FRMPD3

FERM i PDZ sa domenom 3 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FRMPD3 sa hromosoma X.^[5]

FERM
Identifikatori
Aliasi	FRMPD3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 301005 MGI: 3646547 HomoloGene: 52665 GeneCards: FRMPD3
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom X[1] Bend Xq22.3 Početak 107,449,652 bp[1] Kraj 107,605,255 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom X (miš)[2] Bend X F1|X Početak 140,342,263 bp[2] Kraj 140,435,467 bp[2]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	84443	245643
Ensembl	ENSG00000147234	ENSMUSG00000042425
UniProt	Q5JV73	A0A140LIW3
RefSeq (mRNK)	NM_032428 NM_001388459 NM_001388462	NM_177750 NM_001320946
RefSeq (bjelančevina)	NP_115804	NP_001307875 NP_001375383 NP_001375384 NP_001375385 NP_001375386 NP_001375387
Lokacija (UCSC)	Chr X: 107.45 – 107.61 Mb	Chr X: 140.34 – 140.44 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.810 aminokiselina, a molekulska težina 199.209 Da.^[5][6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
METLDSQRVQ		DRLLAAPGCS		SPSGQQELFS		SHVMQEESAN		DMECEQLPAE
ILRQVTVHRD		PIYGFGFVAG		SERPVVVRSV		RPGGPSENKL		LAGDQIVAIN
EEDVSEAPRE		RLIELIRSAK		EFIVLTVLHT		HQSPKSAFIS		AAKKAKLRSN
PVKVRFSEQV		AVGETDAKMM		KKEALLLIPN		VLKVFLENGQ		IKSFTFDGRT
TVKDVMLTLQ		DRLSLRFIEH		FALVLEYAGP		EQNHKFLLLQ		DKQPLAYVVQ
RTHYHGMKCL		FRISFFPKDP		VELLRRDPAA		FEYLYIQSRN		DVIRERFGMD
PKPEMLLGLA		ALHIYITVSA		TRPSQKISLK		NVEKEWGLEP		FLPPSLLQVI
KEKNLRKSLS		QQLKAHQTHP		SCGTKGSAIQ		AKLQYLRILN		ELPTFTGVLF
NTVGLDEKQS		ATTLLVGPRH		GISHVIDLKT		NLTTVLSEFS		KISKIQLFRE
NQGVARVETS		IMDAKPLVLL		MEWPEATNFA		CLIAGYCRLL		LDSRKMVFSR
PASQPLPPPM		IKADYMHSAH		RPVTGGHLGK		KESSYVGSVG		TSPRKSSRCT
PPPADSELVS		FCYLHMREQR		KEQESRTDVN		ENLIFFEETR		PRTKSDPTSK
SSGQGYEVVP		DDFDAASLDH		EPCASRARSY		TLDNSLGAEA		LNFYCDSCKA
KLQEQLGPRK		GGKPGSSRDN		IVDLMSLPPP		GSEEEEEEED		ETTSLLPAIA
APPPGFRDNS		SDEDDPKRRA		VQSQEQGRHL		RGLLYDEIPV		TLIDSVQTRT
VRDHAQELDD		ALVSTLQALE		ALAASEDGPH		PPPPQTAGLI		VLATITPESS
LDSGHETNSS		ELTDMSEMMS		AMKQHQNTTY		FLAQHLNKDS		LLARKDLPFR
IQSCAAQAVL		TAPYSLGRPD		PNPSLQPIAT		GQSPGPPGAR		RKLPQSEGQV
QGERTYSLAV		HPALSPQLSE		QKNLSLLSPV		PEDKGPGHTR		AGLEMSLRAA
TSSLSEEQVS		ELRDNLPKEV		RLSPKLILDP		KSSVTPAIIS		AALQQVVHNK
SLVTAGGALG		NPPSRGERRL		EASMGRPEVS		MMSSSASKNL		KFKISPSAPE
TSWNSQHQLG		AEVSSSPRAP		TGSRADSLHL		SQQEDSLPVQ		NFPPKSYLLR
TSRESVGKQA		TGEVAGKGGP		VGGKPTLQKQ		GTISSQGEKA		QLESTPKRSK
LEETSLVPRA		TYPMALQSPS		CQSRSHSPSC		QPHGHSPSSQ		SRGQSPSCQP
RGQSPLRSQA		ASRQVSTMPS		RKLETTLNGA		HSTSEGPAKP		KSSRGPFRLR
NLFSATFPTR		QKKETDERQA		QLQKVKQYEL		EFLEELLKPP		SQGELPGTEY
LQPPAPGRCS		CQLRSSPVQQ		GPGMSREQRR		SCDCKRICRG		GRPQATQTPV
PSLRGRERDR		VLPSQRQPEA		GPGVSLSSPI		NVQRIRSTSL		ESRECRSDPE
SGVSCLTTCA		SGGECLGAPN		YRKLMRRYSI		SELDQGDRAS		LTSDVYPHPP
LGMLPREAKE		VEASLPIALG		PKSRSLESPT		LGDPSYVQVA		PETKGPRQMA
VFSLPEEVYR		KPAELDEDSE		SSKCCSIRYC		FYYRKCDMAD		DASDGKDELS
YSIPMKILPG		MKLDEQVVPV		VSRTLQVLDA		ATCSSSSPEA		SRTQEIDLRV
STFEGSLAKI		NALRAHAYGL		PDGFLAARLD		TNELLTVLRQ		CVASPEARAP
KPYVSQISEY		KLELALKFKE		LRASCRRVAN		VDKSPTHMLA		AITGSFQVLS
SLIETFVRLV		FIVRSEAQRQ		ELLAKVEEVV		RNYTFLLRAA		EESTARNLNQ
QQQQQQQQQQ		QQQQQQQQQQ		QQQQQQVAAA		AGAATEHPPG		SPTSATVMST
FTHSLKTLIK

Funkcija

Nagase et al (2001) prikupili su informacije o kodirajućim sekvencama neidentifikovanih gena, u projekatu sekvenciranja klonova ljudskih cDNK koji kodiraju velike proteine. Predstavili su čitave sekvence od 100 klonova cDNK neidentificiranih ljudskih gena, nazvanih KIAA1776 i KIAA1780-KIAA1878, iz biblioteke cDNK frakcioniranih po veličini izvedene iz ljudskog fetusog mozga, cijelog mozga odrasle osobe, hipokampusa i amigdale. Većina klonova cDNK koji će biti u potpunosti sekvencionirani odabrani su kao cDNK za koje je pokazano da imaju potencijal kodiranja in vitro eksperimentima transkripcije/translacije, a neki klonovi su odabrani korištenjem kompjuterski potpomognute analize terminalnih sekvenci cDNK.

Tri od ovih klonova (fibrilin2/KIAA1776, MEGF10/KIAA1780 i MEGF11/KIAA1781) izolovana su kao geni koji kodiraju proteine sa više domena sličnih EGF-u skriningom motiv-zamka. Prosječna veličina inserata i odgovarajućih otvorenih okvira čitanja analiziranih klonova eDNK dostigla je 4,7 kb i 2,4 kb (odnosno 785 aminokiselinskih ostataka). Iz rezultata pretraživanja homologije i motiva u javnim bazama podataka određene su funkcionalne kategorije predviđenih genskih proizvoda 54 gena; 93% ovih predviđenih genskih proizvoda (50 genskih proizvoda) klasifikovano je kao proteini povezani sa ćelijskom signalizacijom/komunikacijom, upravljanjem nukleinskim kiselinama ili ćelijskom strukturom/pokretljivošću. Kako bi se prikupile dodatne informacije o ovim genima, njihovi profili ekspresije su također proučavani u 10 ljudskih tkiva, osam regija mozga, kičmene moždine, fetusnog mozga i fetusne jetre putem reverzne transkripcije spregnute lančane reakcije polimeraze, čiji su proizvodi kvantificirani enzimski povezanim imunosorbentnim esejem.^[7]

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147234 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042425 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: FERM and PDZ domain containing 3". Pristupljeno 18. 8. 2014.
6. "UniProt, Q5JV73" (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 1. 1. 2017. Pristupljeno 12. 9. 2017.
7. T Nagase 1, M Nakayama, D Nakajima, R Kikuno, O Ohara (2001): Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res, 27;8(2):85-95; pmid: 11347906; doi: 10.1093/dnares/8.2.85.