.5
ICD-9	758.8
DiseasesDB	33038
MeSH	D014997

Definicija i simptomi

Sidrom XYY je genetičko stanje u kojem muškarac ima višak Y hromosom. Simptoma je obično malo.^[1] Mogu biti viši od prosjeka, imati akne i povećani rizik od problema s učenjem.^[1][2] Osoba je uobičajenog fenotipa, uključujući tipske stope od plodnosti.^[2]

Uzrok i dijagnoza

Stanje uglavnom nije naslijeđeno od roditelja osobe, već se javlja kao rezultat slučajnog događaja tokom razvoja sperme.^[2] Dijagnoza se postavlja hromosomskom analizom, ali većini pogođenih nije dijagnosticiran tokom života.^[1] Imaju 47 hromosoma, umjesto uobičajenih 46, što daje kariotip 47, XYY.^[2]

Liječenje i epidemiologija

Tretman može uključivati logopedsku terapiju ili dodatnu pomoć u školskim zadacima, ali ishodi su uglavnom dobri.^[1] Stanje se dešava na oko 1/1.000 muških poroda.^[2] Many people with the condition are unaware that they have it.^[3] Stanje je prvi put opisano 1961. godine.^[4]

Znaci i simptomi

Fizičke osobine

Ljudi sa kariotipom 47, XYY imaju povećanu stopu rasta od ranog djetinjstva, sa prosječnom konačnom visinom približno 7 cm (3) iznad očekivane konačne visine.^[5] U Edinburgu, Škotska, osam dječaka sa 47, XYY, rođenih u periodu 1967–1972 i identifikovanih u programu skrininga novorođenčadi, imali su prosječnu visinu od 188,1 cm, u dobi od 18 godina – prosječna visina njihovih očeva bila je 174,1  cm, a prosječna visina majki bila je 162,8  cm.^[6] Povećana doza gena pseudoautosomne regije po tri X/Y hromosoma (PAR1) gena SHOX, pretpostavlja se kao uzrok povišenog rasta zabilježenog u sve tri trisomije spolnih hromosoma: 47,XXX, 47,XXY i 47,XYY.^[7] Teške akne zabilježene su u vrlo malo ranih izvještaja o slučaju, ali dermatolozi specijalizirani za akne sada sumnjaju u postojanje veze sa 47, XYY.^[8]

Prenatalni nivoi testosterona su normalni kod muškaraca od 47 godina, sa XYY.^[9] Većina 47, XYY muškaraca ima normalan seksualni razvoj i normalnu plodnost.^[10]

Kognitivne osobine i ponašanje

Za razliku od ostalih uobičajenih poremećaja spolnih hromosoma aneuploidija – 47, XXX i 47, XXY (Klinefelterov sindrom) – prosječni IQ rezultati od 47, XYY dječaci koji su identificirani programom skrininga novorođenčadi nisu imali smanjen IQ u odnosu na opću populaciju.^[11][12] U sažetku šest prospektivnih studija dječaka sa 47, XYY, identificiranih programima skrininga za novorođenčad, dvadeset i osam 47, XYY dječaka imalo je prosječni verbalni IQ od 100,76, IQ o učinku 108,79 i IQ pune skale od 105,00.^[13] U sistematskim pregledima koji uključuju dvije prospektivne studije dječaka sa 47, XYY identifikovanih programima za skrining novorođenčadi i jedno retrospektivno istraživanje sa muškaraca 47, XYY identificiranih skriningom muškaraca visine preko 184 cm , četrdesedva 47, XYY dječaka i muškarca imali su prosječni verbalni IQ 99,5 i 106,4 IQ učinak.^{[12][14][15][16]}

U prospektivnim studijama 47, XYY dječaka identificiranih programima za skrining novorođenčadi, IQ rezultati od 47, XYY dječaka obično su bili nešto niži od rezultata njihove braće i sestara.^[17] U Edinburghu, 15 dječaka sa 47, XYY, sa braćom i sestrama identificiranim u skrining programu za novorođenčad imali su prosječno 104,0 verbalnog IQ i 106,7 IQ učinka, dok su njihova braća i sestre imali prosječno 112,9 verbalnog IQ i 114,6 IQ učinka.^[14]

Uzrok

Dijagram koji prikazuje XYY sindrom. MI i MII su faze mejoze, dok su plavi i ružičasti krugovi muške i ženske ćelije, a plave i ružičaste trake su Y- i X-hromozomi.

Ljubičasta ćelija ima dva Y-hromosoma i jedan X, zbog stapanja sa muškom ćelijom sa 2 Y-hromosoma, što je bilo zbog problema s podjelom u MII mužjaka. XYY 47, se ne nasljeđuje, ali se obično javlja kao slučajan događaj tokom formiranja sperme ćelija. Incident u razdvajanju hromozoma tokom anafaze II (mejoze II) zvano hromatidno nerazdvajanje može rezultirati ćelijama sperme s dodatnom kopijom Y-a.

47, XYY se ne nasljeđuje, ali se obično javlja kao slučajan događaj tokom formiranja ćelija sperme . Incident u razdvajanju hromosoma tokom anafaze II mejoze II zvani hromatidno nerazdvajanje može rezultirati ćelijama sperme sa dodatnom kopijom Y-hromosoma. Ako jedna od ovih atipskih ćelija sperme doprinese genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni Y-hromosom u svakoj tjelesnoj ćeliji.^[18]

U nekim slučajevima, dodatak Y-hromozoma posljedica je nerazdvajanja tokom ćelijske diobe u postzigotNIM mitozama u ranom razvoju embriona. Ovo može proizvesti mozaike 46, XY/47, XYY.

Dijagnoza

Sindrom 47, XYY obično se ne dijagnosticira dok se ne pojave problemi s učenjem. Sindrom se dijagnosticira kod sve većeg broja djece prenatalno pomoću amniocenteza i uzimanja horionskih resica.^[19] kako bi se dobio kariogram hromosoma, gdje se može uočiti abnormalnost.

Procjenjuje se da je samo 15–20% djece sa 47, XYY sindromom ikada dijagnosticirano. Od toga se približno 30% dijagnosticira prenatalno. Ostalima kojima je dijagnosticirano nakon rođenja, oko polovine se dijagnosticira tokom djetinjstva ili adolescencije, nakon što se primijete zastoji u razvoju. Ostali se dijagnosticiraju nakon bilo kojeg od različitih simptoma, uključujući probleme s plodnošću (5%).^[20]

Epidemiologija

Sa kariotipom 47, XYY rodi se otprilike 1/1.000 dječaka. Nije poznato da na učestalost 47, XYY utiče starost roditelja.

Također pogledajte

• Klinefelterov sindrom (47, XXY)
• Sindrom trostrukog X (47, XXX)
• Turnerov sindrom (45,X)
• Sindrom XXYY (48, XXYY)

Reference

1. "XYY Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. Pristupljeno 11. 11. 2017.
2. "47,XYY syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). januar 2009. Pristupljeno 19. 3. 2017.
3. "47, XYY syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (jezik: engleski). 2017. Arhivirano s originala, 11. 11. 2017. Pristupljeno 11. 11. 2017.
4. Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 682. ISBN 9780323086196.
5. Nielsen, Johannes (1998). "How is height growth?". XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Arhivirano s originala, 7. 3. 2010.
6. Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). "Growth during puberty in the XYY boy". Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587. doi:10.1080/03014469200002392. PMID 1476413.
7. Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). "Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes". u Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. (ured.). Nelson textbook of pediatrics (18th izd.). Philadelphia: Elsevier/Saunders. str. 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7. p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.

   • Kanaka-Gantenbein, Christina; Kitsiou, Sophia; Mavrou, Ariadni; Stamoyannou, Lela; Kolialexi, Aggeliki; Kekou, Kyriaki; Liakopoulou, Magda; Chrousos, George (april 2004). "Tall stature, insulin resistance, and disturbed behavior in a girl with the triple X syndrome harboring three SHOX genes: offspring of a father with mosaic Klinefelter syndrome but with two maternal X chromosomes". Horm Res. 61 (5): 205–210. doi:10.1159/000076532. PMID 14752208.
   • Aksglaede, Lise; Skakkebaek, Niels E.; Juul, Anders (januar 2008). "Abnormal sex chromosome constitution and longitudinal growth: serum levels of insulin-like growth factor (IGF)-I, IGF binding protein-3, luteinizing hormone, and testosterone in 109 males with 47,XXY, 47,XYY, or sex-determining region of the Y chromosome (SRY)-positive 46,XX karyotypes" (PDF). Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 93 (1): 169–176. doi:10.1210/jc.2007-1426. PMID 17940117. Arhivirano s originala (PDF), 9. 10. 2022. Pristupljeno 13. 4. 2021.
   • Tüttelmann, Frank; Gromoll, Jörg (2010). "Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome". Mol Hum Reprod. 16 (6): 386–95. doi:10.1093/molehr/gaq019. PMID 20228051.
8. Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (3rd izd.). Philadelphia: Springer-Verlag. str. 377. ISBN 978-3-540-66751-3.
9. Ratcliffe, Shirley G.; Read, Graham; Pan, Huiqi; Fear, Claudine; Lindenbaum, Richard; Crossley, Jennifer (septembar 1994). "Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males". Hormone Research. 42 (3): 106–109. doi:10.1159/000184157. PMID 7995613.
10. Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th izd.). Oxford: Oxford University Press. str. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN 978-0-19-537533-6.
11. Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). "Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities". u Smith, Shelley D. (ured.). Genetics and learning disabilities. San Diego: College-Hill Press. str. 175–201. ISBN 978-0-88744-141-7.
12. Leggett, Victoria; Jacobs, Patricia; Nation, Kate; Scerif, Gaia; Bishop, Dorothy V. M. (februar 2010). "Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review". Dev Med Child Neurol. 52 (2): 119–129. doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. PMC 2820350. PMID 20059514.
13. Netley, Charles T. (1986). "Summary overview of behavioural development in individuals with neo-natally identified X and Y aneuploidy". u Ratcliffe, Shirley G.; Paul, Natalie (ured.). Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy. Birth defects original article series 22 (3). New York: John Wiley & Sons. str. 293–306. ISBN 978-0-8451-1062-1.
14. Ratcliffe, Shirley G. (1994). "The psychological and psychiatric consequences of sex chromosome abnormalities in children, based on population studies". u Poustka, Fritz (ured.). Basic approaches to genetic and molecularbiological developmental psychiatry. Berlin: Quintessenz. str. 99–122. ISBN 978-3-86128-209-9. 19 XYY boys: average verbal IQ=100.2 (range 66–121), average performance IQ=104.3 (range 83–131), average full-scale IQ=102.3; 86 XY control boys matched by the 1970 Registrar General's Classification of Social Class based on their father's occupation: average full-scale IQ=116.1;
    15 XYY boys with siblings: average verbal IQ=104.0, average performance IQ=106.7; siblings of XYY boys: average verbal IQ=112.9, average performance IQ=114.6.
15. Walzer, Stanley; Bashir, Anthony S; Silbert, Annette R. (1991). "Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys". u Evans, Jane A; Hamerton, John L; Robinson, Arthur (ured.). Children and young adults with sex chromosome aneuploidy: follow-up, clinical and molecular studies. Birth defects original article series 26 (4). New York: John Wiley & Sons]]. str. 45–58. ISBN 978-0-471-56846-9.
16. Theilgaard, Alice (decembar 1984). "A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Results". Acta Psychiatrica Scandinavica. 70 (s315): 38–49. doi:10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x. PMID 6595938.
17. Robinson, Arthur; Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A. (1985). "Growth and development of children with a 47,XYY karyotype". u Sandberg, Avery A. (ured.). The Y chromosome: Part B. Clinical aspects of Y chromosome abnormalities. Progress and topics in cytogenetics 6. New York: John Wiley & Sons. str. 265–275. ISBN 978-0-8451-2498-7. OCLC 12557546. Follow-up studies on the total unselected group of prepubertal or early pubertal 47,XYY boys are remarkably similar despite different methods of following their progress and different policies of informing the parents. As with other forms of SCA there is great variability in the expression of the genotype. The most consistent findings are height over the 50th percentile, normal IQ usually a little lower than that of sibling controls, delay in speech and language development, and the need for extra help in school.
18. Robinson, David O.; Jacobs, Patricia A. (1. 11. 1999). "The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype" (PDF). Human Molecular Genetics. 8 (12): 2205–2209. doi:10.1093/hmg/8.12.2205. PMID 10545600.
19. National Organization for Rare Disorders (2003). NORD Guide to Rare Disorders (jezik: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. str. 91. ISBN 9780781730631.
20. Davis, Andrew S. (20. 12. 2012). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (jezik: engleski). Springer Publishing Company. str. 586. ISBN 9780826109286.

Vanjski linovi

• Nielsen, Johannes (1998). XYY males. An orientation.