TMC3

Transmembranski kanaloliki protein 3 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMC3.^[5]

TMC3
Identifikatori
Aliasi	TMC3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 617196 MGI: 2669033 HomoloGene: 45588 GeneCards: TMC3
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 15 (čovjek)[1] Bend 15q25.1 Početak 81,331,088 bp[1] Kraj 81,374,213 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 7 (miš)[2] Bend 7|7 D3 Početak 83,234,135 bp[2] Kraj 83,274,822 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity Ćelijska komponenta • membrana • integral component of membrane • integral component of plasma membrane Biološki proces • ion transport • ion transmembrane transport • transmembrane transport Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	342125	233424
Ensembl	ENSG00000188869	ENSMUSG00000038540
UniProt	Q7Z5M5	Q7TQ69
RefSeq (mRNK)	NM_001080532 NM_181841	NM_177695
RefSeq (bjelančevina)	NP_001074001	NP_808363
Lokacija (UCSC)	Chr 15: 81.33 – 81.37 Mb	Chr 7: 83.23 – 83.27 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Analizom genomske sekvence, Kurima et al. (2003) locirali su ljudski gen TMC3 na hromosomskoj sekvenci 15q25.3, a mišji gen Tmc3 na hromosomu 7. Keresztes et al. (2003) mapirali su ljudski TMC3 na hromosomu 15q23. Hartz (2016) mapirala je gen TMC3 na hromosomskoj poziciji 15q25.1, na osnovu poravnanja sekvence TMC3 (GenBank AY263163) sa genomskom sekvencom (GRCh38).^[6][7][8],

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.100 aminokiselina, a molekulska težina 125.685 Da.^[9].

10		20		30		40		50
MKTSKASQRY		RGIRRNASQC		YLYQESLLLS		NLDDSFSADE		TGDSNDPEQI
FQNIQFQKDL		MANIRCRPWT		MGQKLRALRQ		AKNIVLKFEG		RLTRTRGYQA
AGAELWRKFA		RLACNFVVIF		IPWEMRIKKI		ESHFGSGVAS		YFIFLRWLFG
INIVLTIMTG		AFIVIPELIA		GQPFGSTARK		TIPKEQVSSA		QDLDTVWSLG
GYLQYSVLFY		GYYGRERKIG		RAGYRLPLAY		FLVGMAVFAY		SFIILLKKMA
KNSRTSLASA		SNENYTFCWR		VFCAWDYLIG		NPEAAESKTA		AIVNSIREAI
LEEQEKKKSK		NLAVTICLRI		IANILVLLSL		AGSIYLIYFV		VDRSQKLEQS
KKELTLWEKN		EVSVVVSLVT		MIAPSAFDLI		AALEMYHPRT		TLRFQLARVL
VLYLGNLYSL		IIALLDKVNS		MSIEEMATKN		NTSHWIDSTT		FFATRTAPEE
EKWSTSRPGM		GLRRNNTWAL		EETSISAYTM		PLIKANKTSL		HTQSPQDQCW
ETYVGQEMLK		LSIIDMLFTV		ASILLIDFFR		GLFVRYLSDY		WCWDLESKFP
EYGEFKIAEN		VLHLVYNQGM		IWMGAFFSPC		LPAFNVLKLI		GLMYLRSWAV
LTCNVPHQQV		FRASRSNNFY		LAMLLFMLFL		CMLPTIFAIV		RYKPSLNCGP
FSGQEKIYDI		VSETIEKDFP		VWFGSVVGHI		SSPVVILPAV		LLLFMLIYYL
QSIARSLKLS		NHQLKMQIQN		ARSEDKKKVA		QMVEARIQTQ		EESTKKLPND
SDLTSQLSSA		HSGTPQNNGN		VAHFDSGSSK		SGRIETVAQS		MPQSPRPGDR
APSSPLPGVP		KSRLEHETNR		YLHGLCASTS		DLHRNRSRTP		MTFTTHIEDV
HSEPLFRKDF		QQINPPHRGP		QASTLLAQGP		RPHAPRYYVI		NECDSYKKKH
LNVWPERHFK		IDASGDIVEL		YPRNVRQYAS		RVPRQPPSPQ		LSEEEEETPS
RDWIKRSLPP		RSLIDLRRAP		HFYIGERSES		QTRDPEHQGR		VHYKSWNEDF
EGHLERPAYV		PRKPRSRNFQ		YPQPPLKPRG		KPRFEPSLTE		SDSVSAASSS
DQQNSSADQY		LQVTHSQGRF		PRSVGQPSRR		KAKSGQELTV		DLDDLICSDV

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Kloniranje i ekspresija

Pretragom genomskih i EST baza podataka za sekvence slične TMC1 miša i čovjeka i TMC2, gorepomenuti Kurima et al. (2003) identificirali su TMC3. Izvedeni ljudskii i mišji TMC3 proteini imaju po 724 aminokiseline i dijele 90% identiteta sekvence. Predviđeno je da se oba nalaze u plazmamembrani, sa 10 potencijalnih transmembranskih domena, približno 120-aminokiselinskim TMC domenom i citoplazmatskim N– i C-krajem. Protein TMC3 također ima brojna potencijalna mjesta za amidaciju, glikozilaciju, miristoilaciju i fosforilaciju, a i na N– i na C-kraju pokazuju prevladavanje nabijenih ostataka sličnih onima TMC1 i TMC2. Pored toga, C-kraj mišjeg Tmc3 ima potencijalnu sekvencu PDZ liganda klase I. PCR-analiza otkrila je mišje i ljudske TMC3 samo u bibliotekama cDNK mozga i hipofiza.

Keresztes et al. (2003) klonirali su mišji Tmc3. Izvedeni protein pune dužine od 1.130 aminokiselina ima osam mogućih transmembranskih domena, TMC motiv prije transmembranskog domena 6, a predviđeno je da su N– i C-krajevi unutarćelijski. C-kraj Tmc3 posebno je dugačak u odnosu na druge TMC proteine. RT-PCR detektirao je ekspresiju Tmc3 u hipofizi, praćenu onom u malom mozgu i sjemenicima, sa malo ili nimalo ekspresije u drugim ispitivanim organima miša.

Evolucija

Filogenetičkom analizom mišjeg i ljudskog gena TMC, Kurima et al. (2003) utvrdili su da TMC3 pripada zasebnoj TMC potporodici s TMC1 i TMC2.

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188869 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038540 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: Transmembrane channel like 3". Pristupljeno 1. 12. 2016.
6. Hartz, P. A. Personal Communication. Baltimore, Md. 11/9/2016.
7. Keresztes, G., Mutai, H., Heller, S. The TMC and EVER genes belong to a larger protein family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins. BMC Genomics 4: 24, 2003. Note: Electronic Article. PubMed: 12812529
8. Kurima, K., Yang, Y., Sorber, K., Griffith, A. J. Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics 82: 300-308, 2003. PubMed: 12906855
9. "UniProt, Q7Z5M5". Pristupljeno 20. 7. 2021.