ADNP

Aktivnost-ovisni neuroreceptorski homeoboks je protein koji je kod ljudi kodiran genom ADNP.^[5]

ADNP
Identifikatori
Aliasi	ADNP
Vanjski ID-jevi	OMIM: 611386 MGI: 1338758 HomoloGene: 7617 GeneCards: ADNP
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 20 (čovjek)[1] Bend 20q13.13 Početak 50,888,916 bp[1] Kraj 50,931,437 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 2 (miš)[2] Bend 2|2 H3 Početak 168,022,906 bp[2] Kraj 168,049,032 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje sa DNK • peptide binding • chromatin binding • vezivanje iona metala • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • copper ion binding • nucleic acid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • beta-tubulin binding Ćelijska komponenta • citoplazma • Akson • soma • dendrit • jedro • Vanćelijsko Biološki proces • cellular response to extracellular stimulus • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • regulation of protein ADP-ribosylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • estrous cycle • nitric oxide homeostasis • negative regulation of synaptic transmission • negative regulation of protein binding • negative regulation of gene expression • transcription, DNA-templated • Kratkoročno pamćenje • response to inorganic substance • positive regulation of neuron projection development • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • positive regulation of axon extension • response to carbohydrate • activation of protein kinase activity • positive regulation of synapse assembly • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • cGMP-mediated signaling Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	23394	11538
Ensembl	ENSG00000101126	ENSMUSG00000051149
UniProt	Q9H2P0	Q9Z103
RefSeq (mRNK)	NM_001282531 NM_001282532 NM_015339 NM_181442 NM_001347511	NM_009628 NM_001310086 NM_001310088
RefSeq (bjelančevina)	NP_001269460 NP_001269461 NP_001334440 NP_056154 NP_852107	NP_001297015 NP_001297017 NP_033758
Lokacija (UCSC)	Chr 20: 50.89 – 50.93 Mb	Chr 2: 168.02 – 168.05 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Funkcija

Vasoaktivni crijevni peptid je neuroprotektivni faktor koji stimulira rast nekih tumorskih ćelijas, a inhibitorni druge. Ovaj gen kodira protein koji je pojačan vazoaktivnim intestinalnim peptidom i može biti uključen u njegov stimulativni učinak na određene tumorske ćelije. Kodirani protein sadrži jedan homeoboksni i devet domena cinkovog prsta, što sugerira da funkcionira kao faktor transkripcije. Ovaj gen je također reguliran u normalnim proliferativnim tkivima. Konačno, kodirani protein može povećati održivost određenih tipova ćelija, modulacijom aktivnosti p53. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju isti protein.^[5]

Klinički značaj

Mutacije u ADNP uzrokuju autizam.^[6]