Вродена мускулна дистрофија
From Wikipedia, the free encyclopedia
Вродена мускулна дистрофија — генетско хетерогено невромускулно нарушување кое се јавува при самото раѓање или веднаш по него и ги зафаќа мускулите, па ги ослабува и како резултат на тоа со текот на времето, тие почнуваат да се губат. Мерозин-негативна вродена мускулна дистрофија или CMD1A, е една од најчестите видови на вродената мускулна дистрофија. Предизвикана од ретка генетска мутација на генот Лама-2, одговорен за белковината мерозин околу мускулното влакно, претставува тешка форма на дистрофија карактеризирана со тешка мускулна хипотонија-намален мускулен тонус при раѓање или веднаш по раѓањето, прогресивна слабост на мускулите и дегенерација-атрофија, одложени моторни функциии со неможност за стоење и одење, прогресивни контрактури на зглобовите со варијабилна сериозност, нормална интелегенција, иако во некои случаи се појавува и умерена ментална ретардација и епилепсија.