Cromosoma 5

O cromosoma 5 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual cós demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), as células haploides teñen un só cromosoma 5, e as diploides teñen dous (un par). Pola posición do seu centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 5 contén uns 181 millóns de pares de bases, e representa o 6% do total do ADN da célula. O cromosoma 5 é un dos cromosomas humanos máis longos, pero é un dos que ten unha densidade de xenes menor. Isto pode explicarse en parte polas numerosas rexións pobres en xenes que presentan un alto grao de ADN non codificante e conservación sinténica con vertebrados non mamíferos, o que suxire que están funcionalmente restrinxidos.^[5]

Cromosoma 5 humano
Cromosomas do par 5 humano con bandeado G. En cada individuo un cromosoma do par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 5 nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)	181,538,259 bp (GRCh38)[1]
No. de xenes	839 (CCDS)[2]
Tipo	Autosoma
Posición do centrómero	Submetacéntrico[3] (48.8 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDS	Lista de xenes
HGNC	Lista de xenes
UniProt	Lista de xenes
NCBI	Lista de xenes
Visores de mapa externos
Ensembl	Cromosoma 5
Entrez	Cromosoma 5
NCBI	Cromosoma 5
UCSC	Cromosoma 5
Secuencias de ADN completas
RefSeq	NC_000005 (FASTA)
GenBank	CM000667 (FASTA)

A determinación dos xenes dun cromosoma depende do método utilizado, polo que as estimacións varían segundo o método utilizado. Pénsase que o cromosoma 5 probablemente contén entre 900 e 1.300 xenes.

Xenes

Algúns xenes do cromosoma 5 son:

• ADAMTS2: ADAM metalopeptidase con motivo de trombospondina tipo 1, 2
• APC: polipose adenomatosa de colon
• CAST: Calpastatina
• EGR1: proteína 1 de resposta ao crecemento temperá
• ERAP1: aminopeptidase 1 do retículo endoplasmático (antes chamada ARTS-1)
• ERAP2: aminopeptidase 2 do retículo endoplasmático
• DTDST: transportador de sulfato da displasia diastrófica
• ERCC8: proteína de reparación das excisións de ADN
• FGFR4: receptor 4 do factor de crecemento de fibroblastos
• GM2A: activador do gangliósido GM2
• HEXB: hexosaminidase B (beta polipéptido)
• MASS1: monogenic audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (ratos)
• MCCC2: metilcrotonoil-Coencima A carboxilase 2 (beta)
• MTRR: 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase redutase
• NIPBL: Nipped-B homolog (Drosophila)
• NSD1: Proteína correguladora da transcrición
• Pikachurin: Responsable do funcionamento das fitas de sinapses; que permite que o ollo siga obxectos en movemento
• SLC22A5: familia de transportadores de solutos 22 (transportador de catións orgánicos), membro 5
• SLC26A2: familia de transportadores de solutos 26 (transportador de sulfatos), membro 2
• SMN1: supervivencia de motoneurona 1, telomérico
• SMN2: supervivencia de motoneurona 2, centromérico
• SNCAIP: proteína que interaccióna coa alfa-sinucleína (sinfilina)
• SPINK5: inhibidor da serina protease de tipo Kazal 5 (LEKTI)
• SPINK6: inhibidor da serina protease de tipo Kazal 6
• SPINK9: inhibidor da serina protease de tipo Kazal 9 (LEKTI-2)
• TCOF1: síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1
• TGFBI: queratoepitelina
• TTC37: dominio repetido tetratricopéptido 37
• FGF1: factor de crecemento de fibroblastos 1 (factor de crecemento de fibroblastos ácido)

Enfermidades asociadas

Algunhas enfermidades asociadas co cromosoma 5 son:

• acondroxénese tipo 1B
• atelosteoxénese, tipo II
• síndrome de cocaína
• síndrome de Cornelia de Lange
• distrofia corneal da capa de Bowman, tipo I
• distrofia corneal da capa de Bowman, tipo II
• cri du chat
• displasia diastrófica
• síndrome de Ehlers-Danlos
• síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis
• polipose adenomatosa familiar
• distrofia corneal granular tipo I
• distrofia corneal granular tipo II
• gangliosidose GM2, variante AB
• homocistinuria
• deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA carboxilase
• síndrome de Netherton
• dependencia á nicotina
• enfermidade de Parkinson
• deficiencia de carnitina primaria
• displasia epifisal múltiple recesiva
• enfermidade de Sandhoff
• atrofia muscular espiñal
• síndrome de Sotos
• atrofia muscular espiñal de supervivencia de motoneuronas
• síndrome de Treacher Collins
• síndrome trico-hepato-entérico
• síndrome de Usher
• síndrome de Usher tipo II

Trastornos cromosómicos

As seguintes condicións son causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 5:

• A síndrome cri-du-chat está causado por unha deleción do final do brazo curto (p) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico escríbese 5p-. Os signos e síntomas da síndrome cri-du-chat están probablemente relacionadas coa perda dos múltiples xenes desta rexión. Os investigadores non identificaron todos estes xenes nin determinaron como a súa perda orixina as características deste desorde. O que si se sabe é que as delecións grandes tenden a producir un maior atraso mental grave e atrasos do desenvolvemento en persoas con síndrome cri-du-chat.

Os investigadores definiron estreitas rexións do brazo curto do cromosoma 5 que están asociadas con características particulares da síndrome cri-du-chat. Unha rexión específica denominada 5p15.3 está asociada cun chío similar ao miar dun gato, e unha rexión próxima chamada 5p15.2 está asociada con atraso mental, microcefalia, e certas características faciais.

• A polipose adenomatosa familiar está causada pola deleción do xene supresor de tumores APC do brazo longo (q) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico orixina miles de pólipos no colon que dexeneran en cáncer se non se fai unha colostomía total.
• Outros cambios no número ou estrutura do cromosoma 5 poden ter varios efectos, incluíndo atraso no crecemento e desenvolvemento, características faciais distintivas, defectos de nacemento, e outros problemas médicos. Os cambios no cromosoma 5 inclúen un segmento extra dos brazos curto (p) ou longo (q) do cromosoma en cada célula (trisomía parcial 5p ou 5q), un segmento perdido do brazo longo do crmosoma en cada célula (monosomía parcial 5q), e unha estrutura circular chamada cromosoma anular 5. Un cromosoma anular orixínase cando ambos os extremos dun cromosoma roto volven a unirse.

Notas

1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
2. "Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
3. Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
5. "Copia arquivada". Arquivado dende o orixinal o 02 de abril de 2015. Consultado o 13 de abril de 2012.

• Cornish K, Bramble D (2002). "Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management". Dev Med Child Neurol 44 (7): 494–7. PMID 12162388. doi:10.1017/S0012162201002419.
• Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). "Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation". J Med Genet 38 (3): 151–8. PMC 1734829. PMID 11238681. doi:10.1136/jmg.38.3.151.
• Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). "Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations". Am J Med Genet 103 (1): 63–8. PMID 11562936. doi:10.1002/ajmg.1513.
• Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, Gordon LA, Scott D, Xie G, Huang W, Hellsten U, Tran-Gyamfi M, She X, Prabhakar S, Aerts A, Altherr M, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caoile C, Challacombe JF, Chan YM, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Lopez F, Lou Y, Martinez D, Medina C, Morgan J, Nandkeshwar R, Noonan JP, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Priest J, Ramirez L, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wheeler J, Wu K, Yang J, Dickson M, Cheng JF, Eichler EE, Olsen A, Pennacchio LA, Rokhsar DS, Richardson P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM (2004). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5". Nature 431 (7006): 268–74. PMID 15372022. doi:10.1038/nature02919.
• Siddiqi R, Gilbert F (2003). "Chromosome 5". Genet Test 7 (2): 169–87. PMID 12885343. doi:10.1089/109065703322146902.
• Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). "Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR". Eur J Hum Genet 13 (4): 475–85. PMID 15657623. doi:10.1038/sj.ejhg.5201345.
• Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). "High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization". Am J Hum Genet 76 (2): 312–26. PMC 1196376. PMID 15635506. doi:10.1086/427762.

Ligazóns externas

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5 (en castelán)