El cromosoma 15 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 15 té al voltant de 106 milions de parells de bases, que representen entre el 3 i el 3,5% de l'ADN total de la cèl·lula.
 Cromosoma humà 15. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 15 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 101,991,189 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 561 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Acrocèntric[3] (19.0 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 15 |
| Entrez | Cromosoma 15 |
| NCBI | Cromosoma 15 |
| UCSC | Cromosoma 15 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000015 (FASTA) |
| GenBank | CM000677 (FASTA) |
Gens
El cromosoma 15 alberga una quantitat estimada d'entre 700 i 900 gens. Alguns d'aquests gens són:
- Fah: fumarilacetoacetat hidrolasa (fumarilacetoacetasa)
- FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan)
- HEXA: hexosaminidasa A (polipèptids alfa)
- IVD: isovaleril-coenzim A deshidrogenasa
- MCPH4: microcefàlia
- NKCC2: Cotransportador Na-K-2cl del ronyó
- OCA2
- RAD51: RAD51 homòleg (reca homòleg, E. coli) (S. cerevisiae)
- STRC: Estereocilina
- UBE3A: Ubiquitin-proteíin-lligues E3A (proteïna virus del papil·loma humà E6-associada, síndrome d'Angelman)
- PML: proteïna de leucèmia promielocítica
- SLC24A5
- EYCL3: Color d'ulls 3, marró - localització: 15q11-Q15 (nota: el color dels ulls és un caràcter genètic poligènic)
Malalties
Els següents trastorns estan relacionats amb canvis en el nombre o l'estructura del cromosoma 15:
- Síndrome de Angelman.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Síndrome del cromosoma 15 isodicèntric.
- Colèstasi dissociada o síndrome d'Aagenaes.
Els següents trastorns estan relacionats amb gens localitzats en el cromosoma 15:
- Síndrome de Bloom.
- Càncer de mama.
- Acidèmia isovalèrica.
- Síndrome de Marfan.
- Sordesa no sindrómica.
- Malaltia de Tay-Sachs.
- Tirosinèmia.
Referències
Bibliografia
Vegeu també
Enllaços externs
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
