Cromosoma 18

El cromosoma 18 és un dels 23 parells de cromosomes de cariotip humà. La població posseïx normalment dues còpies d'aquests cromosoma. El cromosoma 18 està compost al voltant de 76 milions de parelles de bases, representa prop del 2,5% de la quantitat total de l'ADN.

Cromosoma 18

Cromosoma humà 18. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 18 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	80,373,285 bp (GRCh38)[1]
Nombre de gens	261 (CCDS)[2]
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Submetacèntric[3] (18.5 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 18
Entrez	Cromosoma 18
NCBI	Cromosoma 18
UCSC	Cromosoma 18
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000018 (FASTA)
GenBank	CM000680 (FASTA)

Gens

Imatge del cromosoma 18 humà.

El nombre estimat de genes que alberga el cromosoma 18 és d'entre 300 i 400. Alguns d'ells són:

• FECH: ferroquelatasa (protoporfirina)
• NPC1: malaltia de Niemann-Pick, tipo C1
• SMAD4: SMAD, mares contra el DPP homòlog 4 (Drosophila)

Malalties i trastorns

Les següents malalties i trastorns són alguns dels relacionats amb el gen situats en el cromosoma 18:

• Porfíria eritropoiètica
• Malaltia de Rendu-Osler-Weber
• Malaltia de Niemann-Pick
• Porfíria
• Mutisme selectiu
• Síndrome de Edwards
• Tetrasomia 18p

Referències

1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
2. «Search results - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia

• Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES. DNA sequence and analysis of human chromosome 18. 437, 2005, p. 551-5. PMID: 16177791.
• Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG. Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18. 8, 2003, p. 619-23. PMID: 12851638.
• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18. 1, 1997, p. 69-71. PMID: 10464628.

Enllaços externs

• Malalties relacionades amb el cromosoma 18

Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}