Loading AI tools
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość[1].
 Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q77 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[2].
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg[3]. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[4].
Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu[5]:
- karłowatość,
- skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych,
- prawidłowa długość tułowia,
- nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa,
- zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym,
- małe sześcienne trzony kręgów,
- szpotawe kolana,
- dłoń kształtu trójzębnego,
- wydatne czoło,
- zapadnięta nasada nosa,
- mikromelia (małe dłonie),
- rozwój intelektualny w normie.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
