From Wikipedia, the free encyclopedia
Genetičko testiranje, poznato i kao DNK testiranje, u genetičkoj medicinskoj dijagnozi se koristi za procjenjivanje ranjivosti od nasljednih bolesti. Može se koristiti i za određivanje roditeljstva djeteta (genetske majke i oca) ili predaka određenih osoba ili bioloških odnosa između ljudi. Pored proučavanja hromosoma na nivou pojedinačnih gena, genetsko testiranje u širem smislu objedinjuje biohemijske testove za moguće prisustvo nasljedne bolesti, ili mutantnog oblika gena koji su povezani sa povećanim rizikom od razvoja genetskih poremećaja. Genetičkim testiranjem se otkrivaju promjene u hromosomima, genima ili proteinima.[1][2][3][4][5][6]
Ovaj članak nije preveden ili je djelimično preveden. |
Većinu vremena u postavljanju dijagnoze, koristi se za testiranje i pronalaženje promjena koje su povezane sa naslijednim poremećajima. Rezultati genetskog testa mogu potvrditi ili odbaciti pretpostavljeni genetski poremećaj ili pomoći da se odrede izgledi osobe za razvoj ili prolaz genetskog poremećaja. Već je u primjeni nekoliko stotina genetskih testova, a još više ih je u fazi razvoja i više se razvijaju.[7][8]
Budući da genetske mutacije mogu izravno utjecati na strukturu proteina, testiranjem za određene genetske bolesti može se postići otkrivanje onih proteina ili njihovih metabolita. Također se mogu posmatrati i obojenja ili fluorescencija hromosoma pod mikroskopom. Ovaj članak je usredsređen na genetska testiranja za medicinske potrebe. DNK sekvenciranje, koje ustvari proizvodi sekvence As, Cs, Gs, i Ts, upotrebljivo je u molekularnoj biologiji, evolucijskoj biologiji, metagenomici, epidemiologiji, ekologiji i mikrobiološkim istraživanjima.
Genetičko testiranje je analiza hromosoma (DNK) i proteina u cilju otkrivanja nasljedno vezanih bolesti i genotipova mutacija s određenim metabolitskim fenotipovima ili kariotipova za kliničku potrebe.[9] Ova vrsta testiranja može dati informacije o osobnim genima i hromosomima tokom života. Dostupne mogućnosti uključuju sljedeće testove:
Nedijagnostičko testiranje uključuje:
Mnoge bolesti koje imaju genetsku komponentu, mogu se dijanosticirati već dostupnim testovima poput:
prekomjerna apsorpcija željeza; gomilanje željeza u vitalnim organima (srce, jetra, pankreas); oštećenja organa; bolesti srca; rak; bolesti jetre; artritis; dijabetes; neplodnost; impotencija.[11]
Hronična opstruktivna bolest pluća kod odraslih; ciroza jetre tokom djetinjstva; kada novorođenče ili beba ima žuticu koja traje duže vrijeme (više od sedmice ili dvije), uvećane slezene, ascitis (nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini), svrbež (svrab), i drugi znakovi oštećenja jetre; osobe mlađe od 40 godina koje imaju otežano disanje, hronični kašalj ili bronhitis, kratki dah nakon napora i / ili ispoljavanje drugih znakova emfizema (posebno kada pacijent nije pušač, nije bio izložen poznatim plućnim iritansima i kada izgleda da se oštećenje pluća nalazi nisko na plućima); kada imate bliskog rođaka s nedostatkom alfa-1 antitripsina; kada pacijent ima smanjen nivo A1AT.
Povišenje seruma holesterola i triglicerida; ubrzana ateroskleroza, koronarna bolest srca; kožne ksantome; periferne vaskularne bolesti; diabetes melitus, gojaznost ili hipotireoza
Slabost mišića (brzo progresivno); česti padovi; poteškoće sa motoričkim sposobnostima (trčanje, skakanje); progresvne poteškoće hoda (sposobnost kretanja mogu izgubiti prema starosti 12); umor; intelektualna retardacija (moguće); skeletni deformiteti; prsa i leđa (skolioza); deformacije mišića (kontrakture štikli, noge, pseudohipertrofija mišića)
Ograničena sinteza beta-hemoglobina: mikrocitna hipohromna anemija.
Tromboza vena; određene arterijske tromboze; pacijenati sa dubokom venskom trombozom, plućna embolija, cerebralne venske tromboze i prerani ishemijski moždani udari, kao i žena sa preranim infarktom miokarda; porodična historija ranog moždanog udara, duboke venske tromboze, tromboembolije, trudnoća povezana sa trombozom / embolije, hiperomocistinemija i više pobačaja. Osobe s mutacijom imaju povećan rizik od tromboze u okruženju oralne kontracepcije, trauma i operacije.
Tromboza vena; plućne embolije; prolazni ishemijski napad ili prerani moždani udar; periferne vaskularne bolesti, posebno donjih ekstremiteta; okluzivne bolesti; cerebralne venske tromboze; više spontanih pobačaja; intrauterinske fetalne smrti.
Venske tromboze; porast nivoa plazma homocisteina.
Nezavisni faktor rizika za bolesti koronarnih arterija, ishemijskog moždanog udara, venske tromboze (uključujući osteonekrozu).
Nekontrolirana dioma ćelija raka.
Upala ograničena na debelo crijevo; bolovi u trbuhu i krvava dijareja; mogu se pojaviti i analne fistule i perirektalni apscesi.
Velika količina abnormalno guste sluzi u plućima i crijevima; dovodi do zagušenja, upale pluća, proljeva i slabog rasta.
Kongenitalni nedostatak sluha; prelingvalna nesindromska gluhoća
Tetivni ksantomi; povišen LDL holesterol; prerana bolest srca
Predispozicija za akutne mijeloične leukemije; skeletne abnormalnosti; radijalna hipoplazija i vertebralni defekt i druge fizičke abnormalnosti, greške koštane srži (pancitopenija), endokrine disfunkcije, rani početak osteopenija / osteoporoze i abnormalnosti lipida, spontana hromosomska lomljenja, pogoršana izloženost DNK usljed unakrsno povezivanja agenasa.
Mentalna retardacija ili invalidno učenje nepoznate etiologije; autizam ili znaci koji liče na autizam; žene sa prerano menopauzom. Suptilni dismorfizam, ispoljavanje lica sa istaknutim mandibulama i velikim ušima, makroorhidizam kod postpubertetnih muškaraca, abnormalnosti u ponašanju, zbog nedostatka FMR1 u područjima kao što su: cerebralni korteks, amigdala, hipokampus i mali mozak.
Spore progresivne ataksije; obično povezane s depresivnim refleksom tetiva, disartrija, babinski odgovor i gubitak čula položaja i vibracija.
prekomjerna apsorpcija željeza; nakupljanje željeza u vitalnim organima (srce, jetra, pankreas); oštećenja organa; bolesti srca; rak; bolesti jetre; artritis; dijabetes; neplodnosti; impotencija.
Odsustvo utrobnih ganglija.
Progresivni poremećaj motornih i kognitivnih sposobnosti, psihotični poremećaji.
Hipolaktazija; dugotrajna dijareja; abdominalni grčevi; nadutost; mučnina; flatus
MEN2A (što utječe na 60% do 90% od MEN2 porodica): Medularni karcinom štitnjače; Feohromocitom (tumor nadbubrežne žlijezde); Paratiroidni adenom (benigni tumor) ili hiperplazija (povećanje veličine) paratiroidne žlijezde; MEN2B (što uključuje 5% MEN2 porodica): Medularni karcinom štitnjače; feohromocitomom; Sluzokožni neuromi (benigni tumori nervnog tkiva na jeziku i usnama); Probavni problemi; mišići sa zajedničkim kičmenim problemima; tipične crte lica; porodični medularni karcinom štitnjače (FMTC) (koja pogađa 5% do 35% od MEN2 porodica): samo medularni karcinom štitnjače.
Pogađa skeletne i glatke mišiće, kao i oči, srce, endokrini sistem, centralni nervni sistem; klinički nalaz je u kontinuumu raspona od blage do teške, podijeljeni u tri donekle preklapajuća fenotipa: blaga, klasična i kongenitalna.
Pseudoholinesteraza (zvana i butirilholinesteraza ili "BCHE") hidrolizira nešto holin-baziranih komponenti, uključujući kokain, heroin, prokain i sukcinilholin, mivakurijum i druge brzodjelujuće relaksanse mišića.[12] Mutacija u BCHE genu vodi ka nedostatku u količini djelovanja proteina, što remeti opadanje metabolizma i odgađa njegove učinke. Sukcinilholin se obično upotrebljava kao anestetik u hirurškim procedurama. Osoba sa BCHE mutacijama može patiti od produžene paralize; 1/3.200 i 1/5.000 ljudi nosi BCHE mutacije; prevalentni su kod perzijskih Jevreja i starosjedilaca iz Aljaske.[12][13] As of 2013 there are 9 genetic tests available.[14]
Varijabilni stepeni hemolize i povremene epizode vaskularne okluzije dovodi do ishemije tkiva, akutne i hronične disfunkcije organa. Komplikacije uključuju: anemiju, žuticu, predispoziciju za aplastične krize, sepse, holelitijazom i odloženi rast. Dijagnoza kod dojenčadi ili male djece mogu biti: bolne otekline na rukama i nogama, bljedilo, žutica, pneumokokna sepsa ili meningitis, teške anemije sa proširenjem slezene ili akutni sindrom grudi.
Lipidi se gomilaju u mozgu; neurološke disfunkcije; progresivna slabost i gubitak motorike; smanjeno učešće u društvenim aktivnostima, napadi, sljepilo i ukupno slabljenje.
Kožni fotosenzitivnost (išaranost kože); akutne neurovisceralne krize.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.