Ruvalcaba-Syndrom

Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Hunter-Mcalpine-Syndrom; englisch Osseous dysplasia with mental retardation, Ruvalcaba type

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Kinderärzte R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.^[3]

Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.^[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wird eine autosomal-dominante oder X-chromosomal semi-dominante Vererbung diskutiert, da das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.^[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• pränataler Minderwuchs
• Brachymetacarpie insbesondere im III.-V. Strahl
• Brachyphalangie, Syndaktylie, Klinodaktylie, Hypoplasie der Endphalangen
• Mikrozephalie, Dandy-Walker-Malformation
• Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischen Nasenflügeln, schmalen Lippen antimongoloide Lidachse, Hypoplasie des Oberkiefers, kleiner Mund
• Spondyläre Dysplasie, Kyphoskoliose, Kielbrust, Morbus Scheuermann
• Hypogenitalismus im männlichen Geschlecht
• geistige Behinderung
• Hautveränderungen
• Kraniosynostose

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 3.^[2]

Literatur

• M. Adachi, K. Muroya, Y. Asakura, K. Kurosawa, G. Nishimura, S. Narumi, T. Hasegawa: Ruvalcaba syndrome revisited. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 152A, Nr. 7, Juli 2010, S. 1854–1857, doi:10.1002/ajmg.a.33429, PMID 20583188.
• M. G. Bialer, W. G. Wilson, T. E. Kelly: Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 3, Juli 1989, S. 314–317, doi:10.1002/ajmg.1320330306, PMID 2679089 (Review).
• A. Hunter: Ruvalcaba syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 4, August 1985, S. 785–787, doi:10.1002/ajmg.1320210423, PMID 4025405.