Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Das Trismus-Pseudokamptylodaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Beugekontrakturen („Kamptodaktylie“) der Finger beim Strecken der Hand.^[1][2][3] Die Erkrankung kann zu den Distalen Arthrogryposen gezählt werden.

Klassifikation nach ICD-10
M24.5	Gelenkkontraktur
Q68.1	Angeborene Deformität der Hand
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Hecht-Syndrom; Hecht-Beals-Syndrom; Dutch-Kentucky-Syndrom; Distale Arthrogryposis Typ 7.

Die Namensgebung der Erkrankung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Frederic Hecht und Rodney Kenneth Beals.^[4]

Die gängige Bezeichnung wurde 1974 von der US-amerikanischen Ärztin Charlotte Connick Mabry geprägt.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet.^[6] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im MYH8-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 zugrunde.^[7]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom.^[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Krankheitsbeginn bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind
• Einschränkung der Mundöffnung auf etwa 80 %, relativ kleiner Mund
• Veränderungen im Processus coronoideus des Unterkiefers
• Gesichtsdysmorphien, Ptosis, Ohrmuschelfehlbildung
• Verkürzte Beugesehnen der Finger mit isolierter Kontraktur bei Handstreckung
• Ulnardeviation im Handgelenk

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie.

Literatur

• T. M. Marianetti, L. Dall'Asta, A. Torroni, G. Gasparini, S. Pelo: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome: a 20 year follow-up. In: European journal of paediatric dentistry. Band 15, Nummer 2 Suppl, Juli 2014, S. 218–220, PMID 25101507.
• P. Sreenivasan, F. C. Peedikayil, S. V. Raj, M. A. Meundi: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. In: Case reports in dentistry. Band 2013, 2013, S. 187571, doi:10.1155/2013/187571, PMID 24151558, PMC 3787647 (freier Volltext).
• Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome. In: H. Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press., S. 982–984, 2006, doi:10.1007/978-1-60327-161-5_186
• P. Fehlow: Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 222, Nummer 5, Mai 2005, S. 440–443, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2005-858087. PMID 15912465.