’Рбетна мускулна атрофија
From Wikipedia, the free encyclopedia
Спинална мускулна атрофија (анг. spinal muscular atrophy, SMA) е тешка, вродена, прогресивна невромускулна болест која предизвикува тешки мускулни атрофии и компликации поврзани со болеста.[3] Таа е најчестата генетска причина за смртност кај доенчиња и една од најчестите ретки болести која се јавува кај приближно едно бебе на 11.000.[4] СМА води кон прогресивен губиток на нервните клетки во ’рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите.[5] Во зависност од типот на СМА, физичката сила на поединецот и нивната способност за движење, јадење или дишење може значително да се намалат или изгубат.[6]
Спинална мускулна атрофија | |
---|---|
Синоними | Автосомна рецесивна проксимална спинална мускулна атрофија, 5q спинална мускулна атрофија |
Местоположба на невроните опфатени со спиналната мускулна атрофија во ’рбетниот мозок | |
Специјалност | Неврологија |
Симптоми | Прогресивна мускулна слабост[1] |
Компликации | Сколиоза, контрактура, пневмонија[2] |
Видови | Тип 0 до тип 4[2] |
Причинители | Мутација на SMN1[2] |
Дијагностички метод | Генетска анализа[1] |
Диференцијална дијагноза | Вродена мускулна дистрофија, Душенова мускулна дистрофија, Прадер-Вилиев синдром[2] |
Третман | Симптоматска терапија, лекови[1] |
Лекови | Nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam |
Прогноза | Варира од видот[2] |
Честота | 1 на 10.000 жители[2] |
СМА е предизвикана од мутација во генот за преживување на моторните неврони 1 (анг. survival motor neuron 1, SMN1) кое резултира со недостаток на SMN белковината.[6] SMN белковината се наоѓа насекаде во телото и голем број докази покажуваат дека губењето на SMN белковината може да влијае на многу ткива и клетки, кое може да предизвика телото да престане да функционира нормално.[6] Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се одликуваат со дегенерација на пониските моторни неврони и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото. Бидејќи нервите се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење, или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето како и со движењето (моторни) активности, како што се: ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенцијата кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу деца со СМА се особено бистри.[7][8]