From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein 206 na cilijama i flagelama (CFAP206) je gen koji je kod ljudi kodira protein “DUF3508”. Funkcija ovog gena nije još uvijek nije dobro shvaćena.[5][6] Other known aliases are “dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.”[7] Kod ljudi, kodirajuća DNK|kodirajuća sekvenca]] sadrži 56.501 baznih parova, sa iRNK od 2.215 parova baza i proteinskom sekcijom od 622 aminokiseline. Gen C6orf165 65 konzerviran je kod čimpanzi, rezus-majmuna, pasa, goveda, miševa, pacova, kokoši, zebrica, komaraca, žaba i drugih.[8] C6orf165 se rijetko eksprimira kod ljudi, s relativno visokom ekspresijom u mozgu, plućima (dušnik) i sjemenicima.[9] Molekulska težina UPF0704 je 71.193 Da.[10] a PI je 6,38[10]
| CFAP206 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | CFAP206 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1916579 HomoloGene: 18713 GeneCards: CFAP206 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 6: 87.41 – 87.46 Mb | Chr 4: 34.69 – 34.73 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Dužina polipeptidnog lanca je 622 aminokiseline, а molekulska težina 71 .193 Da.[11]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPPTQAESVI | RSIIREIGQE | CAAHGEIVSE | TLIAFMVKAV | VLDPSNGFNM | ||||
| DRTLMKSDVQ | NLVKLCMTRL | LDTKNPSLDT | IKMQVYFDMN | YTNRVEFLEE | ||||
| HHRVLESRLG | SVTREITDNR | ACAKEELESL | YRKIISYVLL | RSGLGSPTDI | ||||
| KTVREVTAAL | QSVFPQAELG | TFLTLSKKDK | ERQLKELTMI | VTGIRLFNRD | ||||
| CGKGGEGIDD | LPAVLHVAIP | ATMQHIDYQL | ETARSQVYRY | TAILEKAAND | ||||
| PLMRAELQPY | MLKEALYNIR | QYEVFLQIIL | SDIITGAQEV | EMMTKQLGAH | ||||
| LEQLKMTIKS | KIAVPTSQVF | PIFIALSTLW | TSLQDETIVV | GVLSNLFTHI | ||||
| QPFLGAHELY | FPERVMQCHL | NGATVKTDVC | RMKEHMEDRV | NVADFRKLEW | ||||
| LFPETTANFD | KLLIQYRGFC | AYTFAATDGL | LLPGNPAIGI | LKYKEKYYTF | ||||
| NSKDAAYSFA | ENPEHYIDIV | REKAKKNTEL | IQLLELHQQF | ETFIPYSQMR | ||||
| DADKHYIKPI | TKCESSTQTN | THILPPTIVR | SYEWNEWELR | RKAIKLANLR | ||||
| QKVTHSVQTD | LSHLRRENCS | QVYPPKDTST | QSMREDSTGV | PRPQIYLAGL | ||||
| RGGKSEITDE | VKVNLTRDVD | ET |
Gen CFAP206 nalazi se na hromosomu 6 između baznih parova 88,119.558 i 88,173.965 (6q15).[12] Sadrži 12 egzona.[13] Genomska DNK je duga 54.407 baznih parova, dok je najduža iRNK koju proizvodi duga je 2.215 bp.[13]
Protein koji proizvodi gen C6orf165 naziva se DUF3508 i dug je 622 aminokiseline.[14] The protein has a predicated molecular weight of 71.20 kDa and isoelectric point of 6.38.[15]
Proteinski proizvod gena C6orf165 sadrži dobro konzerviran domen DUF3508[12] Ovo pretpostavljeno područje funkcionalno je nekarakteristično. Domen se nalazi u eukariota, dužine oko 280 aminokiselina.[16]
Ovaj domen ima dvije konzervirane motivne sekvence: GFC i GLL.[17]
Jedina predviđena posttranslacijska modifikacija kroz koju ovaj protein prolazi je fosforilacija, nakon isprobavanja svih alata u kategoriji posttranslacijske modifikacije na expasy.org.[18][19]]]
Konsenzus softvera za predviđanje baze podataka PELE predviđa da proteinom UPF0704 dominiraju alfa-heliksi s isprepletenim područjima upredene zavojnice.[20] Analira PSORT II[21] predviđa da postoji regija upredene zavojnice od aminokiselne 88 do 117, sa sekvencom MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.
PSORT II analiza [21] podataka o kvascima predviđaju da je sućelijska lokacija ovog proteina najvjerojatnije u citoplazmi (56%). Manje su vjerojatne mogućnosti u mitohondrijama (21%) ili u jedru (17%) ili u vakuolama (4%).
Iz EST datoteke Unigene, ekspresija gena u ljudi nije jaka, a gena EST/EST u bazenu je zaista niska, čak niža od 0,01%. Ove male ekspresije su u mozgu, vezivnom tkivu, bubrezima, plućima, parotidnim žlijezdama, ždrijelu, posteljici, sjemenicima i dušniku. Kod miševa, ekspresija gena C6orf165 je još niža, gen je eksprimiran samo u dva dijela tijela, jajnicia i testisima. Kod kokoši slabe ekspresije i su u mozgu i sjemenicima. U zebrica ekspresija gena je još uvijek niska, vrlo slabe ekspresije su u očima, bubrezima i reproduktivnom sistemu. U morskoom mlazu ekspresije su u gonadama, srcu i neuronskom kompleksu. Ukratko, c6orf165 se konzervirano ispoljava u sjemenicima kod svih vrsta i djelomično konzervirano u mozgu ili neuronskom kompleksu.[22]
Promotorsku regiju ljudskog c6orf165 identificirao je ElDorado (na Genomatix).[23] Osim toga, startni kodon nalazi se na drugom egzonu iRNK, što znači da je prvi egzon prerađen tokom modifikacije.
Kod ljudi, gen c6orf165 proizvodi četiri različita transkripta, od kojih dvije tvore proteinski proizvod (jedan prolazi kroz nonsen raspadanje, a drugi zadržava intron). Primarni transkript kod ljudi je transkript ID ENST00000369562 ili C6ORF165-001; ima 13 egzona i 12 kodirajućih egzona; dužina transkripta je 622 ostatka[24][25]
Ovaj protein je dobro konzerviran kod niza udaljenih organizama, uključujući sisare, ptice, vodozemce, plaštaše, košljoribe, kopljače, insekte i ježeve. Lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi prikazan je u nastavku.
| Naučno ime | Uobičajeno ime | Divergencija od ljudske loze (milioni godina) | Pristupni broj | Dužina sekvence (aa) | Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | 0 | 622 | 100% | ||
| Macaca mulatta | Rezus-makak | 92,3 | XP_001089007.2 | 658 | 98% | |
| Rattus norvegicus | Smeđi pacov | 92.3 | NP_001073169.1 | 622 | 81% | |
| Felis catus | Mačka | 94.2 | XP_003986405.2 | 629 | 85% | |
| Chrysochloris asiatica | Zlatna kapasta krtica | 98.7 | XP_006870694.1 | 622 | 85% | |
| Elephantulus edwardii | Kapasta slonovska verirovka shrew]] | 98,7 | XP_006902101.1 | 608 | 79% | |
| Anolis carolinensis | Gušter | 296 | XP_003215583.1 | 621 | 70% | |
| Gallus gallus | Kokoš | 296 | XP_004940450.1 | 621 | 58% | |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | 371,2 | XP_002938343.1 | 635 | 65% | |
| Danio rerio | Zebrica | 400,1 | NP_991180 | 624 | 55% | |
| Branchiostoma floridae | Kopljača | 713,2 | XP_002603798.1 | 626 | 63% | |
| Oikopleura dioica | Tunikat | 722,5 | CBY12373.1 | 631 | 44% | |
| Ciona intestinalis | Morski mlaz | 722.5 | XP_002128218.1 | 624 | 60% | |
| Helobdella | Metilj | 725,5 | ESO10267.1 | 620 | 37% | |
| Aedes aegypti | Komarac | 725,5 | 630 | 30% | ||
| Crassostrea gigas | Japanska ostriga | 782,7 | EKC36332.1 | 624 | 61% | |
| Anopheles gambiae | Str. PEST | 782.7 | 642 | 28% | ||
| Albugo laibachii | Gljiva oomiceta | 1317.5 | 642 | 26.8% |
C6orf165 nema paraloga.
Ukorijenjeno filogenetsko stablo prikazano je dolje [26]
Dvohibridni eksperiment sa kvasci ma otkrio je interaktivne proteine, kao što je miogeni represor I-mf.[27] This repressor is highly expressed in sclerotome. It inhibits the transactivation activity of the MyoD family and represses myogenesis.[28] Eksperimenti sa koimunoprecipitacijom proteina (Co-IP) otkrili su jedarni respiratorni faktor 1 u interakciji s proteinima NRF1[29] Ovaj gen kodira protein koji homodimerizira i funkcionira kao transkripcijski faktor koji aktivira ekspresiju nekih ključnih metaboličkih gena koji reguliraju ćelijski rast i jedarne gene potrebne za disanje, biosintezu hema i transkripciju i replikaciju mitohondrijske DNK. Dvohibridni eksperiment otkrio je protein u interakciji RNF138 (protein cinkovih prstiju 138),[27] an E3 ubiquitin protein ligase. Affinity Capture-Western reveal an interaction protein called TP73 tumor protein p73,[30] which is a protein related to the p53 tumor protein.
C6orf165 do sada nema poznatih pridruženih bolesti ili mutacija.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
