Medicinska genetika
From Wikipedia, the free encyclopedia
From Wikipedia, the free encyclopedia
Medicinska genetika je istovremeno specijalnost medicine i posebno područje genetike, a bavi se dijagnostifikovanjem i upravljanjem nasljednim poremećajima. Medicinska genetika se razlikuje od genetika čovjeka po tome što je ljudska genetika područje znanstvenog istraživanja koje se može ili ne mora odnositi na medicinu, dok se medicinska genetika odnosi na primjenu genetike u liječenju. Na primjer, istraživanja o uzrocima i nasljeđivanju genetskih poremećaja razmatralo bi se i u ljudskoj genetici i u medicinskoj genetici, dok bi se dijagnoza, upravljanje i savjetovanje ljudi s genetskim poremećajima smatralo dijelom medicinske genetike.
Suprotno tome, proučavanje tipično nemedicinskih fenotipova poput genetike boje očiju smatralo bi se dijelom ljudske genetike, ali ne nužno relevantnim za medicinsku genetiku (osim u situacijama kao što je albinizam). Genetska medicina noviji je pojam za medicinsku genetiku i uključuje područja kao što su genska terapija, personalizirana medicina i nova medicinska specijalnost koja se brzo razvija, prediktivna medicina
Medicinska genetika obuhvaća mnoga različita područja, uključujući kliničku praksu liječnika, genetskih savjetnika i nutricionista, kliničko-dijagnostičke laboratorijske aktivnosti i istraživanje uzroka i nasljeđivanja genetskih poremećaja. Poremećaji, bolesti i procedure kojima se bavi medicinska genetika su (između ostalog):
Medicinska genetika sve više postaje važna i u tretmanu mnogih uobičajenih bolesti. U sve većem obimu se preklapa sa drugim medicinskim specijalnostima, kao u novijim slučajevima napretka genetike u otkrivaju etiologije neuroloških, endokrinih, kardiovaskularnih, plućnih, oftalmoloških, bubregžih, psihijatrijskik i dermatoloških stanja. Naučna zajednica medicinskih genetičara se pojačano bavi pojedincima koji su se podvrgli elektivnom (neindikovanom) genetskom i genomskom testiranju.
Na neki su način mnoga pojedinačna područja medicinske genetike hibridi između kliničke njege i istraživanja. To je djelomično posljedica nedavnog napretka u znanosti i tehnologiji (vidi Projekt humanog genoma) koji je omogućio dosad neviđeno razumijevanje genetskih poremećaja.
Klinička genetika je praksa kliničke medicine sa posebnim osvrtom na nasljedne poremećaje. Preporuke za uvođenja kliničke genetike su bile iz mnoštva razloga, uključujući i urođene mane, zaostajanje u razvoju, autizam, epilepsiju, niski rast (ahondroplazija), i mnoga druge pojave. Primjeri genetskih uvjetovanih sindroma koji su česti u kliničkoj genetici uključuju hromozomske abnormalnosti, kao što su Downov sindromom, DiGeorgeov sindrom (sindrom delecije 22q11.2), sindrom fragilnog X, Marfanov sindrom, neurofibromatoza, Turnerov sindrom i Williamsov sindrom.
Metabolička (ili biohemijska) genetika uključuje dijagnozu i upravljanje urođenim greškama metabolizma zbog nedostatka određenih enzima što dovodi do poremećaja u biohemijskim putevima u netabolizmu ugljikohidrata, aminokiselina i lipida. Primjeri takvih poremećaja su:
Citogenetika u medicinskoj genetici predstavlja proučavanje hromozoma i hromozomskih abnormalnosti. Dok se citogenetika istorijski oslanjala na mikroskopsku za analizu hromozoma, nove molekularne tehnologije kao što su komparativne genomska hibridizacija sada postaju u širokoj upotrebi. Primjeri hromozomskih abnormalnosti uključuju aneuploidiju, hromozomske abnormalnosti, uključujući strukturne i numeričke i genomske poremećaje, kao što su
Molekularna genetika uključuje otkrivanje i laboratorijska ispitivanja mutacija DNK koje su u osnovi mnogih poremećaja jednog gena. Primjeri ovih poremećaja uključuju bolesti i stanja kao što su:
Molekularni testovi se koriste u dijagnostici sindroma koji uključuju i epigenetske abnormalnosti, kao što su Angelmanov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom, Prader-Willijev sindrom i uniparentalna disomija.
Mitohondrijska genetika tiče se dijagnoze i upravljanja mitohondrijskim poremećajima, koji imaju molekularnu osnovu, ali često rezultuju biohemijskim abnormalnostima zbog nedovoljne proizvodnje energije.
Genetička konsultacija je postupak pružanja informacija o genetskim stanjima, dijagnostičkim ispitivanjima i rizicima kod ostalih članova porodice, u okviru nedirektivnog savjetovanja. Genetički savjetnici su članovi medicinskog genetičkog tima koji nisu liječnici i koji su se specijalizirali za procjenu porodičnog rizika i savjetovanje pacijenata u vezi s genetskim poremećajima. Precizna uloga genetskog savjetnika donekle varira ovisno o poremećaju. Kada rade zajedno s genetičarima, genetski savjetnici obično se specijaliziraju za dječju genetiku koja se usredotočuje na razvojne abnormalnosti prisutne u novorođenčadi, novorođenčadi ili djece.
Glavni cilj pedijatrijskog savjetovanja je da se roditeljima pruži objašnjenje genetske osnove razvojnih problema djeteta, na suosjećajan i artikuliran način koji omogućava roditeljima da lako razumiju informacije. Isto tako, genetski savjetnici obično uzimaju porodični rodovnik, koji sažima povijest bolesti pacijentove porodice. To onda pomaže kliničkom genetičaru u procesu diferencijalne dijagnoze i pomaže utvrditi koje dalje korake treba poduzeti kako bi se pacijentu pomoglo.[1]
Iako genetika vuče korijene još iz u 19. stoljeća, počev od istraživanja Gregora Mendela i drugih pionira nauke, ljudska genetika se pojavljuje nešto kasnije. Iako sporo, počela je da se razvija, u prvoj polovini 20. stoljeća. Mendelovo (jednofaktorsko) nasljeđivanje je izučavano u nizu važnih poremećaja kao što su albinizam, brahidaktilija (kratki prsti na rukama i nogama), i hemofilija. Matematički pristupi su također osmišljeni i primijenjeni na ljudskoj genetici. Tako je nastala populaciona genetika.
Medicinska genetika se razvila relativno kasno, formirajući se tek nakon završetka Drugog svjetskog rata (1945.), kada je eugenički pokret propao – nacistička zloupotreba eugenike odzvonila je ovoj oblasti posmrtno zvono.[2] Bez eugeničke prakse, preostao je naučni pristup koji se potom primjenjivao na humanu i medicinsku genetiku. Medicinska genetika je zabilježila brz uspon u drugoj polovici 20. stoljeća i on se nastavlja u 21. stoljeću. Bez eugeničke prakse, preostao je naučni pristup koji se potom primjenjivao na humanu i medicinsku genetiku. Medicinska genetika je zabilježila brz uspon u drugoj polovici 20. stoljeća i on se nastavlja u 21. stoljeću.
U kliničkom okruženju u kojem se ocjenjuje stanje bolesnika i određuje obim posmatranja, te dijagnostičke i terapijske intervencije, po potrebi se uključuje i medicinskogenetski aspekt. Tipični susreti između pacijenta i genetskih praktičara mogu uključivati:
Pacijenti prolaze dijagnostičku procjenu prilagođenu njihovim specifičnim znakovima i simptomima. Genetičar će uspostaviti diferencijalnu dijagnozu i preporučiti odgovarajuće testiranje. Ovi testovi mogu procijeniti Hromozomske poremećaje, urođene greške metabolizma ili poremećaje jednog gena.
Hromozomske studije se koriste u općoj kliničkoj genetici, kako bi se utvrdilo uzrok zaostajanja u razvoju / mentalnom retardacijom, pojave urođenih mana, dismorfoloških karakteristika i / ili autizma. Analiza hromozoma se obavlja i u prenatalnom periodu, kako bi se utvrdilo da li je fetus ima aneuploidiju ili neku drugu hromozomsku promjenu. Konačno, hromozomske abnormalnosti su često otkriven u uzorcima karcinoma. Za citogenetske analize u izradi kariograma, razvijen je veliki broj različitih metoda:
Biohemijska studije – u medicinskoj genetic – se izvode za kontrolu (ne)ravnoteže metabolita u tjelesnim tekućinama, najčešće u krvi (plazma / serum) ili urinu, ali i u likvoru (CSF). Specifični testovi funkcionalnosti enzima (u leukocitima, fibroblastima kože, jetri ili mišićima) sprovode se pod određenim okolnostima. U SAD-u, skrining novorođenčadi uključuje biohemijske testove za utvrđivanje stanja koja se mogu izliječiti, kao što su galaktozemija i fenilketonurija (PKU). Pacijenti za koje se sumnja da imaju metaboličke promjene mogu proći sljedeće testove:
Svaka tjelesna ćelija sadrži genetsku informaciju (DNK) u nadmolekulskoj strukturi zvanoj hromozom. Iako su, genetskih sindromi su obično rezultat promjene hromozoma ili gena, ne postoji trenutno dostupan tretman koji može ispraviti genetske promjene u svakoj ćeliji tijela. Dakle, trenutno ne postoji "lijek" za genetske poremećaje. Međutim, za mnoge genetskih sindrome postoje raspoloživi tretmani samo za upravljanje simptomima. U nekim slučajevima, posebno urođenim greškama metabolizma, uzroci bolesti su dobro poznati što je potencijal (npr. za dijabetes) za medicinsko upravljanja za prevenciju ili smanjenje dugoročnih komplikacija. U drugim slučajevima, koristite se infuzijske terapije za zamjenu nedostajućih enzima. Aktivna istraživanja nastoje iskoristiti potencijal genske terapije ili drugih novih postupaka za liječenje specifičnih genetskih poremećaja.
U principu, metabolički poremećaji proizlaze iz nedostataka koji ometaju normalne metaboličke puteve enzima. Na primjer, u hipotetičkom primjeru:
A ---> B ---> C ---> D AAAA ---> BBBBBB ---> CCCCCCCCCC ---> (nema D)
X Y Z X Y | (nema/nedovoljan Z)
EEEEE
Objašnjenje primjera:
Dijetalna ograničenja i suplementacije su ključne mjere koje se poduzimaju u nekoliko poznatih poremećaja metabolizma, uključujući galaktozemiju, fenilketonuriju (PKU), bolest urina javorov sirup, acidurija organskih kiselina i poremećaj ciklusa ureje. Takve restriktivne dijete, za pacijenta, mogu biti veoma teško i nihovim porodicama, a zahtijevaju i blisku suradnju sa nutricionistom koji ima poseban značaj u kontroli metaboličkih poremećaja. Sastav ishrane će se promijeniti ovisno o potrebama, a posebna pažnja je potrebna za vrijeme trudnoće, ako je žena pogođena jednim od ovih poremećaja.
Medicinski pristupi uključuju pojačavanje rezidualne aktivnosti enzima (u slučajevima kada je enzim stvoren, ali ne funkcioniše pravilno), inhibiciju drugih enzima u biohemijskom putu kako bi se spriječilo nakupljanje toksičnog jedinjenja ili preusmjeravanje otrovnog spoja u drugi oblik koji može biti izlučen. Primjeri uključuju:
Određene bolesti llizozomskog skladištenja liječe se infuzijama rekombinantnog enzima (proizvedenog u laboratoriju), koji mogu smanjiti nakupljanje spojeva u raznim tkivima; primjeri:
Genetske informacije pružaju jedinstvenu vrstu znanja o pojedincu i njegovoj obitelji, i bitno se razlikuju od tipično laboratorijskog testa koji pruža običan presjek zdravstvenog stanja pojedinca. Ovakav specifični status genetskih informacija ima niz implikacija sa etičkog i pravnog stanovišta.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
