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陣發性夜間血紅素尿症
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陣發性夜間血紅素尿症(英語:paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,縮寫為PNH)是一種罕見、複雜且為後天造成的致命性血液疾病[3],被發現在19世紀,大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病[4][5],而確診後5年內的存活率只有約65%[6]。患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIG-A基因的突變[註 1][3],並且發生突變細胞的異常增生,導致該基因所轉譯的糖基脂醯肌醇(英语:glycophosphatidylinositol)錨定蛋白(GPI-anchored protein)有所缺損,而使紅血球缺乏PIG-A(英语:PIGA)酵素[7][8],致使CD55和CD59兩種表面蛋白質缺失的症狀。[9]
陣發性夜間血紅素尿症 | |
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类型 | 血紅蛋白尿、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 器質性病變 |
ICD-11 | 3A21.0 |
ICD-10 | D59.5 |
ICD-9-CM | 283.2 |
OMIM | 300818 |
DiseasesDB | [1] |
MedlinePlus | [2] |
eMedicine | 207468 |
Orphanet | 447、447 |
[编辑此条目的维基数据] |
「paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)」的各地常用譯名 | |
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中国大陸 | 阵发性夜间血红蛋白尿症 |
臺灣 | 陣發性夜間血紅素尿症 |
香港 | 陣發性夜間血尿症[1][2] |
馬來西亞 | 阵发性夜间血红蛋白尿症 |
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由於CD55以及CD59這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能[註 2]因此細胞膜之缺損,容易受到補體系統的攻擊導致破裂,造成溶血反應,屬於慢性溶血性貧血,除此之外,血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀。[10]
陣發性夜間血紅素尿症是唯一因細胞膜上發生後天性內在缺陷[註 3]所導致之慢性溶血性貧血[11],診斷上有特發性全血球減少症(英语:Pancytopenia)(idiopathic pancytopenia)和後天性非球型紅血球貧血(acquired nonspherocytic anemia)伴隨著網狀紅血球增多[10][12]。
由於部分患者會出現紅色、茶色的尿液,尤其好發於早晨的第一泡尿,因此最初疾病便因此而命名,而雖然名字如此,但曾發生典型血紅素尿症的患者只佔其中約26%。[13] 唯一的根治方法為骨髓幹細胞或周邊造血幹細胞異體移植(英语:Allotransplantation)(可參考骨髓移植)[14],但手術過程中有相當高的併發症率以及死亡率。[15][16][17][18]