From Wikipedia, the free encyclopedia
Sfingolipdna 2 delta(4)-dezaturaza je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEGS2.[5]
DEGS2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | DEGS2 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 610862 MGI: 1917309 HomoloGene: 23617 GeneCards: DEGS2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 14: 100.14 – 100.16 Mb | Chr 12: 108.64 – 108.67 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Gross (2014) je gen DEGS2 mapirao na hromosomskoj poziciji 14q32.2, na osnovu poravnavanja sekvence DEGS2 (GenBank BC063598) sa genomomskom sekvencom (GRCh37).[6]
Dužina polipeptidnog lanca je 323 aminokiselina, a molekulska težina 37.197 Da.[7].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGNSASRSDF | EWVYTDQPHT | QRRKEILAKY | PAIKALMRPD | PRLKWAVLVL | ||||
VLVQMLACWL | VRGLAWRWLL | FWAYAFGGCV | NHSLTLAIHD | ISHNAAFGTG | ||||
RAARNRWLAV | FANLPVGVPY | AASFKKYHVD | HHRYLGGDGL | DVDVPTRLEG | ||||
WFFCTPARKL | LWLVLQPFFY | SLRPLCVHPK | AVTRMEVLNT | LVQLAADLAI | ||||
FALWGLKPVV | YLLASSFLGL | GLHPISGHFV | AEHYMFLKGH | ETYSYYGPLN | ||||
WITFNVGYHV | EHHDFPSIPG | YNLPLVRKIA | PEYYDHLPQH | HSWVKVLWDF | ||||
VFEDSLGPYA | RVKRVYRLAK | DGL |
Ovaj gen kodira bifunkcionalni enzim koji je uključen u biosintezu sfingolipida u ljudskoj koži i u drugim tkivima koja sadrže fitosfingolipide. Ovaj enzim može djelovati kao sfingolipidna delta (4)-desaturaza, a također i kao sfingolipid C-hidroksilaza.
Analizom baze podataka, nakon čega slijedi RT-PCR ljudske epidermne keratinocitne RNK, Mizutani et al. (2004) klonirani DEGS2. Izvedeni protein od 323 aminokiseline ima predviđenu molekulsku masu od 37,2 kD i dijeli 86,4% identiteta i 91,9% sličnosti sa mišjim Des2. DEGS2 pripada superporodici desaturaza/hidroksilaza, koju karakteriziraju tri konzervirane kutije histidina. U usporedbi s DEGS1, DEGS2 ima četvrtu histidinsku kutiju i varijaciju u ostatku druge aminokiseline u tri konzervirane histidinske kutije. Koristeći testove in vitro u ćelijama HEK293, DEGS2 je pokazao aktivnost dihidroceramid-hidroksilaze. Northern blot analizom ljudskih tkiva odraslih otkriven je transkript od 1,8 kb s najvećom ekspresijom u koži, umjerenom u bubrezima, debelom i tankom crijevu, slabom ekspresijom u mozgu i plućima, a bez ekspresije u srcu, jetri, slezeni skeletnim mišićima, timusu ili posteljici. Koristeći RT-PCR analizu, otkrili su da je ekspresija DEGS2 iRNK regulirana tokom in vitro diferencijacije keratinocita i da transkripcija DEGS2 nije otkrivena 0-tog ili 3. dana nakon diferencijacije, ali je pronađena 6. dana i povećana do 9. dana.[8]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.