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Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; englisch Congenital contractural arachnodactyly; CCA
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Orthopäden Rodney Kenneth Beals und den Pädiater und Humangenetiker Frederick Hecht.[3][4]
Die Häufigkeit wird mit weniger als 1 auf 10,000 angegeben.[5] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – ursächlich Mutationen im FBN2-Gen auf Chromosom 6 Genort q23 zugrunde, welches für Fibrillin-2 kodiert.[6][2]
Da diese Mutation nur bei 25 bis 75 % nachweisbar ist, dürften noch weitere, bislang unbekannte Mutationen eine Rolle spielen.[7]
Typische klinische Kriterien sind:[1][8]
Die Zahlen in () beziehen sich auf das Scoring-System nach I. Meerschaut.[7]
Häufig liegen auch Marfan-artiger Hochwuchs, Fußdeformitäten sowie gelegentlich blaue Skleren vor.
Bereits vor der Geburt kann eine molekulare Pränataldiagnostik erfolgen, im Ultraschall können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.[9] Im Röntgenbild finden sich unspezifisch lange, dünne Röhrenknochen mit schmaler Kortikalis, dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.[1]
Abzugrenzen ist das Marfan-Syndrom, bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. Aneurysmata treten nicht auf.[2]
Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, auch Hecht-Beals-Syndrom genannt.
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