Dziedziczenie autosomalne dominujące

Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD^[1]) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego

Wzory rodowodów

Możliwe wzory rodowodów dla heterozygoty i homozygoty dominującej:

homozygota dominująca
A A A AA AA A AA AA				A A A AA AA a Aa Aa				A A a Aa Aa a Aa Aa
heterozygota
A a A AA Aa a Aa aa				A a a Aa aa a Aa aa				osoby, u których cecha się ujawni   osoby, u których cecha się nie ujawni

W tym typie dziedziczenia istnieją jednak różne zjawiska powodujące nietypowe wzory rodowodów, niektóre z nich to:

• niepełna penetracja – cecha nie ujawnia się u każdego posiadacza genu, np. siatkówczak występuje u 90% posiadaczy wadliwego genu^[1][2];
• zmienna ekspresja – u członków rodziny posiadających ten sam gen cecha może ujawniać się w różnym stopniu, np. u wszystkich chorych na nerwiakowłókniakowatość będą manifestować się objawy kliniczne ale w różnym stopniu – od zwykłych zmian skórnych do uogólnionych włókniaków^[1][2];
• opóźniona manifestacja – (szczególnie o chorobie) pojawienie się cechy, gdy posiada się już własne dzieci, które mogły otrzymać dany gen^[1];
• mozaikowatość gonadalna^[1][2];
• nowe mutacje^[1].

Dziedziczenie AD w zespołach genetycznych

Szacunkowo 0,5% osób jest dotkniętych chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco. W przypadku chorób dziedziczonych AD osoby nimi dotknięte zwykle są heterozygotami dla danego allelu. Parowanie się osób z tym samym zaburzeniem zdarza się rzadko, toteż homozygoty AD również rzadko się spotyka^[1]. Przypadek homozygoty dominującej jest zwykle ciężką lub śmiertelną postacią danej choroby^[2].

Zaburzenia dziedziczone AD mogą być przekazane od rodzica lub pojawić się u potomstwa w wyniku mutacji, bez powiązania z chorobą rodzica (lub nawet rodzic może być zdrowy)^[2]. Tak się dzieje w przypadku większości osób chorych na achondroplazję i ok. połowy chorych na neurofibromatozę^[1].

Choroby dziedziczone AD

Przykłady chorób dziedziczących się AD:

• achondroplazja^[1]
• nerwiakowłókniakowatość^[1]
  • choroba von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość typu 1)
• zespół Aperta^[1]
• hipercholesterolemia rodzinna^[1]
• siatkówczak^[1]
• pląsawica Huntingtona^[1]
• zespół policystycznych nerek^[1]
• zespół Marfana
• choroba Brugadów

oraz generalnie choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne.

Zobacz też

• dziedziczenie autosomalne recesywne

Przypisy

1. Mary E. Norton: Genetyka i diagnostyka prenatalna. W: Peter W. Callen: Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii. Romuald Dębski (red. wyd. pol.). T. 1. Wrocław: Elsevier, 2010, s. 35-36. ISBN 978-83-7609-149-5. (pol.).
2. Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak: Dziedziczenie autosomalne dominujące. W: Biologia molekularna w medycynie: elementy genetyki klinicznej. redaktor naukowy Jerzy Bal. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2006, s. 56-57. ISBN 978-83-01-14703-7.

Bibliografia

• Dziedziczenie cech dominujących. W: Małgorzata Nowaczyk: Rodzinne drzewo zdrowia: genetyka dla każdego. Warszawa: Państwowy Instytut Wydawniczy, 2007, s. 56-59. ISBN 978-83-06-03089-1.
• OMIM® – Online Mendelian Inheritance in Man. [dostęp 2013-02-08]. (ang.).