From Wikipedia, the free encyclopedia
Y–vezano nasljeđivanje odnosno holandrične – kompletno Y–vezane osobine (starogrčki ὅλος – hólos, sve + ἀνδρός – andrós = mužjak, muškarac),[1] imaju osobine koje proizvode geni koji se nalaze na hromosomu Y. To je oblik spolno vezanog nasljeđivanja. mogu imati isključivo muškarci ili “interseksi” (sa najmanje jednim Y–gonosomom). Relativno je mali broj ovakvih gena. Pored toga, jedan region Y-a ima homologni segment na X–hromosomu. Zbog te regionalne diploidije, geni koji su locirani na tim dijelovima se ponašaju kao i autosomni, a odgovarajući segmenti se označavaju kao pseudoautosomne regije (PAR). Pouzdano Y–vezana obilježja su veoma rijetka. Jedan od najbolje istraženih holandričnih gena je SRY, ranije označavan kao TDF (“testis determining factor”). Iako je presudni determinator muškog spola, njegova funkcija nije dovoljno razjašnjena. Misli se da djeluje zajedno sa nizom autosomnih gena (kao što su SOX9 i DAX1). Više holandričnih gena su značajni za mušku fertilnost (AZF–geni, tj.“azoospermic factor”). U toj skupini su i RMB (RNA–binding motif) i DAZ.
Pored esencijalne genetičke determinacije muškog spola, kao holandrične fenotipske oznake najčešće se pominju: hipertrihoza ušnih školjki, opnom spojeni nožni prsti, keratodermija (orožnjala oštećenja) dlanova i stopala, fenomen koji je poznat pod nazivom “čovjek dikobraz” (ichthyosis histrix gravior) i tumor–gen koji je odgovoran za gonadoblastom. U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole a hipertrihoze ušne škpljke dovodi se u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod muškaraca).
Novija istraživanja su pokazala da se na Y-hromosomu nalaze i slijedeći genetički determinatori:
U pseudoautosomalnim regionima pouzdano je identificirano 12 gena, među kojima su i već pomenuti SRY (kome odgovara X–hromosomska varijanta SOX3), te SHOX (kontrolira osteogenezu) i RPS4Y (koji kodira ribosomni protein). Pored esencijalne genetičke determinacije muškog spola, kao holandrične fenotipske oznake najčešće se pominju: hipertrihoza ušnih školjki, opnom spojeni nožni prsti, keratodermija (orožnjala oštećenja) dlanova i stopala, fenomen koji je poznat pod nazivom “čovjek dikobraz” (ichthyosis histrix gravior) i tumor–gen koji je odgovoran za gonadoblastom. U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole aurikularne hipertrihoze se dovodi u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod muškaraca).
Holandrične osobine su relativno jednostavno prepoznatljive. U mogućim genealoškim analizama, međutim, posebnu pažnju treba usmjeriti na njihovo diferenciranje od rijetkih X–vezanih obilježja.
Y vezanost može biti teško otkriti. To je dijelom zato što je Y hromosom mali i sadrži manje gena od autosomskih hromozoma ili hromosoma X. Procjenjuje se da sadrži oko 200 gena. Ranije se smatralo da je ljudski Y hromosom malo važan;.[2] Iako Y-hromosom određuje spol kod ljudi i nekih drugih vrsta, nemaju svi njegovi geni ulogu u određivanju spola. Y-hromosom općenito (cijelom dužinom) ne prolazi kroz rekombinaciju i samo male regije koje se nazivaju pseudoautosomne regije pokazuju rekombinaciju. Većina Y-hromosomskih gena koji se ne rekombinuju nalaze se u "regiji koja se ne rekombinuje".[3]
Da bi se osobina smatrala Y-vezanom, mora imati ove karakteristike:
Ove kriterije postavio je pionir ski istraživač Y-vezanosti, Curt Stern. Stern je u svom radu opisao gene za koje je sumnjao da su Y-vezani.[4] Njegovi zahtjevi u početku su činili Y-vezanost teško dokazivom. Tokom 1950-ih, koristeći ljudske metod rodoslova, mnogi geni su pogrešno utvrđeni da su Y-vezani.[5] Kasnija istraživanja usvojila su naprednije tehnike i sofisticiraniju statističku analizu.[6] Geni za dlakavost ušnih školjki su primjer gena koji se nekada smatrao Y-vezanim kod ljudi; međutim, ta hipoteza je diskreditovana.[5] Zbog napretka u DNK sekvenciranju, Y-vezanost je sve lakše odrediti i dokazati. Y-hromosom je gotovo u potpunosti mapiran, otkrivajući mnoge Y-vezane osobine.
Y-vezanost je slična, ali se razlikuje od X vezanih gena; iako su oba oblika spolno vezani, X-vezanost može biti i genetički vezana i spolno vezana, dok Y-vezanost može biti samo genetički-vezana. To je zato što muške ćelije imaju samo jednu kopiju Y-hromosoma. X-hromosomi imaju dvije kopije, po jednu od svakog roditelja što dozvoljava rekombinaciju. X hromosom sadrži više gena i znatno je veći.
Neke navodno Y-vezane osobine nisu potvrđene. Jedan primjer je oštećenje sluha. Oštećenje sluha je praćeno u jednoj specifičnoj porodici i u sedam generacija svi muškarci su bili pogođeni ovom osobinom. Međutim, javlja se rijetko i ne u potpunosti.[7]
Delecije Y-hromosoma su čest genetički uzrok muške neplodnosti.
Kod gupija, Y-vezani geni pomažu u određivanju spola. To se indirektno postiže osobinama koje omogućavaju gupiju da izgleda privlačnije za budućeg partnera. Pokazalo se da su ove osobine na Y-hromosomu i da su stoga Y-vezane.[8] Also in guppies, it appears that the four measures of sexual activity is Y-linked.[9]
Hipertenzija ili visoki krvni pritisak, izgleda da je Y-vezana kod hipertenzivnog pacova. [Jedan lokus je bio autosoman. Međutim, činilo se da je druga komponenta Y-vezana. To se održalo kroz treću generaciju pacova. Muški potomci s hipertenzivnim ocem imali su značajno viši krvni pritisak od muških potomaka s hipertenzivnom majkom, što ukazuje da je komponenta osobine Y-vezana. Rezultati nisu bili isti kod ženki kao i kod mužjaka, što dalje ukazuje na Y-komponentu.[10]
Smatralo se da su dlakave uši osobina vezana za Y-hromosom,[11] ali je to opovrgnuto.[5]
Općenito, osobine čiji su geni na Y hromosomu su Y-vezane jer se javljaju samo na tom hromosomu i ne mijenjaju se u rekombinaciji.
Od 2000. godine poznato je da su određeni geni Y-vezani, uključujući:[12]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
