Loading AI tools
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół Weilla-Marchesaniego (ang. Weill-Marchesani syndrome, WMS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na który składają się niskorosłość, brachydaktylia, sztywność stawów i charakterystyczne wady narządu wzroku: mikrosferofakia (zbyt mała soczewka oka ma dodatkowo nieprawidłowy kształt), ektopia soczewki, ciężka krótkowzroczność i jaskra wrodzona. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne recesywne, rzadziej autosomalne dominujące.
Chorobę opisał jako pierwszy w 1932 roku francuski okulista Georges Weill u ośmiu swoich pacjentów[1]. W 1939 roku kolejny opis przedstawił niemiecki okulista Oswald Marchesani[2]. Przez pewien czas w użyciu była nazwa "zespołu Marchesaniego", ale przypomnienie pracy Weilla spowodowało, że do eponimu dodano też, w uznaniu pierwszeństwa, jego nazwisko. W 1955 Kloepfer i Rosenthal opisali dużą rodzinę z Luizjany, w której dodatkowo stwierdzili niskorosłość jako cechę heterozygotyczności względem allelu determinującego chorobę u homozygot[3]. Wyjaśnienie natury genetycznego podłoża choroby doprowadziło do odkrycia, że zespół Weilla-Marchesaniego jest heterogennym etiologicznie zespołem, wywołanym przez mutacje w dwóch różnych genach: postać dziedziczona autosomalnie recesywnie przez mutacje w genie ADAMTS10, postać autosomalnie dominująco w genie FBN1. Mutacje w tym samym genie odpowiadają za fenotyp zespołu Marfana, zatem postać AD zespołu Weilla-Marchesaniego i zespół Marfana są schorzeniami allelicznymi.
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
Możliwa jest diagnostyka prenatalna.
Postać dziedziczona autosomalnie recesywnie (częstsza) spowodowana jest mutacjami w obu allelach genu ADAMTS10 w locus 19p13.3-p13.2[4]. Kodowane przez ten gen białko ADAMTS10 należy do proteaz macierzy pozakomórkowej (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs[5]), a jego gen ulega ekspresji w skórze, płodowych chondrocytach i w tkance mięśnia sercowego (zarówno płodowej jak i dojrzałej). Badania mikroskopii elektronowej ujawniły nieprawidłowości w macierzy pozakomórkowej skóry u pacjentów z WMS. Postać dziedziczona autosomalnie dominująco związana jest z mutacją w jednym z alleli genu FBN1 w locus 15q21.1, kodującego fibrylinę-1[6]. Część przypadków jest sporadyczna (niedziedziczona). Heterozygoty względem zmutowanego allela ADAMTS10 mogą mieć część nieprawidłowych cech zespołu, w tym niskorosłość i brachydaktylię.
Rokowanie jest dobre. Pacjenci z rozpoznanym zespołem Weilla-Marchesaniego powinni być objęci staranną opieką okulistyczną, w sztywności stawowej zalecana jest fizjoterapia.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.