From Wikipedia, the free encyclopedia
Fibrillin je glikoprotein, koji je ključni za formiranje elastičnih vlakana, nađen u vezivnom tkivu.[2] Fibrillin se luči u vanćelijski matriks iz fibroblasta i ugrađuje se u nerastvorljive milrofibrile, koji se javljaju kao skele za deponirani elastin.[3]
Mutatacije u genima FBN1 i FBN2 vezane su sa adolescentnom idiopatskom skoliozom .[4]
Fibrilin-1 je glavna komponenta mikrofibrila koja tvori list koji okružuje amorforasti elastin. Vjeruje se da su mikrofibrile građene od polimera fibrillina koji su povezani u nizu. Do danas, opisane su tri oblika ofibrilina. Protein fibriliny-1 izolirao je Engvall, 1986.,[5] i mutacije u genu FBN1, koje su uzrok Marfanovog sindroma.[6][7] Ovaj protein nađen je kod ljudi, a njegov kodirajući gen nalazi se na hromosonu 15. Do danas je opisano više nego 1500 različitih mutacija odgovornog gena.[1][7]
Ne postoji potpuna, visokrezolucijska struktura fibrilina-1. Umjesto toga, rekombinacijski su prouzvedeni kratki fragmenti,a njihova struktura je riješena putem kristalografije X-zracima ili pomoću NMR spektroskopije. Nedavni primjer je struktura fibrilina-1 hibridnog 2 domena, u kontekstu bočnog vezanja kalcija domena epidermalnog faktora rasta, koja je određena pomoću kristalografija X-zraka, u rezoluciji od 1,8 Å.[1] Mikrofibrili koji se sastoje od fibrilinskih proteina koji su odgovorni za različite ćelijske interakcije u ljudskom tijelu.
Fibrilin-2 je izolirao Zhang, 1994.[8] i smatra se da ima ulogu u ranoj elastogenezi. Mutacije u genu fibrilina-2 su povezane sa Bealovim sindrom.
Mnogo prije opisan je fibrilin-3, a vjeruje se da se pretežno nalazi u mozgu.[9] Zajedno sa mozgom, fibrilina-3 je lokaliziran i u gonadnom i jajničkom polju miševa.
Fibrilin-4 je prvo opisan kod ribe zebra, sa sekvencom koja je slična onoj u fibrilinu-2.[10]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.