Cistična fibroza

Cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza je genetski poremećaj koji se nasleđuje autozomno recesivno i najviše remeti funkciju disanja, ali se javljaju i poremećaji funkcije pankreasa, jetre i creva. Najčešće dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije pluća i pankreasa. Drugi simptomi mogu biti infekcije sinusa, slabiji rast i razvoj i infertilitet usled začepljenja semenovoda. Karakteriše se abnormalnim transportom hlorida i natrijuma preko epitela, dovodeći do pojave gustog viskoznog sekreta.^[1]

Cistična fibroza
Tipičan tretman za disanje kod osoba sa cističnom fibrozom
Specijalnost	Medicinska genetika, Pedijatrija, pulmologija
Klasifikacija i eksterni resursi
ICD-10	E84
ICD-9	277.0
OMIM	219700
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
MeSH	D003550

Uzrok CF je mutacija gena za protein-cistično fibroznim regulatorom transmembranske provodnosti (engl. CFTR). Ovaj protein je potreban za regulaciju sastava znoja, digestivnih tečnosti i mukusa. CFTR reguliše prenos hloridnih i natrijumovih jona preko epitelnih membrana, kao što su alveolarni epitel koji se nalazi u plućima. Većina ljudi bez CF imaju dve radne kopije CFTR gena, i obe kopije moraju nedostajati da bi se razvila CF, usled recesivne prirode ovog poremećaja. CF nastaje kada nijedna kopija ne funkcioniše normalno (usled mutacije) i stoga se nasleđuje autozomno recesivno.

Klinička slika

Poremećaji se mogu javiti u širokom obimu počev od infertiliteta sve do teških bolesti pluća i pankreasa.

• Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica-mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže-ileus. Mekonium ileus se sreće kod oko 10% obolelih od cistične fibroze.
• Karakteristične su promene na plućima, gde se vrlo često javljaju teška zapaljenja pluća izazvana vrlo otpornim bakterijama kao npr. pseudomonas (latinski: ), stenotrofomonas (latinski: ) idr.

Javlja se i hronični bronhitis, bronhiektazija...

• Ovakva zapaljenja se javljaju i na gornjim respiratornim putevima: sinuzitis, polipi nosne sluzokože...
• U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes.

Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loša resorpcija u crevima... Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre.

• Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića je produkcija sperme smanjena (azoospermija).
• Gubitak težine i zaostojanje u rastu...

Uzrok

Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7 u lokusu q21-22. Opisano je preko 1000 mutacija na ovom mestu. Najčešća je δF508 mutacija, koja se javlja u oko 75% slučajeva. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To je u stvari jedan kanal za jone hlora. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF).

Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda npr. pankreasa ili znojnih žlezda. Kako znojne žlezde produkuju sekret-znoj koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala, to se merenjem koncentracije hlora u znoju može dijagnostikovati cistična fibroza.

Takođe pojava gore pomenutih bakterija u respiratornom sistemu je jedan od znakova ove bolesti.

Komplikacije

• respiratorna insuficijencija
• hematoptizija
• pneumotoraks
• alergijske bolesti respiratornog trakta
• dijabetes
• ciroza jetre