Прадер-Вилиев синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Прадер-Вилиев синдром — генетско нарушување кое настанува поради губиток на функцијата на одредени гени. Кај новороденчиња, симптомите вклучуваат мускулна слабост, проблеми со цицање, и забавен развој. Почнувајќи од детството се јавува константна потреба за внес на храна, што често доведува до гојазност и тип 2 дијабетес. Прадер-Вилиев синдром е ретко генетско пореметување што кај околу 74% од случаите отсуствува дел од 15-тиот хромозом од таткото, проследено со психички и физички абнормалности, како и бихејвиорални проблеми. Доста е ретко и зафаќа една индивудуа на околу 20000 луѓе на глобално ниво. Прадер-Вилиев синдромо т е пример како генетските и епигенетските лезии настанати за време на феталниот развој го менуваат метаболизмот кај возрасните. [1]