Hromosom 20

Hromosom 20 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Hromosom 20 sadrži oko 63 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i predstavlja 2 – 2.5 % ukupne DNK u ćeliji. Potpuno je sekvenciran 2001., uz izvještaj da sadrži preko 59 miliona baznih parova koji čine 99.4% euhromatinske DNK.^[4] Od tada, zbog poboljšanja sekvenciranja, dužina hromosoma 20 je ažurirana na nešto više od 63.000.000 parova baza.

Hromosom 20
Par ljudskih hromosoma 20 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca
Par hromosoma 20 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	64,444.167 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	516 (CCDS)[2]
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Metacentrik[3] (28,1 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 20
Entrez	Hromosom 20
NCBI	Hromosom 20
UCSC	Hromosom 20
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000020 (FASTA)
GenBank	CM000682 (FASTA)

Geni

Broj gena

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka	Protein-kodirajući geni	Nonkodirajući geni RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	516	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	519	191	297	[5]	2017-05-12
Ensembl	540	594	247	[6]	2017-03-29
UniProt	550	—	—	[7]	2018-02-28
NCBI	555	487	333	[8][9][10]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 20. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

• ADA: Kodira adenozin-deaminazu (nedostatak adenozin-deaminaze)
• ADNP: Kodira protein aktivnost-ovisni neuroprotektorski homeoboks
• AHCY: Kodira S-adenozilhomocistein-hidrolazu
• APMAP: Kodira protein adipocitni plazma membranski-pridruženi protein
• ARFGEF2: Kodira ADP-ribozilacijski faktor guanin nukleotide-izmjenjujuči faktor 2 (brefeldin A-inhibited)
• BCAS1: Kodira umnožavajući protein raka dojke, sekvenca 1
• BLCAP: Kodira kanceru bešike pridruženi protein
• BMP2: Kodira kosti morfogenetski protein 2 (osteoblast- diferenciacijski)
• BPIFB1: Kodira protein BPI-savijanje sadržavajući, porodica B, član 1
• BPIFB4: Kodira protein BPI savijanje-sadržavajući porodice B, član 4
• C20orf27: Kodira UPF0687 protein C20orf27
• CSRP2BP: Kodira CSRP2-vezujući protein
• CST9L: Kodira cistatin-9-oliki
• CSTL1: Kodira cistatin-oliki 1
• CTCFL: Kodira CCCTC-vezujući faktor-oliki
• CTNNBL1: Kodira Beta-katenin-oliki protein 1
• DBNDD2: Kodira disbindin domen-sadržavajući protein 2
• DDX27: Kodira DEAD-boksov polipeptid 27
• DEFB118, Kodira gene DEFB119, DEFB126, DEFB127, DEFB129: Beta-defenzinske
• DLGAP4: Kodira velikim diskovima-pridruženi protein 4
• DNAJC5: Kodira protein sa nizom cisteina
• EDEM2: Kodira ER degradacijski-pojačavajući alfa-manosidaza-oliki 2 protein endoplazmatskog retikuluma
• EDN3: Kodira endotelin 3
• ENTPD6: Kodira ektonukleozid-trifosfat difosfohidrolazu 6
• ESF1: Kodira ESF1 jedarcetov pre-rRNK procesuirajući proteinski homolog
• FASTKD5: Kodira protein FAST-kinaza, domen-sadržavajući protein 5 (FASTKD5)
• FITM2: Kodira protein skladištenja masti, inducirajući transmembranski protein 2
• GZF1: Kodira GDNF-inducibilni protein 1 cinkovog prsta
• GMEB2: Kodira glukokortikoidni modulatorski element-vezujući protein 2
• GNAS1: Kodira Gs-alfa, podjedinica membranski G-protein
• GSS: Kodira glutathione synthetaza
• ITPA: Kodira enzim Inosine trifosfate pyrofosfataza
• JAG1: Kodira zupčasti protein 1 (Alagilleov sindrom)
• JPH2: Kodira protein junktofilin 2
• KIZ: Kodira protein Kizuna centrosomni protein
• Kua-UEV: Varijanta 1 ubikvitin E2-konjugirajućeg enzima
• LIME1: Kodira protein Lck-interaktivni transmembranski adapter 1
• LZTS3: Kodira protein leucinski zatvarač, porodice pretpostavljenih tumor-supresora, član 3
• MROH8: Kodira protein porodice maestro, toplotnoliko ponavljanje član 8
• NAPB: Kodira beta-rastvorljivi NSF-dodatni protein
• NOL5A: Kodira jedarcetov protein 56
• NRSN2: Kodira protein neurenzin-2
• OTOR: Kodira protein otoraplin
• PANK2: Kodira pantotenat-kinaza 2 (pantotenat kinazi-pridruženi neurodegeneracijski protein)
• PKIG: Kodira cAMP-ovisni protein, kinaza-inhibitor gama
• PLAGL2: Kodira protein cinkovog prsta PLAGL2
• POLR3F: Kodira enzim DNK-usmjereni RNK-polimeraza III, podjedinica RPC6
• PRIC285:
• PRNP: Kodira prionski protein (p27-30) (Creutzfeldt-Jakobova diseaza, Gerstmann-Strausler-Scheinkerov sindrom, fatalna porodična insomnija)
• PXMP4: Kodira protein, peroksisomni membranski protein 4
• R3HDML: Kodira protein R3H sličan domen-sadržavajućem
• RTF2: Kodira protein, RTF2 homolog
• SALL4: Kodira sal-oliki protein 4 (Drosophila)
• SERINC3: Kodira protein, serinski inkorporator 3
• SLC2A4RG: Kodira protein SLC2A4-regulator
• SLX4IP: Kodira protein, SLX4-interaktivni protein
• SPATA2: Kodira spermatogeneza-pridruženi protein 2
• SPEF1: Kodira protein 1 spermne flagele
• SRXN1: Kodira protein sulfiredoksin-1
• STAU1: Kodira protein dvolančane RNK-vezujući protein, staufenski homolog 1
• STK35L1: Kodira protein STK35L1
• SUN5: Kodira SUN domen-sadržavajući protein 5
• TASP1: Kodira enzim treonin-aspartaza 1
• tTG: Kodira tkivnu transglutaminazu (autoantigen celijakije)
• TMEPAI: Kodira transmembranski protein prostate, androgen-inducirani protein
• TTPAL: Kodira protein, tokoferol (alfa) transferni protein-oliki
• UCKL1: Kodira enzim uridine-citidin kinaza-oliki 1
• UQCC: Kodira enzim ubikvinol-citohrom c reduktazni kompleksni šaperon CBP3 homolog
• VAPB: Kodira VAMP (vezikuli-pridruženi membranski protein-pridruženi B i C
• YTHDF1: Kodira protein porodice YTH-domena, član 1
• ZFP64 Kodira protein 64 cinkovog prsta, homolog, izoforme 1 i 2
• ZGPAT: Kodira protein cinkovog prsta CCCH-tip sa G-parčetom, domen-sadržavajući protein
• ZHX3: Kodira protein cinkovog prsta i homeoboksni protein 3
• ZNF334: Kodira protein 334 cinkovog prsta
• ZNF343: Kodira protein 343 cinkovog prsta
• ZSWIM3: Kodira protein cinkovog prsta SWIM-tip sadržavajući 3
• ZMYND8: Kodira enzim protein- kinaza C-vezujući protein 1
• F133: Kodira protein cinkovog prsta protein 133

Bolesti i poremećaji

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromosomu 20:^[11]

• Albrightova nasljedna osteodistrofija
• Sindrom arterijske vijugavosti
• Nedostatak adenozin-deaminaze
• Alagilleov sindrom
• Fatalna porodična nesanica
• Galaktozialidoza – CTSA
• Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 1
• Neuronska ceroidna lipofuscinoza
• Pantotenat-kinazi pridruženi neurodegeneracijski protein
• Transmisivna spongiformna encefalopatija (prionske bolesti)
• Waardenburgov sindrom

Citogenetičke pruge/bendovi

G-banding ideograms of human hromosome 20

G-prugani ljudski hromosom 20 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma). G-prugani ljudski hromosom 20 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).

Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 20 u tri različite rezolucije (400, (400,^[12] 550^[13] i 850^[14]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na ideogramima iz ISCN-a (2013).^[15] Ovaj tp idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.^[16]

G-pruge ljudskoghomosome 20 u rezoluciji 850 bphs^[14]

Hromosom	Krak	Pruga/Bend[17]	ISCN start[18]	ISCN stop	Bazni par start	Bazni par stop	Boja	Gustoća
20	p	13	0	333	7000100000000000000♠1	7006510000000000000♠5.100.000	gneg
20	p	12.3	333	513	7006510000100000000♠5.100.001	7006920000000000000♠9.200.000	gpos	75
20	p	12.2	513	624	7006920000100000000♠9.200.001	7007120000000000000♠12.000.000	gneg
20	p	12.1	624	915	7007120000010000000♠12.000.001	7007179000000000000♠17.900.000	gpos	75
20	p	11.23	915	1164	7007179000010000000♠17.900.001	7007213000000000000♠21.300.000	gneg
20	p	11.22	1164	1275	7007213000010000000♠21.300.001	7007223000000000000♠22.300.000	gpos	25
20	p	11.21	1275	1441	7007223000010000000♠22.300.001	7007257000000000000♠25.700.000	gneg
20	p	11.1	1441	1608	7007257000010000000♠25.700.001	7007281000000000000♠28.100.000	acen
20	q	11.1	1608	1774	7007281000010000000♠28.100.001	7007304000000000000♠30.400.000	acen
20	q	11.21	1774	1927	7007304000010000000♠30.400.001	7007335000000000000♠33.500.000	gneg
20	q	11.22	1927	2051	7007335000010000000♠33.500.001	7007358000000000000♠35.800.000	gpos	25
20	q	11.23	2051	2232	7007358000010000000♠35.800.001	7007390000000000000♠39.000.000	gneg
20	q	12	2232	2439	7007390000010000000♠39.000.001	7007431000000000000♠43.100.000	gpos	75
20	q	13.11	2439	2578	7007431000010000000♠43.100.001	7007435000000000000♠43.500.000	gneg
20	q	13.12	2578	2758	7007435000010000000♠43.500.001	7007478000000000000♠47.800.000	gpos	25
20	q	13.13	2758	3077	7007478000010000000♠47.800.001	7007512000000000000♠51.200.000	gneg
20	q	13.2	3077	3299	7007512000010000000♠51.200.001	7007564000000000000♠56.400.000	gpos	75
20	q	13.31	3299	3382	7007564000010000000♠56.400.001	7007578000000000000♠57.800.000	gneg
20	q	13.32	3382	3493	7007578000010000000♠57.800.001	7007597000000000000♠59.700.000	gpos	50
20	q	13.33	3493	3770	7007597000010000000♠59.700.001	7007644441670000000♠64.444.167	gneg

Napomene i oznake:

• Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
• Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).

gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;

gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;

acen – Centromere.

var – Varijabilna regija; stalk – drška

Reference

1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 2013-12-24. Pristupljeno 2017-03-04.
2. "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Deloukas P, +& (2001). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–871. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052.
5. "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
6. "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
7. "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
8. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
9. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
10. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
11. Gilbert F (1997). "Disease genes and hromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test. 1 (3): 225–229. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650.
12. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
13. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
14. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
15. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
16. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
17. For citogenetic banding nomenclature, see article locus.
18. These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi

• National Institutes of Health. "Chromosome 20". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 1. 2. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
• "Chromosome 20". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.