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種族（Race），是在體質形態或遺傳特徵上具有某些共同特色的人群，劃分時可以根據外在特徵（如膚色、髮色、面部骨骼結構等）、基因、以及自我認同為標準。人種這一概念以及種族的具體劃分都是具有相當爭議性的課題，其在不同的時代和不同的文化中都有差異，種族的概念也牽涉到諸如社會認同感以及民族主義等其他範疇。人種不屬於生物分類學，在智人以下沒有所謂人種的生物分類。[1][2]
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20世紀以前，科學家普遍認為，人類分為若干個本質主義方式劃分的（即以不可缺的特徵來劃分的）人種，如尼格羅人種（南撒哈拉非洲人）、高加索人種（西歐亞人）、蒙古人種（東歐亞人）、澳大利亞人種（澳大利亞和美拉尼西亞原住民，有時也包括南印度）等。但自1940年代起，演化科學家開始淘汰這種理論。另外，種族長期以來理解為一種科學分類，即將種族視為一個分類的層次，如將種族等同於亞種；但1960年代起，群體遺傳學研究中新出現的數據以及模型也使一些科學家開始質疑這種理解，而轉而以群體（population）、特徵線（cline，又譯「漸變群」或「生態群」）等其他概念來研究人類內部的差別。1990年代以來，基因體學以及分支系統學研究中新出現的數據和模型也使科學界對人類起源有了新的認識，使一些科學家轉而用世系而非特徵來定義種族的劃分，並且認為種族應該理解為模糊集合，統計群體，或廣義的民族[3][4]。
有許多演化學家以及社會學家認為，基於近年來的生物學研究結果，任何對於人類種族的定義，都缺乏科學分類的嚴謹性和正確性；人種的定義是不準確的、隨意的、政治化的和約定俗成的，隨文化視角的差異而變化，種族應該視為一種社會建構[5]。但也有其他科學家[誰？]認為，人種概念並非毫無根據，人種概念和多位點基因數據之間的確有關聯，而試圖摒棄人種概念的真正動機，主要為政治原因而非科學[來源請求]。
目前，各個學科對於人種是什麼，是否存在，到底有幾個，應該如何定義，如何理解，如何分析等問題，尚無定論或共識。
| 概念 | 參考 | 定義 |
|---|---|---|
| 本質主義的 | Hooton (1926) | 人類的大分類之一，主要區分於其內部共有的某些特徵的組合，而這些組合源於共同的祖先，組成一個模糊的生理背景，一般上被個體之間的差別所掩蓋，最好以一個組合的圖樣來理解。 |
| 基於科學分類的 | 恩斯特·麥爾（1969） | 一個種之內，一些表現型相似的群體的組合，居住在該物種的分布地域的一個區域內，從科學分類角度和該物種的其他群體不同。 |
| 基於群體的 | 多布然斯基（1970） | 人種是基因上相異的孟德爾遺傳群體。他們既非個體也非某個基因型，而是多個基因相異的個體。 |
| 基於世系的 | Templeton (1998) | 亞種（人種）是在一個物種之內，有別於其他進化世系的世系。這個定義要求，該亞種的基因差異化必須是由長期存在的，防止基因流動的障礙造成的；也就是說，亞種不但需要基因差異化，也需要歷史延續性。 |
| 基於親緣分支分類法的 | Levin (2002) | 人種意指以地理為基礎的世系關係，主要以大陸或較大的地域為劃分標準；人種指以大陸或次大陸劃分的親緣分支。在親緣分支分類法中，基本的分類是世系單位，即祖先加上後代之支系，即按照現在分析所得出的種族。 |
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由於人類的成員擅長識別其他成員外觀，其內部群體關係又極其複雜，因此自史前時代以來，人類就可能對人種的概念有一定的認知和理解，但各個文化對於人種的理解又不盡相同。最早記載種族的文學作品，為古埃及的《地獄之書》，其中將人類分為「埃及人」、「亞洲人」、「利比亞人」和「努比亞人」四類，可看出這個分類融合了人種、「民族」、「國家」等概念。後來的中國、羅馬等文化比較注重于氏族，對於以外觀劃分的「民族」的認知則較少（Dikötter 1992；Goldenberg 2003）。而中國人在古代則往往認為華夏和四夷的人都是炎帝或者黃帝的子孫。不過古代中國後來也曾記載到白種人，一般稱其為「黃毛人」，唐朝以後也記載了黑種人。希臘、羅馬、中國等文化對外觀不同的人種也有一定的認識，同時也導致其古代文獻中（如中國的《山海經》）出現許多在遙遠地方所存在的奇異種族的描寫。同時也有一些羅馬作家認為種族的特徵是由居住環境決定的（Isaac 2004）。但在許多古代文明中，外表不同的人仍然可以通過採納所在社會的文化標準而成為該社會完全的一員（Snowden 1983；Lewis 1990）。古代猶太人以及歐洲中世紀根據《聖經》認為人類是挪亞三子閃、含以及雅弗的後代，地球由三洲組成，其中閃族為亞洲人，含族為非洲人，雅弗族為歐洲人。
近現代對於種族的理解是歐洲地理大發現時代的產物（Smedley 1999）。歐洲人在探索世界的過程中，接觸到了世界各地的許多民族，對於這些民族之間外表上的、行為上的、以及文化上的差異產生了許多猜想。同時由於非洲奴隸貿易使歐洲人的奴隸來源漸漸地由歐洲、中東轉變成非洲，歐洲也因此產生了將人類分類的動力，以作為奴役並虐待非洲人的理由（Meltzer 1993）。
通過借鑑希臘羅馬的文獻以及當時歐洲內部的關係，例如英格蘭人與愛爾蘭人之間的不和（Takaki 1993），歐洲人開始將自己以及其他民族劃分為外表、行為、能力皆有分別的群體，並把可以遺傳的外表特徵和內在的智力、行為、甚至道德水平互相聯繫（Banton 1977）。雖然其他文化也有相似的觀點（Lewis 1990；Dikötter 1992），但是這種觀點開始影響社會的構造，主要是在歐洲及其殖民地開始的。
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對種族劃分的最早的科學性嘗試發生於17世紀，那正值歐洲帝國主義和殖民主義蓬勃發展的時期。最早出版的脫離羅馬希臘傳統的人類劃分法是弗朗索瓦 ·貝爾尼埃（François Bernier）所著的Nouvelle division de la terre par les différents espèces ou races qui l'habitent（《基於地球上居住的不同的物種或種族的新的地球劃分法》），於1684年出版。
Bernier共區分4個人種：
18世紀時，人類群體之間的區別成為科學研究的重點（Todorov 1993）。早期的學者注重於總結及描述「人類的自然類別」，這即是約翰·弗里德里希·布盧門巴赫（Johann Friedrich Blumenbach）於1775年出版的人類五分法的文章的標題。但隨著19世紀時人類學的形成，歐美學者開始試圖解釋各個群體在行為上和文化上的不同特徵（Stanton 1960）。他們開始測量顱骨的大小及形狀，試圖解釋智力或者其他方面的不同特徵（Lieberman 2001）。與達爾文於1859年出版《物種起源》同時，歐洲人對於不同種族到底起源相同，還是各自進化，或各自被上帝創造，展開了激烈的爭論（Wolpoff and Caspari 1997）。
17世紀至19世紀期間，民間對於民族之間的區別的普遍認知，和科學家對於這些區別的解釋結合在一起，形成了後來一名學者所說的「人種的意識形態」（Smedley 1999）。這種意識形態的基本要旨是：種族是遠古的，自然的，一成不變的，各不相同的。雖然一些群體是多個群體的混合體，但是通過調查和研究，仍然可以辨別形成該混合群體的祖先民族。
19世紀時，有多位自然科學家在種族的問題上發表了自己的觀點，如喬治·屈維埃（Georges Cuvier）、詹姆斯·考維斯·普里查德（James Cowles Pritchard）、路易·阿加西（Louis Agassiz）、查爾斯·皮克林（Charles Pickering）、約翰·弗里德里希·布盧門巴赫（Johann Friedrich Blumenbach）。其中屈維埃將人類三分，普里查德七分，阿加西八分，皮克林十一分。布盧門巴赫的五分法則是19世紀時比較常見的：
- 蒙古人種，即黃色人種，主要分布在中亞、東亞等地
- 衣索比亞人種，即黑色人種，主要分布在非洲、大洋洲等地
- 美洲人種，即紅色人種，主要分布在美洲
- 馬來人種，即棕色人種，主要分布在東南亞（注意：和20世紀時所說的棕色人種不同）
- 高加索人種，即白色人種，主要分布在歐洲、西亞等地
在布盧門巴赫之後的幾十年裡，研究人員漸漸將美洲、馬來兩個人種歸併於蒙古人種，結果進入20世紀初剩下三個主要的人種：
20世紀最常見的分法是由美國人類學家卡爾頓·S·昆（Carleton S. Coon）提出的：
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19世紀的自然科學家對於種族的認識可以歸納為三點：
- 人種是客觀存在的，自然發生的人類分類；
- 人種和其他人類現象（如行為、文化、智力、道德水平）等有很深的聯繫，因此也造成了不同文化之間物質文明豐富與否的區別；
- 人種因此是一個有效的科學分類，可以用來解釋以及預測個人或群體的行為。
人種以膚色、眼色、眼型、髮色、髮質、鼻型、嘴唇的厚薄、頭型、臉型等特徵劃分，而這些生理特徵卻和其他文化特徵，甚至智力、道德水平聯繫了起來。如：當時認為，高加索人種的淺膚色和高眉骨顯示了高加索人種高深的智力水平以及仁厚的心靈；蒙古人種的淺黃膚色和內眥贅皮顯示了其狡猾，並且有些死板教條的性格；尼格羅人種的深膚色、低眉骨、厚嘴唇則顯示他們比較接近於猿類動物。（但值得一提的是：黑猩猩的皮膚其實非常白，嘴唇也很細。）
進入20世紀以後，這種種族主義的觀念，乃至「種族」的概念本身，都已經開始面臨越來越多的挑戰。
由於對於種族的研究在至少兩個範圍（國家範圍以及國際範圍）進行，同時各種研究的目的也不同，因此對於種族的討論也非常複雜。一般來說，進化論科學家將人類作為一個整體對待，在他們對全球人類多樣性的研究過程當中，有層次的科學分類所提供的幫助有限，或者根本不適用。但是在國家層面運作的政府、執法人員、醫藥事業等則比較注重於在國家或者地區內所出現的基因多樣性，對他們來說，有層次的科學分類的確頗有實用價值。
研究範圍和目的的不同，從近年來發表的三篇研究論文中就可以看出：Rosenberg等（2002年）、Serre & Pääbo（2004年）、以及Tang等（2005年）。Rosenberg等以及Serre & Pääbo所研究的都是全球人類基因的多樣性，但是他們的結論卻完全不同，Serre & Pääbo將此不同歸於實驗設計。Rosenberg等從全球各地取樣，他們沒有把地理因素考慮在內，而Serre & Pääbo則是根據地理而取樣。通過從各洲主要群體取樣，Rosenberg等認為有證據表明統計群體的存在（即種族）。但Serre & Pääbo認為，從地理的角度來考慮，人類基因多樣性是漸變式的，特徵線式的。Rosenberg等的研究方向是醫學（即流行病學），而Serre & Pääbo的則是人類進化。Tang等研究的是美國國內的基因多樣性，主要方向是研究種族和地理位置之間哪一個對於流行病學研究影響更深。與Serre & Pääbo不同，Tang等認為人種更為重要。最近的研究也將人種和群體基因結構相聯繫，和Tang等同出一轍。但國際範圍和國內範圍的研究為何會得出的不同結論，Serre & Pääbo所推測的原因是：
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隨著20世紀初現代綜合論的興起，生物學家發展出了新的，更嚴謹的，將種族等同於亞種的定義。對於這些生物學家來說，人種是一個種中，組成其全部或一部分的，可辨認的群體。一個「單型」的種就沒有人種（或者可以說是只有一個種族包含了整個種）。以下情況的種都可視為單型種：
- 該種所有成員都非常相似，沒有有意義的方法將其分類。
- 該種的成員有相當的多樣性，但是有很高的隨機性，從遺傳角度來講毫無意義。（許多植物物種就屬於此類，因此許多園藝學家假如要保留某種特徵（如花瓣顏色）的話，會避免利用種子繁殖，而會使用插枝等不改變原有基因的途徑。）
- 該種的成員有相當的多樣性，且多樣性有一定的規律可循，但是各個群體之間沒有明確的界限，而是漸變式地互相融合。這種特徵線式的多樣性，一般上表示，各個看似分開的群體之間，其實存在相當的基因流。假如一個物種的各群體之間有相當的基因流，該物種很有可能仍然是單型種。
一個多型種就是有兩個或以上種族的物種。這種物種通常有多個明顯的亞種，一般上不會雜交（但可能有較窄的雜交區域），但在有機會的情況下會進行雜交。（但注意：假如兩個群體在有機會的情況下仍然不可雜交的話，那麼這兩個群體就屬於兩個不同的種，而非一種之內的兩個種族。）
雖然這個以概念精確性為目的的嘗試得到了許多生物學家的支持（尤其是動物學家），但是進化論科學家卻從多個方面對其進行批評。
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20世紀初，人類學家對於人種是有截然分別的語言、文化、社會群體的理論開始質疑，摒棄。之後，群體遺傳學的興起使一些在人類學和生物學等學科的主流進化論科學家開始質疑，人種是否是一個客觀存在的科學概念。對種族概念持否定態度的科學家主要從四個角度分析：實證、定義、其他理論、道德倫理。（Lieberman and Byrne 1993）
首先從實證角度挑戰種族概念的是兩位人類學家：法蘭茲·鮑亞士（Franz Boas）展示了環境因素造成的表現型的可塑性（Boas 1912），Ashley Montagu則依靠基因學證據。（1941, 1942）動物學家Edward O. Wilson和W. Brown則從一般動物系統學的角度挑戰該概念，同時否認了人種等同於「亞種」的理論。（Wilson and Brown 1953）
特徵線概念的提出，是對人類表現型和基因型重新理解過程中最重要的發展之一。該概念源自人類學家C. Loring Brace所描述的現象：自然選擇、遷徙以及基因漂變在塑造人類基因多樣性的同時，其多樣性主要呈漸變分布，而這些漸變中出現的漸變式變化曲線可稱為特徵線（Brace 1964）。這個現象突顯出了以表現型（如膚色、髮質）來描述的種族忽略了許多其他的，和人種劃分重合較少的特徵（如血型）。因此，人類學家Frank Livingstone得出的結論是：因為特徵線和種族界限互相交叉，因此根本沒有所謂的人種，只有特徵線。（Livingstone 1962: 279）1964年，生物學家保羅·埃爾利希及Holm指出了一些兩個或以上條特徵線以不協調地分布的特例：如黑色素的分布取決於離赤道的距離，越遠就越少；但是beta-S血色素的單基因型卻是以位於非洲的特定的地理位置為中心，呈放射性分布。（Ehrlich and Holm 1964）以人類學家Leonard Lieberman和Fatimah Linda Jackson的原話來說：
| “ | 人類基因異質性的不協調分布，也反證了任何把人類的群體描述成在基因型或甚至表現型方面同質性[的描述]。 | ” |
最後，基因學家Richard Lewontin鑑於人類多樣性的85%皆出現於群體內而非群體之間的現象，提出論點，認為人種和亞種都不是正確的或有用的描述人類群體的方法。（Lewontin 1973，該論點後來被其反對者稱為Lewontin的謬誤。）有研究人員報告說，（以休厄爾·賴特之群體結構統計FST來測量的）種族之間的區別僅有人類基因多樣性的5%。2但由於FST的技術局限性，許多基因學家認為很低的FST值並不反證人類種族存在的理論。（Edwards, 2003）同時，還有如大衛·哈維（1982, 1984, 1992）的新馬克思主義者認為，種族是一個用來鞏固階級之間不平等的社會構造的手段，實際上並不存在。
這些從實證角度提出的對人種概念的挑戰，迫使進化科學重新考慮「種族」的定義。20世紀中葉，人類學家William Boyd將種族定義為：
- 一個在其擁有的一個或多的基因的頻率上，和其他群體有顯著差別的群體。我們選擇哪些基因位點，選擇多少個，作為顯著的「星座」，是完全隨意性的。
Lieberman和Jackson（1994）指出：這個論點的弱點在於：假如一個基因就能區別人種，那麼種族的數量就和進行交配的人類配偶數量一樣多。同時，人類學家Stephen Molnar提出，特徵線的不協調性不可避免地導致種族數量的大幅增加，最終使這個概念失去意義（Molnar 1992）。
在種種實證方面和概念方面的問題出現的同時，第二次世界大戰之後，進化科學家和社會科學家很清楚地認識到，和種族有關的理念被屢次用來給種族歧視、種族隔離、奴隸制以及種族清洗提供理由。1960年代期間美國民權運動以及世界各地反殖民主義運動興起期間，這個從倫理道德角度提出的質疑也日益激烈。
在這些論點的輪番攻擊下，一些進化科學家完全摒棄了人種概念，轉而使用「群體」。群體和種族的不同在於，群體所指的是一個繁殖群體（在進行遺傳算法時必不可少的概念），而不是一個生物學上的分類。其他的進化科學家則採用了特徵線的概念（即某個特徵的頻率相對於地理的變化速度）。「群體」和「特徵線」的概念並不矛盾，許多進化科學家兩者並用。
進化科學家摒棄人種概念的同時，許多社會科學家則把人種改換成民族，其中民族是指在國籍、宗教、等方面自我認同的群體。這些科學家完全承認，這些國籍、宗教、種族等方面的自我認同全部都是社會構造，和自然或超自然領域的客觀事實可以完全無關。（Gordon 1964，另見：美國人類學協會在種族問題上的聲明[2] （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館））
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任何人類種族的模型都必須能解釋人類進化過程中種族差異的形成。但在20世紀末以前，人類學家只能依靠相當不完整的化石記錄來推斷人類進化的過程。而他們的模型也無法作為我們就種族起源問題提出推論的有效基礎。然而，近年來分子生物學領域的發展已經開始給進化學家提供更新、更全面的數據，也充實了我們對於人類起源的認識。
人類學家對於智人（homo sapiens；現代人）的起源，一向爭論不休。大約一百萬年前，直立人（Homo erectus）從非洲遷徙到歐洲和亞洲。而爭論的中心就是：直立人是否是在非、歐、亞三洲各自同時進化為智人，還是智人在非洲進化之後，離開非洲並取代了歐亞二洲的直立人。兩種模型的不同，也導致了各自對種族起源問題的解釋上的不同。
支持多地起源說的學者（見Frayer et al. 1993）指出了中南歐洲（Smith 1982）以及東亞、澳洲（Wolpoff 1993）等地化學紀錄中的解剖延續性，認為解剖延續性證明了基因親和性。他們認為，人類內部顯著的基因相似性並不表示他們有共同的祖先，而是反映了世界各地人類群體之間，互相聯繫所造成的不間斷的基因流。（Thorne and Wolpoff 1992）他們同時認為這個模型和特徵線的理論並不矛盾。（Wolpoff 1993）
這個模型在人種問題上最重要的元素是，既然智人在世界各地已經進化繁衍了一百萬年，這個物種完全有時間進化成多個種族。然而，Leiberman and Jackson（1995年）卻指出，這個模型取決於以下和人種有關的條件是否成立：
自1990年代起，多位點基因型普遍地用來區分不同的人類群體，並且用來將個體分類到群體中（Bamshad et al. 2004）。從這裡得出的數據也使學者開始審視生物學上將人種定位為世系的可行性，以及以親緣分支分類法描述人種的正確性。多位點基因型主要用來確定人類歷史中的演化，通過這種方法得出的人種概念亦等同於廣義上的世系。
人類基因多樣性研究表明，非洲是所有現代人類的起源地；智人於14萬至29萬年前遷出非洲，取代了直立人（Cann等1987）。歐洲人、亞洲人和美洲原住民是一個單一的，互有關聯的群體，是較遲從非洲遷出的，可分為東、西兩支。
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如上圖所示的基因進化樹一般由群體的脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質DNA排列得出，遠古人類血緣關係的研究主要通過粒線體DNA和Y染色體DNA排列進行，因為這些單一位點的DNA來源和一般的DNA不同，是從父母一方繼承的，不會經過重組合。各個以大陸為基準的群體內部的個體之間的相似程度，一般上會比不同群體的個體之間要高。進化樹的根源為人類和黑猩猩的，在非洲發源的共同祖先。橫向距離對應以下兩點：
- 基因上的相似度。人類和黑猩猩之間的基因差距約為2%，是現代人類內部差距的20倍。
- 時間上的距離。以粒線體分析為根據，人類的共同祖先存在於約20萬年前，而人類與黑猩猩的共同祖先存在於約400至700萬年前。黑猩猩和人類屬於不同的屬（genera），以青色表示，另外種、亞種、和人種的分類也有標示，其中人種僅為粗略標示。
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以上是以近鄰結合法畫出的，代表18個人類群體之間關係的系統樹。從圖中可以看出，歐洲、亞洲、大洋洲人、美洲人的祖先離開非洲後，高加索人種最先分出，然後是大洋洲人，最後分開的是東亞人和美洲原住民。
自1980年代起，研究亦表明，人類基因的多樣性比其他的動物種要低。兩個隨機取樣的人類個體之間的差距為約1000個核苷酸中出現一個，而黑猩猩則為500個核苷酸中出現一個。學者認為，這顯示人類存在的時間相對來說較短，可能沒有時間進化出不同的亞種。然而，人類基因共有約30億個核苷酸，因此兩個個體之間的差距約為300萬個核苷酸。這些單核苷酸多態性（SNP）中的絕大多數都是中立的，但也有一些有確實的作用，影響人類之間表現型的差別。據估計，人類群體中約有1000萬個SNP，其中較罕見的SNP的出現頻率約為1%。
群體遺傳學的領域亦認為，中立多態性的分佈反映了人類各群體的歷史。學者認為，人類在經歷了一次人口瓶頸之後，以非洲為發源地，進行了迅速的遷徙和擴張，最後造成了10萬年前（約5000代前）的非洲和歐亞之間的分叉，以及4萬年前（約2000代前）歐洲和亞洲之間的分叉。
較小的群體的快速擴張有兩個主要影響。一、奠基者效應，新的群體的祖先僅攜帶了原先群體的基因多樣性的一部分，造成了基因上的區別；二、隨著不同群體之間的距離的拉大，不同群體之間發生交配的概率也隨之降低，這種選性交配減低了不同地理群體之間的基因流，拉大了群體之間基因差距。因此，早期的群體由於奠基者效應，造成較大的基因漂變；由於對基因流的限制，各個群體中新出現的多態性傳給其他群體的概率也相應降低。
這些新的數據，重新點燃了圍繞種族概念的爭論，主要爭論內容為新的數據的理解方式以及以數據得出的結論是否合理。大多數研究人員認為，以大陸為劃分基準的群體，並不能立為不同的亞種。然而亦有研究人員質疑，不同的進化世系是否應該以種族稱之。這些難點對於生物醫學尤其重要，因為患者自我定義的種族經常視為患者譜系的可靠指示。
基因數據可用來推斷群體的結構，也可將個人分類到地理世系當中，該世系也經常和個人本身作出的自我認同相對應。
推斷群體結構時，首先須選擇出大量有信息價值的基因標記。此類研究通常表明，居住於同一個大陸上的人之間的相似程度比不同大陸上居住的人之間的相似程度要大。此類研究經常遭到批評，批評者認為群體定義是先驗做出的。但即使群體定義的判斷僅以基因數據為基礎，群體結構仍可推斷出。例如Rosenberg等（2002）的研究通過使用377個基因標記，成功地將52個群體中的1056個個體分類為六個聚類，其中五個和主要地理區域相對應。
然而，在將個體分類的研究中，自我描述的種族並不能和譜系完全相對應。某些民族，如拉丁美洲裔民族，並沒有同質的譜系；非裔美國人具有西非以及歐洲的血緣，其中非洲血緣佔80%左右（Shriver等2003）；歐裔美國人亦有歐洲和非洲的血緣，其中約30%的人的ba歐洲血緣在90%以下。綜上所述，人種可進而理解為按比例劃分的血緣。
無論如何，研究顯示，在美國國內，自我認同的種族和基因檔案之間存在非常準確地對應。Tang（2005）利用326個基因標記，在美國15個地點抽樣的3636個人當中，推斷出了4個基因聚類，並且正確地將所有的人分類到4個自我認同的種族當中（白裔、非裔、東亞裔、拉美裔），只有5個人出現錯誤（錯誤率為0.14%）。由此可以看出，美國人口的基因結構的主要決定因素為遠古譜系，和與之有密切關係的現代人種認同，而非現在的居住地點。
區分不同大陸血緣的基因的技術，也可用來區分大陸內部的不同血緣。然而，大陸內部的血緣研究應需要更多的基因標記，因為鄰近的群體的共同祖先應該較遲，基因的相似性較高，亦會出現較明顯的特徵線分佈。有人將特徵線的存在視為聚類不存在的根據（Kittles和Weiss 2003），也有人認為較低的差異使聚類的區分比較困難，但是聚類並非不能區分（Bamshad等2004）。也有研究持折衷觀點，認為人類基因多樣性既包括特徵線，也包括可示範的聚類。[3][永久失效連結]
Rachel Caspari（2003）認為，親緣分支按定義就是單系的（一個包括某祖先的所有後代的分類），而人種不是單系的，因此也不可能是親緣分類。
對於Lieberman、Jackson（1995）等人類學家來說，用親緣分類來證實人種，在方法論上和概念上都有嚴重的問題。他們認為，該模式的支持者在最初抽樣的分類中就已經使用了種族分類。例如，印度人、北非人和歐洲人被先驗地歸類為高加索人種，這本身就對概念的理解產生了限制和歪曲，掩蓋了其他世系關係，降低了由直接環境因素造成的基因差異的重要性，模糊了對於血緣關係的理解。他們還認為，重點應該放在特徵線的變化上，因為特徵線承認了適應性的遺傳差異，同時也強調了該差異並非以人種的形式集體存在。
最近另有研究顯示，之前常視為單一人種的地區，亦存在均勻的特徵線式的基因差異，而所謂的空隙則是抽樣造成的缺陷（Serre和Pääbo 2004）。這些學者並不否認親緣分支方面的研究的重要性，但是他們不認同對「人種」一詞的繼續使用，因為「群體」和「特徵線」已經足夠描述研究結果。
圍繞著人種概念展開的辯論橫跨多個學科，在學界尚無共識。不僅如此，不同的研究對人種一詞的定義和運用也不盡相同，有用人種來指本質主義的分類、群體、親緣分支、單倍型類群的，也有乾脆不用人種一詞的研究。
19世紀時，種族是人類學的中心概念之一。1866年，倫敦人類學會的創始人詹姆斯·亨特（James Hunt）曾宣稱，人類學最重要的真理就是「人類不同種族之間明顯的心理和道德區別」。從20世紀起，這個思想已趨下風。
科學界對諸如「高加索」、「尼格羅」、「蒙古」人種等詞彙的支持，在近一百年裡有明顯的下降。這些詞彙原先指的是顱骨類型，源自顱面測量的技術，目前在法醫人類學等領域繼續使用。
從1932年起，介紹體質人類學的大學教科書開始摒棄種族的概念：1932年至1976年期間，32本書中有7本摒棄了種族的概念；1975年至1984年期間，33本中有13本摒棄種族；1985年至1993年期間，19本中有13摒棄了種族。1931年刊的《體質人類學雜誌》中有78%的文章採用人種或相似的詞語來描述生物學上人種分類的模式；1965年刊只有36%，1996年刊有28%。[6]美國人類學協會目前的觀點為，人種的概念是社會及文化建構，種族的概念無法通過科學方法得到檢測或證實；人類的群體並非界限分明的群體，種族的概念對人類不適用。
有遺傳學家認為，人種不是有意義或啓發法價值的概念；[7]群體之間的基因差異亦是無意義的，[8]因為人種內部的差異比人種之間的差異要大，人種的特徵互相覆蓋，沒有明顯的界限。[9]但也有遺傳學家認為，自我認同的人種、民族、地理祖籍等既有根據也有實用價值，[10]這些分類和多位點基因數據中得出的聚類有對應關係，[11]該對應關係也意味著，基因因素可能促成了某些群體之間目前無法解釋的表現型差異。[12]
2001年2月，《小兒及青少年醫學檔案》（Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine）請求文章撰寫者提不再以人種作為解釋變數，不再使用已過時的詞語；《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）、《美國公共衛生雜誌》等也有類似的動作。[13]除此以外，美國國家健康學會宣佈，從2006年2月1日起，處理研究資金申請時將著重尋找研究者，在基層醫生當中研究並宣傳醫學上人種定性對於國家保健所產生的有害效果，並引用一名學術雜誌的編輯，稱「以人種和民族為根據的分析已經成為了分析上的本能（knee-jerk）反應」。[14]
1985年進行的一次調查顯示（Lieberman等1992），當被問及「智人種中有生物學意義的人種」時，各領域的1200名科學家有以下比例的參與者對之持反對態度：
- 生物學：16%
- 發展心理學：36%
- 體質人類學：41%
- 文化人類學：53%[15]
但該調查並沒有給出確切的定義，參與者可以以分類學或者群體的方式理解種族的概念。
在一般情況下，人種經常用來指民族，結果造成科學界和大眾對於人種一詞產生了理解上的差異。如在美國，「西班牙裔」（Hispanic）、「拉美裔」（Latino）等常被視為一個人種，但是也有人將拉美裔視為由不同民族背景共同組成的語言和文化群體（ethno-linguistic group）；而歐洲人一般不會把南歐人排除在高加索人種之外，卻又常將按照舊時顱骨測量被劃分為高加索人種的羅姆人、印度雅利安人視為其他人種。
雖然人種的概念在大發現時代以後的許多社會的構造中扮演舉足輕重的角色，但該概念的不足之處也愈發明顯。在歐、亞、非洲，鄰近民族之間的特徵分佈是漸變性的；當時的人類學家約翰·布盧門巴赫（Johann Blumenbach）指出，「一種人類漸漸融入另一種，使你無法劃出他們之間的界限。」（Marks 1995, 54頁）但在美洲的一些地區，情況就完全不同了。新世界的移民大多來自舊世界的幾個相距較遠的地區：西北歐、西非、東亞、南歐。同時，移民人口開始互相融合，同時也和美洲原住民族進行融合；一項調查發現，美洲非裔有相當的歐洲血統：如牙買加人的調查抽樣有大約7%，而紐奧良非裔居民的調查抽樣則有23%（Parra et al. 1998）。同樣地，由於不同人種之間的交融以及混血後裔和主體民族的混同，許多「歐裔」美洲人也有一定的非裔和原住民血統：在一次對於美國東北部某大學學生的調查中，約有30%自認為「白人」的對象有少於90%的歐洲血統（Shriver et al. 2003）。
在美國，各種社會上和法律上的常規的出現，使得混血人群漸漸地被歸類到簡單化的人種分類當中（Gossett 1997），而自1790年展開的十年一度的人口普查，也促使了人種分類的設立，並提供了將人們歸類到這些分類當中的動力（Nobles 2000）。如美國歷史上長期奉行「一滴血規則」，規定任何有一「滴」黑人血統的人都是黑人，直至1967年該規則的法律依據被美國最高法院推翻；此常規在美國社會雖然日趨式微，但仍遺留一定的影響，並且產生了只有部分黑人血統，但外表或許比較接近白人的人被視為黑人的現象，如美國眾議員G. K. Butterfield；歌手瑪麗亞·凱莉等。而在巴西等混血現象較為普遍的國家，和人種類似的社會分類則比較複雜、眾多、易變；人們基於社會地位、階級、血統、外貌等一系列特徵，時常在這些社會分類之間移動。（Mörner 1967）
2000年人口普查中的種族資料是由接受調查者自由填寫的，同時普查亦宣稱種族為「社會建構」，不應視為科學性的分類；普查中共有五個預設種族，即「白人」、「黑人或非裔美國人」、「美洲印第安人或阿拉斯加原住民」、「亞洲人」、「夏威夷原住民或其他太平洋島嶼民族」；接受調查者可以選擇多個人種，可以自行填寫其他民族名稱；另外，人口普查中沒有將「西語裔」（Hispanic）列成種族，而是另設問題來調查受訪者對「西語裔」的民族認同。總的來說，當今美國的人種界限，比美國歷史上森嚴的種族界限要寬鬆、模糊；與此同時，美國社會中存在明確的種族分類，這一點和拉丁美洲的一些國家（如巴西）很不一樣。
從美國建立至今，美洲原住民、非裔移民和歐裔移民都一直被分類到不同的人種當中。在北美開拓的前三個世紀當中，這三個人種的判斷標準較為相似，都以外貌、血統和社交圈子為標準。但從十九世紀末開始，三個人種的判斷標準之間出現了很大的不同。在南北戰爭結束後的重建時期，越來越多的美國人開始將任何有「一滴」黑人血統的人視為黑人。到二十世紀初期，這種「看不見的」黑人的概念在全國範圍內廣泛採用，並且寫進了一些州的法律。然而，美洲原住民的範圍則繼續以「血緣比例」（blood quantum）為標準；而白人則必須有「純正」的白人血統才可視為白人。
為了將混血情況相當普遍的美國人口分類，社會上出現了越來越多的種族類別，出現了「二分之一黑人」、「四分之一黑人」、「八分之一黑人」等極其細緻的分類；同時，按照這種標準得出的「種族」，往往異於本人所認同的人種。
美洲原住民和非裔美國人的評判標準之間的顯著差別，也使一些人類學家猜測其背後的政治原因。傑拉爾德·賽德（Gerald Sider）認為，這種規則的目的是集中並保護白人對權利、財富、土地的完全控制。由於大多數黑人長期以來從事農業勞動，「一滴血」規則因而保證了白人對農業勞動力的控制，保證黑人勞動力的供應源源不絕；而由於原住民則長期控制邊疆地區的大片土地，因此白人通過「血緣比例」的概念漸漸將原住民邊緣化，沖淡本來「純正」的原住民部落，並且佔據其土地。
而隨著來自拉丁美洲，主要說西班牙語的移民的增多，美國又出現了一個人種標籤，即所謂的「西語裔」（Hispanic）或「拉丁裔」（Latino）。實際上，拉丁美洲的民族構成和血統淵源非常複雜，有歐裔、非裔、原住民裔、各種混血裔等；還有和拉丁美洲無關的西班牙裔也被歸併到「西語裔」之內。總的來說，「西語裔」和其他種族類別之間有相當的重曡現象，美國人口普查中也把「西語裔」和種族類別分列開來，各自統計。
從1960年代起，「一滴血」規則日趨式微，漸漸退出美國社會；1967年美國最高法院判決該規則違反憲法，從此「一滴血」規則不再在美國法律中出現。但與此同時，黑人權利運動的擡頭，也使該規則漸漸被黑人運動所採納，以壯大黑人的人口及勢力。如美國政壇新秀，前參議員、2008年之新任美國總統巴拉克·歐巴馬的父親是黑人，母親是白人，本人一般被視為黑人；而2006年的一項調查顯示，當被告知歐巴馬的血統時，有55%的白人和61%的西語裔認為歐巴馬不是黑人，而是雙重人種，卻有66%的黑人仍然認為歐巴馬是黑人。
和19世紀的美國相比，當代的巴西人口結構缺少明確的人種界限。在巴西，人種並不僅是靠血統決定的二種分類而已，而是由髮色、髮質、虹膜色、膚色等多種外在特徵所決定的若干種分類。這些分類之間沒有明確的界限，每個人的人種也不一定和父母或兄弟姐妹相同。
在一次調查中，調查者在巴西巴伊亞州的某漁村給一百名受訪者看三個姐妹的照片，並請求他們給這三名姐妹分類。在調查結果中，只有六組將三人分到同一個人種分類當中；有十四組將三人分到三個不同的人種分類當中。在另一次調查當中，一百名受訪者看了九張照片，卻給出了四十種不同的人種類別。除此以外，巴西人對各種分類的確切定義也沒有統一的說法：在一次調查中，40%的受訪者認為moreno claro（淺膚色深髮色歐裔）比mulato claro（淺膚色歐非混血裔）要「淺」，而60%的受訪者則剛好相反。除此以外，同一個人的人種的分類亦可隨時間、對象、場合等改變。巴西的人口普查中以受訪者本人的種族認同為基準，普查結果中有幾百種類別，其中包括「藍色」（比黑色要黑）和「綠色」（比白色要白）等類別。
巴西社會中也存在種族歧視：歐洲殖民主義的影響，使偏黑的人比偏白的人更容易受到歧視。因此，巴西的人種狀況並未達到「後種族、後種族主義」的階段。
從啟蒙時代開始，種族主義的概念被用作奴隸制度的根據，「低等」民族理所當然地成為「高等」民族奴役的對象。在這種環境下，種族之間的差異被誇大成近似於物種之間的差異，對於弱勢民族的虐待因此被社會所接受。
亞瑟·德·戈比諾的《人種不平等之探源》（1853年至1855年）和瓦謝·德·拉普熱之「人類社會學」是19世紀時期種族主義理論歷史的里程碑。他們提出了在高加索人種以下的種族（如雅利安人種），將雅利安人種塑造成高貴和文明的化身，宣揚並且誇大雅利安人對人類文明的貢獻。戈比諾認為，世界上所有的文明，包括古埃及、中國、墨西哥、秘魯文明都是由雅利安人所建立的，同時只有白人才是人類始祖亞當的後代。19世紀末至20世紀初，種族主義在歐美達到最高點，最終造成了納粹德國在第二次世界大戰時期對猶太人和羅姆人系統性的滅絕屠殺。
二戰結束之後，種族主義在西方社會式微，各國紛紛取消種族歧視、種族隔離法案，並且立法保護民族平等。除此以外，許多國家亦採取平權措施，給予弱勢族群各種優惠，以縮小族群之間的差距；但反對者亦認為，平權措施是反向的種族歧視。
關於不同人種之間是否有差異的問題，不同的研究者提出了許多不同的觀點。有研究者認為，智商的遺傳因素很大，不同種族之間的智商差距多少反映了不同種族之間存在先驗性的智力差別；也有研究者認為，文化差異、環境差異、種族歧視、語言障礙才是不同人種之間智商差異的主因；有研究者認為，智商並不能很好地反映智力，智力有很多種；有研究者指出，事實上世界各國的平均智商近年來以每十年3%的速度逐年遞增，即所謂的弗林效應，其變化速度大大超越任何先驗因素可能經歷的變化，或許和營養的進步、教育的發展等環境因素有關；還有研究者認為，人種本身就是無意義的概念，因此「人種和智力」之間的關係也是無意義的。
只列現時中文對國際上不同人群的外表習慣劃分。
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