Ցիստիկ ֆիբրոզ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ցիստիկ ֆիբրոզ (ՑՖ, Մուկովիսցիդոզ), գենետիկ հիվանդություն, որը գերազանցապես ախտահարում է թոքերը, ինչպես նաև, ենթաստամոքսային գեղձը, լյարդը, երիկամները և աղիքները[1][2]։ Հիվանդության երկարատև առկայության դեպքում առաջանում են հետևյալ խնդիրները՝ դժվարաշնչությունը, հևոցը, պրոդուկտիվ՝ խորխոտ հազը։ Վերջինս առաջանում է հաճախակի կրած թոքաբորբերի հետևանքով[1]։ Այլ նշաններին և ախտանիշներ են պատկանում՝ սինուսիտները, անբավարար փարթամությունը, ճարպոտ կղանքը (ստեատոռեա), վերին և ստորին վերջույթների մատների բարձիկների լայնացումը կամ թմբկափայտիկների տիպի մատների առաջացումը։ Տղանարդկանց մոտ կարող է լինել անպտղություն[1]։ Տարբեր մարդկանց մոտ ախտանիշները և նշանները ունեն դրսևորման տարբեր աստիճաններ[1]։
Ցիստիկ ֆիբրոզ | |
---|---|
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հիվանդության կարգ և ախտանիշ կամ նշան |
Հիվանդության ախտանշաններ | աղիքային անանցանելիություն, Օստեոպորոզ, Խոցային հիվանդություն, Լեղաքարային հիվանդություն, հեպատիտ, Լեղային քար, Լյարդի ցիռոզ, բրոնխաբորբ, թոքաբորբ, ատելեկտազ, Բրոնխէկտազ, pulmonary fibrosis?, Մկանաթուլություն, հևոց, Ցիանոզ և Սրտային անբավարարություն |
Բուժաքննություն | Դիսպանսերացում, ֆիզիկալ զննում և Sweat test? |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա, մանկաբուժություն և թոքաբանություն |
ՀՄԴ-10 | E84 |
Cystic fibrosis Վիքիպահեստում |
Ցիստիկ ֆիբրոզը դասվում է աուտոսոմալ ռեցեսիվ հիվանդությունների շարքին[1]։ Այն առաջամում է, երբ տեղի է ունենում Ցիստիկ ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կոնդուկտանս կարգավորող (CFTR/ՑՖՏԿ) սպիտակուցի գենի երկու հատվածների մուտացիա[1]։ Այն անհատների մոտ, ովքեր ունեն գենի միայն մեկ հատվածի մուտացիա համարվում են կրողներ կամ այլ կերպ ասած առողջ անհատներ[3]։ Ցիստիկ ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կոնդուկտանս կարգավորող (ՑՖՏԿ) սպտակուցը մասնակցում է հետևյալի արտադրության մեջ՝ քրտինքի, մարսողական հեղուկների, խորխի[4]։ Երբ լինում է Ցիստիկ ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կոնդուկտանս կարգավորող սպիտակուցի աշխատանքի թերացում, արտազատուկները (սեկրետները), որոնք սովորաբար լինում եմ մածուցիկ դառնում են ավելի խիտ[5]։ Այս հիվանդությունը ախտորոշվում է քրտինքի թեստի և գենետիկ թեստավորման շնորհիվ[1]։ Կան երկրներ, որտեղ երեխաները ենթարկվում են հատուկ սկրինինգային թեստերի՝ հիվանդության վաղ հայտնաբերման նպատակով[1]։
Ներկայումս, հիվանդության վերջնական բուժման մեթոդ հայտնաբերված չէ[3]։ Թոքաբորբերը (թոքի հյուսվածքի բորբոքումը բակտերիալ հարուցչով) բուժվում են հակաբակտերիալ դեղորայքով, որոնք հիվանդը կարող է ստանալ ներերակային կամ բերանացի ճանապարհներով։ Որոշ աղբյուրներ նկարագրում են հակաբակտերիալ թերապիայի ինհալացիոն տարբերակը, սակայն այս մեթոդի համար բավարար ապացուցողական տեղեկություններ չկան[1]։ Կան հետազոտություններ, որոնք խորհուրդ են տալիս ազիտրոմիցինի երկարատև օգտագործումը[1]։ Օգտագործվում են նաև ինհալացիոն հիպերտոնիկ սալին և սալբուտամոլ, որոնք որոշակիորեն լավացնում են հիվանդի ինքնազգացողություն[1]։ Երբ թոքի ֆունկցիան ժամանակի ընթացքում վատանում է, քննարկման է դրվում թոքի փոխպատվաստման հարցը[1]։ Կարևորվում է ենթաստամոքսային էնզիմներով փոխարինող թերապիան և ճարպալույծ վիտամինների ներմուծումը բուժմանը, հատկապես փոքրահասակ երեխաների մոտ[1]։ Օդատար ուղիների մաքրման տեխնիկաներից կրծքավանդակի ֆիզիոթերապիան ունի որոշակի կարճատև ամոքիչ ազդեցություն, սակայն գրականության մեջ տվյալներ չկան դրա երկարատև օգտագործման օգտակարության մասին[6]։ Զարգացած երկրներում հիվանդների ապրելիության միջին տարիքը համարվում է 42-50 տարեկանը[7][8]։ Ցիստիկ ֆիբրոզի ժամանակ, մահվան պատճառը 80 տոկոս դեպքերում թոքի հետ կապված խնդիրներն են[1]։
Ցիստիկ ֆիբրոզը ամենահաճախը հանդիպում է Հյուսիսային Եվրոպայի բնակիչների մոտ և այս հիվանդությունը ախտահարում է երեք հազարից մեկ նորածնին[1]։ Մոտավորապես քսանհինգ մարդկանցից մեկը հիվանդության կրող է[3]։ Այն ավելի հազվադեպ է աֆրիկացիների և ասիացիների մոտ[1]։ Ցիստիկ ֆիբրոզը առաջին անգամ նկարագրվել է որպես սպեցիֆիկ հիվանդություն Դորատի Անդերսենի կողմից 1938 թվականին[2]։ Հիվանդության անվանումը Ցիստիկ ֆիբրոզ բնութագրում է հիվանդության բուն էությունը՝ ֆիբրոզ և ցիստեր կամ բշտեր, որոնք ձևավորվում են ենթաստամոքսային գեղձում[2][9]։