Fehlbildungssyndrom

Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.

Klassifikation nach ICD-10
Q87	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Meist kann schon im frühen Kindesalter, zunehmend auch bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik der Verdacht auf das Vorliegen eines solchen Syndroms gestellt werden.

Einteilung nach ICD10

Zu den Fehlbildungssyndromen gehört eine Vielzahl von Erkrankungen.

Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI für die ICD-10:^[1]

• Q87.0 mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
  Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome – Carpenter-Syndrom – Apert-Syndrom – Freeman-Sheldon-Syndrom – Goldenhar-Syndrom – Fraser-Syndrom - Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum - Kryptophthalmus-Syndrom – Moebius-Syndrom – Orofaziodigitale Syndrome – Pierre-Robin-Sequenz – Zyklopie
• Q87.1 vorwiegend mit Kleinwuchs
  Aarskog-Syndrom – Cockayne-Syndrom – Cornelia-de-Lange-Syndrom – Dubowitz-Syndrom – Noonan-Syndrom – Prader-Willi-Syndrom – Robinow-Syndrom – Seckel-Syndrom – Silver-Russell-Syndrom – Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Q87.2 mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
  Holt-Oram-Syndrom – Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom – Nagel-Patella-Syndrom – Rubinstein-Taybi-Syndrom – Sirenomelie – TAR-Syndrom – VACTERL-Assoziation
• Q87.3 mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
  Sotos-Syndrom – Weaver-Syndrom – Wiedemann-Beckwith-Syndrom
• Q87.4
  Marfan-Syndrom
• Q87.8 Sonstige, anderenorts nicht klassifiziert
  Alport-Syndrom – Hydroletalus-Syndrom – Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom – Meacham-Syndrom – Ruvalcaba-Syndrom – Zellweger-Syndrom

Weitere Fehlbildungssyndrome

Einige Beispiele sind:

• Arnold-Chiari-Syndrom
• Cri-du-chat-Syndrom
• Di-George-Syndrom
• Dzierzynsky-Syndrom
• Edinburgh-Syndrom
• Edwards-Syndrom
• Fetales Alkoholsyndrom
• Fraser-Syndrom
• KBG-Syndrom
• Pätau-Syndrom
• Pseudoaminopterin-Syndrom
• Rötelnembryofetopathie
• Triploidie
• Ullrich-Turner-Syndrom
• Schwartz-Jampel-Syndrom

Einzelnachweise

1. DIMDI (Memento des Originals vom 15. Juni 2017 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.dimdi.de

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