HUGO komitet za gensku nomenklaturu

HUGO komitet za gensku nomenklaturu (HGNC) je odbor Organizacije za ljudski genom (HUGO), koji postavlja standarde za nomenklaturu gena čovjeka. HGNC odobrava jedinstveno ime i njegovo značenje za svaki poznati ljudski gen,^[2][3] utemeljeno na proscjeni stručnjaka. Pored imena, koje je obično dugo od 1–10 riječi, HGNC svakom genu dodjeljuje i simbol (kratku grupu znakova). Kao i kod simbola SI-sistema, i gen je sličan skraćenici, ali je i više od toga, jer je drugo jedinstveno ime koje može samostalno stajati jednako kao i zamjena za duže ime. Ne mora nužno "značiti" inicijale imena, iako mnogi genski simboli odražavaju to porijeklo.

HUGO komitet za gensku nomenklaturu
Skraćenica	'HGNC – HUGO
Datum osnivanja	2019.
Vrsta	Nomenklatura gena ljudskog genoma
Status	Aktivan
Cilj	Odobravanje i revizija jedinstvenih simbola i naziva za lokuse ljudskog genoma odgovoran je HGNC, uključujući gene koji kodiraju proteine, RNK gene i pseudogene, kako bi se omogućilo nedvosmisleno naučno komuniciranje.
Glavno sjedište	Evropski institut za bioinformatiku, UK
Jezik	Engleski
Generalni sekretar	Braschi et al. (2019)[1]
Br. volontera	Neograničen

Svrha

Intencije ove baze podataka, naročito su skraćenice / simboli gena, ali i puni nazivi gena često nisu specifični za jedan gen. Obilježeni primjer je CAP koji se može odnositi na bilo koji od 6 različitih gena (BRD4 Arhivirano 27. 10. 2013. na Wayback Machine, CAP1 Arhivirano 2. 11. 2013. na Wayback Machine, HACD1 Arhivirano 7. 10. 2013. na Wayback Machine, LNPEP Arhivirano 13. 9. 2012. na Wayback Machine, SERPINB6 Arhivirano 8. 10. 2013. na Wayback Machine, i SORBS1 Arhivirano 12. 10. 2012. na Wayback Machine).

Kratka imena ili simboli gena u HGNC, za razliku od prethodno korištenih ili objavljenih simbola, posebno su dodijeljeni samo jednom genu. To može rezultirati odabirom rjeđih skraćenica, ali smanjuje zbunjenost na koji se gen odnosi.

Smjernice za imenovanje

HGNC rezimira svoj pristup imenovanju gena i dodjeljivanju simbola (skraćenice imena gena) kako slijedi:

1. simboli gena moraju biti jedinstveni
2. simbol treba sadržavati samo latinična slova i arapske brojeve
3. simboli ne smiju sadržavati interpunkciju ili "G" za gen
4. simboli ne sadrže nikakvu referencu na vrstu u kojoj su kodirani, tj. "H/h" za čovjeka

Cjelovit opis smjernica HGNC-ove nomenklature nalazi se na njihovoj web stranici: Arhivirano 21. 12. 2014. na Wayback Machine. HGNC advocates the appendices _v1, _v2,.. za razlikovanje alternativnih varijanti prerade RNK i _pr1, _pr2,.. za promotorske variante pojedinačnih gena.

HGNC također navodi da bi genska nomenklatura trebala evoluirati novom tehnologijom , umjesto da bude restriktivna, što se ponekad događa kada se primjenjuju historijski i pojedinačni genski nomenklaturni sistemi.^[4]

Sveobuhvatne smjernice za imenovanje ljudskih gena posljednji put objavljene su 2020.,^[5] a HGNC je također izdao vodiče za određene tipove lokusa kao što su endogeni retrovirusni lokusi,^[6] strukturnih varijanti ^[7] i nekodirajuće RNK.^[8][9][10]

Postupak imenovanja

Prilikom dodjeljivanja nove genske nomenklature, HGNC ulaže napore da kontaktira autore koji su objavili o dotičnom ljudskom genu e-poštom i traže se njihovi odgovori na predloženu nomenklaturu. HGNC se također koordinira sa srodnim odborima za genomsku nomenklaturu miša i pacova, drugim kustosima baza podataka i stručnjacima za određene genske porodice ili skupove gena.

Revizija

Postupak revizije imena gena sličan je postupku imenovanja, ali promjena standardiziranog imena gena nakon uspostavljanja konsenzusa može stvoriti zabunu i zasluga toga je kontroverzna. Iz tog razloga HGNC želi promijeniti ime gena samo ako se može za tu promjenu postići konsenzus. .

Također pogledajte

Organizacija za ljudski genom (HUGO) Projekt ljudskog genoma Ljudski genom Gen Nomenklatura gena

Kompletna lista svih odobrenih HGNC simbola gena za gene koji kodiraju proteine: Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 1 Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 2 Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 3 Lista gena koji kodiraju ljudske proteine 4

Reference

1. Braschi B, Denny P, Gray K, Jones T, Seal R, Tweedie S, et al. (januar 2019). "Genenames.org: the HGNC and VGNC resources in 2019". Nucleic Acids Research. 47 (D1): D786–D792. doi:10.1093/nar/gky930. PMC 6324057. PMID 30304474.
2. "About the HGNC | HUGO Gene Nomenclature Committee". Arhivirano s originala, 26. 3. 2023. Pristupljeno 12. 3. 2021.
3. Bruford, Elspeth A.; Braschi, Bryony; Denny, Paul; Jones, Tamsin E. M.; Seal, Ruth L.; Tweedie, Susan (august 2020). "Guidelines for human gene nomenclature". Nature Genetics. 52 (8): 754–758. doi:10.1038/s41588-020-0669-3. PMC 7494048. PMID 32747822.
4. Shows TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J, et al. (1987). "Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987)" (PDF). Cytogenetics and Cell Genetics. 46 (1–4): 11–28. doi:10.1159/000132471. PMID 3507270. Arhivirano s originala (PDF), 8. 9. 2017. Pristupljeno 12. 3. 2021.
5. Wain HM, Bruford EA, Lovering RC, Lush MJ, Wright MW, Povey S (april 2002). "Guidelines for human gene nomenclature". Genomics. 79 (4): 464–70. doi:10.1006/geno.2002.6748. PMID 11944974.
6. Mayer J, Blomberg J, Seal RL (maj 2011). "A revised nomenclature for transcribed human endogenous retroviral loci". Mobile DNA. 2 (1): 7. doi:10.1186/1759-8753-2-7. PMC 3113919. PMID 21542922.
7. Seal RL, Wright MW, Gray KA, Bruford EA (maj 2013). "Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome". Human Genomics. 7: 12. doi:10.1186/1479-7364-7-12. PMC 3648363. PMID 23634723.
8. Wright MW, Bruford EA (januar 2011). "Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature". Human Genomics. 5 (2): 90–8. doi:10.1186/1479-7364-5-2-90. PMC 3051107. PMID 21296742.
9. Wright MW (april 2014). "A short guide to long non-coding RNA gene nomenclature". Human Genomics. 8 (1): 7. doi:10.1186/1479-7364-8-7. PMC 4021045. PMID 24716852.
10. Seal R, Chen L, Griffiths-Jones S, Lowe TM, Mathews MB, O'Reilly D, Pierce AJ, Stadler PF, Ulitsky I, Wolin SL, Bruford EA (Feb 2020). "A guide to naming human non-coding RNA genes". EMBO J. 39 (6): e103777. doi:10.15252/embj.2019103777. PMC 7073466. PMID 32090359.

V anjski linkovi

• HGNC homepage
• HUGO homepage