Atrofia muscolare spinale
malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni) / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (dette neuroni motori o anche motoneuroni).
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Atrofia muscolare spinale | |
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Specialità | neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 253300 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | 1264401 |
GeneReviews | Panoramica |
Sinonimi | |
AMS Atrofia muscolare spinale prossimale[1] Amiotrofia spinale | |
Nella sua forma più comune, l'atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, per ogni concepimento la probabilità che la mutazione venga trasmessa da entrambi al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma autosomica dominante o mutante; un 2 % di persone malate sviluppano infatti il gene tramite mutazione de novo, ossia senza avere genitori portatori.[1]