Microcefalia

Microcefalia (do grego micrón, pequeno + céphalon, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça e/ou seu perímetro cefálico occipito-frontal (OFC) é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo.^[1][2] Também é conhecida como nanocefalia (do grego nánnos, e, on, "anão, muito pequeno" + kephalé, "cabeça").^[3] Diferenciam-se várias formas de manifestações clínicas e etiologias. A microcefalia de verdade pode ser familiar e não necessariamente relacionada ao retardo mental.^[4][5] Distingue-se das cranioestenoses e de anomalias específicas ou déficits do crescimento cerebral. Quer pelo menor tamanho da caixa craniana, quer pelo reduzido desenvolvimento do cérebro, é uma das razões de oligofrenia (défice intelectual).^[6][7]

Microcefalia
Microcefalia Tomografia da cabeça. Esquerda: normal. Direita: microcefalia.
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q02
CID-9	742.1
CID-11	179350437
OMIM	251200
DiseasesDB	22629
MedlinePlus	003272
MeSH	D008831
Leia o aviso médico

Etiologia

A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticas hereditárias.

Um bebê com microcefalia (à esquerda) em comparação com um bebê sem microcefalia.

Diversos fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da caixa craniana tanto durante a gravidez quanto nos primeiros anos de vida. Assim, as causas são divididas em duas categorias:^[8]

Congênitas

• Consumo abusivo de álcool^[9] e/ou exposição a drogas como aminopterina, metil-mercúrio,^[10] piriproxifeno,^[11] cocaína,^[12][13] e heroína^[14] durante a gravidez;
• Diabetes materna mal controlada;
• Hipotiroidismo materno;
• Insuficiência placentária e outros fatores associados à restrição do crescimento fetal e pré-eclâmpsia;^[15]
• Anomalias genéticas;
• Exposição a radiação de bombas atômicas;^[16]
• Infecções durante a gravidez, especialmente rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose. Estudos indicam uma ligação com o vírus Zika.^[17][18]

Pós-natais

• Má-formação do metabolismo;
• Infecções intracranianas (encefalite e meningite);
• Intoxicação por cobre;
• Hipotiroidismo infantil;
• Anemia crônica infantil;
• Traumas disruptivos (como AVC);
• Insuficiência renal crônica.

Observe-se que, apesar da associação estatisticamente significativa da ocorrência de microcefalia em neonatos de mães diabéticas,^[19] ao contrário das crianças pequenas para idade gestacional, como assinala Philip,^[5] os filhos de mães diabéticas apresentam um perímetro cefálico dentro dos limites normais, sendo, portanto relativa e aparente, a cabeça pequena em relação ao restante do corpo (macrossômico).

Entre as síndromes que frequentemente apresentam microcefalia, podem- se identificar as anomalias cromossômicas: S. de trissomia 13 (Síndrome de Patau); S. de trissomia 18 (Síndrome de Edwards); Síndromes 4p (Trissomia do braço curto do cromossomo 4); 4p- (S. da deficiência do braço curto do cromossomo 4 ou Síndrome de Wolf-Hirschhorn); 5p- (Síndrome da deficiência parcial do braço curto do cromossomo 5 ou Síndrome do miado do gato); 13q- (S. deficiência parcial do braço longo do cromossomo 13); S. da trissomia 10q parcial (S deleção parcial do cromossomo 10) e diversas outras síndromes com etiologia mais ou menos conhecidas, a saber: S. de Bloom, S. de Coffin-Siris ; S. de Cornelia de Lange; S. de DeSanctis-Cacchione; S. de Dubowitz; S. de Johanson-Blizzard; S. de Langer-Giedion; S. de Meckel-Gruber; S. de Miller-Dieker; S. de Pena-Shokeir II; S. de Roberts;S. de Ruvalcaba; S. de Seckel; S. de Sprintzen; S. de Smith-Lemli-Opitz,^[10] Síndrome de Rett.^[20]

Para Silva, 2000^[21] entre os agentes vivos causadores de microcefalia estão: o citomegalovírus e o seu parente (Família: Herpesviridae) o vírus da herpes (simples), o vírus da rubéola e o protozoário Toxoplasma gondii. O vírus da imunodeficiência humana (HIV), segundo esse autor, está associado a uma forma de microcefalia adquirida que assim com as demais alterações neuropatológicas só se evidenciam meses ou anos após o nascimento.

No Brasil, suspeita-se que a entrada do vírus Zika tenha se dado durante a Copa do Mundo de 2014, quando o país recebeu turistas de várias partes do mundo, inclusive de áreas atingidas de forma mais intensa pelo vírus, como a África — onde surgiu — e a Ásia. No primeiro semestre de 2015, já havia casos confirmados em estados de todas as regiões do país. Com sintomas mais brandos que os da dengue e os da febre chicungunha (doenças também transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti), a febre Zika chegou a ser ignorada pelas autoridades de saúde; porém estudos indicam uma associação do vírus a casos de microcefalia congênita e síndrome de Guillain-Barré, condições raras que aumentaram de maneira incomum no país no ano de 2015.^{[17][22][23][24][25]}

Com relação à microcefalia, o risco maior da infecção pelo Zika se dá na fase de desenvolvimento do córtex cerebral do feto, ou seja, os primeiros quatro meses de gravidez. No início da gestação, o vírus pode causar lesões no cérebro e interferir em fases do desenvolvimento do encéfalo. Não necessariamente uma grávida infectada pelo vírus Zika terá um bebê com microcefalia, porém estudos apontam um risco relevante, então se faz imprescindível o acompanhamento pré-natal para as gestantes, muito embora os danos causados no cérebro do feto em caso de microcefalia sejam irreversíveis.^[18]

Sinais e sintomas

Dependendo da causa, a microcefalia pode apresentar-se como anomalia isolada ou associada a outros problemas de saúde em manifestações sindrômicas tipo: paralisia cerebral, epilepsia, déficits de visão e audição, retardo no desenvolvimento cognitivo, motor e fala.^[26]

O principal sintoma é o perímetro da cabeça menor ou igual a 32 cm (o tamanho normal é entre 33 e 36 cm, crescendo 7 a 8 cm no primeiro ano de vida).^[27] O espaço reduzido para o cérebro se desenvolver pode resultar em^[28][29]:

• Sério déficit intelectual;
• Atraso no desenvolvimento de movimentos e da linguagem;
• Dificuldade de coordenação motora e equilíbrio;
• Prejuízo no desenvolvimento do resto do corpo;
• Convulsão;
• Hiperatividade;
• Menor estatura, possivelmente nanismo.

Quanto menor o perímetro, maior o atraso no desenvolvimento. O conjunto de manifestações sindrômicas dependerá das área cerebrais lesadas durante o desenvolvimento do processo patológico^[30]

Causas

Microcefalia é um tipo de distúrbio cefálico. Foi classificado em dois tipos com base no início: Congênito e Pós-natal.^[31]

Fatores genéticos podem desempenhar um papel em causar alguns casos de microcefalia. Relacionamentos foram encontrados entre o autismo, duplicações de cromossomos e macrocefalia de um lado. Por outro lado, uma relação foi encontrada entre esquizofrenia, eliminações de cromossomos e microcefalia.^[32][33][34] Além disso, foi estabelecida uma associação entre variantes genéticas comuns em genes de microcefalia conhecidos (MCPH1, CDK5RAP2) e variação normal na estrutura cerebral medida com imagens de ressonância magnética (MRI) - isto é, principalmente área de superfície cortical cerebral e total volume do cérebro.^[35]

Tratamento

Depende da causa primária, mas não há cura. A intervenção precoce com terapias de suporte, tais como terapias da fala e ocupacional e a Equoterapia,^[36] podem auxiliar o desenvolvimento infantil e melhorar a qualidade de vida.^[37] Também é possível fazer uma cirurgia, nos dois primeiros meses de vida, para separar os ossos do crânio para evitar a compressão que ele exerce no cérebro^[38]

Consequências Sociais da Microcefalia no Brasil

Considerando o cumprimento das disposições legais em saúde familiar e o contexto socioeconômico das populações em vulnerabilidade no Brasil, o cenário atual é crítico em relação aos requisitos básicos de saúde pública^[39] para a prevenção da microcefalia por consequência de contágio com o Zika Vírus e combate aos vetores. As crianças nascidas com microcefalia^[36] nos dias atuais devem ter um acompanhamento por equipe multidisciplinar, semelhante ao de pessoas com deficiência; tanto no que se aplica ao acompanhamento psicológico da família bem como aos cuidados da pessoa com microcefalia.

História

Pessoas com microcefalia foram, algumas vezes, vendidas para "shows de horrores" na América do Norte e na Europa no século XIX e no começo do século XX, onde eram conhecidos como pinheads, "cabeças de alfinete" em inglês. Muitos eram apresentados como pertencentes a outras espécies (por exemplo, monkey man, "homem-macaco" em inglês) e descritos como um elo perdido entre o homem e o macaco.^[40]

Commons

O Commons possui imagens e outros ficheiros sobre Microcefalia

Ver também

• Microencefalia
• Craniometria
• Macrocefalia
• Más-formações cefálicas congênitas
• Epidemiologia genética

Referências

1. OPITZ, J. M.; HOLT, M. C. (1990). "Microcephaly: general considerations and aids to nosology". J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965 Abstract
2. MACCHIAVERNI, Luzita M. L.; BARROS FILHO, Antonio A.. Perímetro cefálico: por que medir sempre. Medicina (Ribeirao Preto. Online), Brasil, v. 31, n. 4, p. 595-609, dez. 1998. ISSN 2176-7262. Disponível em: <http://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/7730>. Acesso em: 01 jan. 2016. doi:http://dx.doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v31i4p595-609.
3. FERREIRA, A. B. H. Novo Dicionário da Língua Portuguesa. 2ª edição. Rio de Janeiro. Nova Fronteira. 1986. p. 1 179.
4. LIMA, Celso Piedemonte de. Genética Humana. SP: Harbra, 1996 ISBN 85-294-0033-X p.188
5. PHILIP, Alistair G. S. Neonatologia. RJ: Guanabara Koogan, 1979
6. Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). "Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly". Early Hum Dev 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.
7. LOPES, Daniela Vincci. Microcefalia. Fisioneuro Pesquisa Arquivado em 19 de abril de 2015, no Wayback Machine. Aces. Dez. 2015
8. Ashwal, S.; Michelson, D.; Plawner, L.; Dobyns, W. B. (2009). "Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)". Neurology 73 (11): 887–897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7.
9. MENA K, Maria et al . Síndrome fetal alcohólico (S.F.A). Rev. chil. pediatr., Santiago , v. 53, n. 1-6, p. 127-133, dez. 1982 . Disponível em <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061982000100015&lng=pt&nrm=iso>. acessos em 31 dez. 2015. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061982000100015.
10. SMITH, David W. Síndromes de malformações congênitas. SP: Manole, 1985 p.635
11. Albuquerque, Maria de Fatima P Militão de; Souza, Wayner V de; Mendes, Antônio da Cruz G; Lyra, Tereza M; Ximenes, Ricardo Aa; Araújo, Thália Vb; Braga, Cynthia; Miranda-Filho, Demócrito B; Martelli, Celina Mt; Rodrigues, Laura C. Pyriproxyfen and the microcephaly epidemic in Brazil - an ecological approach to explore the hypothesis of their association. Mem Inst Oswaldo Cruz , Rio de Janeiro, Vol. 111 (12): 774-776, December 2016 http://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/18804 aces. 14/05/2017
12. HADEED, A.J.; SIEGEL, S. R. Maternal cocaine use during pregnancy: effect on the newborn infant. Pediatrics. 1989 Aug;84(2):205-10. Abstract Aces 1/1/2016
13. KESROUANI, A et al. Pathologic and laboratory correlation in microcephaly associated with prenatal cocaine exposure. Early Human Development , Volume 63 , Issue 2 , 79 - 81 Abstract^{[ligação inativa]} Aces. 1/1/2016
14. ARORA, Mala; SHARMA, Alok. A Practical Guide to First Trimester of Pregnancy. New Delhi: JP Medical Ltd, 2014 Google Books Aces. 1/1/2016
15. McElrath TF, Allred EN, Kuban K, et al. Factors associated with small head circumference at birth among infants born before the 28th week. American journal of obstetrics and gynecology. 2010;203(2):138.e1-138.e8. doi:10.1016/j.ajog.2010.05.006. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2989671/ Aces. 1/1/2016
16. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten
17. «Ministério da Saúde confirma relação entre microcefalia e o zika vírus». G1. Consultado em 28 de novembro de 2015
18. «Entenda o que é a microcefalia e como se proteger do surto». G1. Consultado em 28 de novembro de 2015
19. GARNE, E and et al, 'Spectrum of Congenital Anomalies in Pregnancies with Pregestational Diabetes', Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012 Mar;94(3):134-40. doi: 10.1002/bdra.22886. Epub 2012 Feb 28. PDF Aces. 1/1/ 2016
20. BRUCK, Isac et al . Síndrome de rett relato de 7 casos. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo , v. 48, n. 4, p. 489-492, dez. 1990 . Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1990000400014&lng=pt&nrm=iso>. acessos em 31 dez. 2015. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1990000400014.}}
21. SILVA, Ronaldo J. M. Infecções congênitas (cap. 10) in: MELO-SOUZA, Sebastião E. Tratamento das doenças neurológicas. RJ: Guanabara Koogan, 2000
22. «Fiocruz comprova relação entre zika e doença rara». Zero Hora. Consultado em 25 de novembro de 2015
23. «Para infectologista, dengue deve ter mais atenção do que Zika». Jornal do Commercio. Consultado em 22 de novembro de 2015. Arquivado do original em 23 de novembro de 2015
24. «Zika vírus já foi registrado em 14 estados, segundo Ministério da Saúde». G1. Consultado em 22 de novembro de 2015
25. «Especialistas investigam aumento de casos de microcefalia no Nordeste». G1. Consultado em 22 de novembro de 2015
26. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. Protocolo de vigilância e resposta à ocorrência de microcefalia relacionada à infecção pelo vírus Zika / Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde, Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015 p. 19 PDF Aces. Jan.2016
27. Natália Cancian (3 de dezembro de 2015). «Ministério da Saúde vai rever critério para definir microcefalia». Folha de S.Paulo. Consultado em 4 de dezembro de 2015
30. Microcephaly (Small Head), Cerebral Palsy and Birth Injuries Reiter & Walsh ABC Law Centers Aces. Jan. 2016]
31. Ashwal, S.; Michelson, D.; Plawner, L.; Dobyns, W. B. (2009). «Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)». Neurology. 73 (11): 887–897. PMC 2744281. PMID 19752457. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
32. Crespi B, Stead P, Elliot M; Stead; Elliot (janeiro de 2010). «Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107 (Suppl 1): 1736–41. Bibcode:2010PNAS..107.1736C. PMC 2868282. PMID 19955444. doi:10.1073/pnas.0906080106. Cópia arquivada em 21 de janeiro de 2013 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
33. Stone, Jennifer L.; o’Donovan, Michael C.; Gurling, Hugh; Kirov, George K.; Blackwood, Douglas H. R.; Corvin, Aiden; Craddock, Nick J.; Gill, Michael; Hultman, Christina M.; Lichtenstein, Paul; McQuillin, Andrew; Pato, Carlos N.; Ruderfer, Douglas M.; Owen, Michael J.; St Clair, David; Sullivan, Patrick F.; Sklar, Pamela; Purcell (Leader), Shaun M.; Stone, Jennifer L.; Ruderfer, Douglas M.; Korn, Joshua; Kirov, George K.; MacGregor, Stuart; McQuillin, Andrew; Morris, Derek W.; O’Dushlaine, Colm T.; Daly, Mark J.; Visscher, Peter M.; Holmans, Peter A.; et al. (setembro de 2008). «Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia». Nature. 455 (7210): 237–41. Bibcode:2008Natur.455..237S. PMC 3912847. PMID 18668038. doi:10.1038/nature07239
34. Dumas L, Sikela JM (2009). «DUF1220 domains, cognitive disease, and human brain evolution». Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 74: 375–82. PMC 2902282. PMID 19850849. doi:10.1101/sqb.2009.74.025
35. Rimol, Lars M.; Agartz, Ingrid; Djurovic, Srdjan; Brown, Andrew A.; Roddey, J. Cooper; Kahler, Anna K.; Mattingsdal, Morten; Athanasiu, Lavinia; et al. (2010). «Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure». Proceedings of the National Academy of Sciences. 107 (1): 384–8. Bibcode:2010PNAS..107..384R. JSTOR 40536283. PMC 2806758. PMID 20080800. doi:10.1073/pnas.0908454107
36. Programa de Pós Graduação em Biotecnologia-Universidade Federal de São Carlos-SP- Jun 2016-Disciplina-Polimorfismos do DNA e Metabolismo-Prof. Dr. Euclides Matheucci Junior, Prof. Dr. Caio César Freire- Discente: João Gilberto Bernardi soares
37. Mayo Clinic Staff. Microcephaly. Mayo Clinic Aces. 1/1/2016
38. Beltrame, Beatriz (20 de janeiro de 2016). «Entenda o que é Microcefalia e quais são as consequências para o bebê». Tua Saúde. Consultado em 4 de fevereiro de 2016
39. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. Protocolo de vigilância e resposta à ocorrência de microcefalia relacionada à infecção pelo vírus Zika / Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde, Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015 p. 19 PDF Aces. Jan.2016
40. Mateen, Farrah J. (2010). ‘Pinheads’: the exhibition of neurologic disorders at ‘The Greatest Show on Earth’. [S.l.: s.n.] ISBN 21115959 Verifique |isbn= (ajuda)

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