Remove ads
O cromosoma 1 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. É o máis longo do noso cariotipo. Nas nosas células diploides temos dúas copias deste cromosoma (un par) e nas haploides unha, igual que ocorre cos outros autosomas. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma metacéntrico. O cromosoma 1 comprende 249 millóns de pares de bases de nucleótidos,[5] o que representa arredor do 8% do total de ADN dunha célula humana.[6]
| Cromosoma 1 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 1 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 1 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 248,956,422 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 1,961 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Metacéntrico[3] (123.4 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 1 |
| Entrez | Cromosoma 1 |
| NCBI | Cromosoma 1 |
| UCSC | Cromosoma 1 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000001 (FASTA) |
| GenBank | CM000663 (FASTA) |
A identificación de xenes é unha activa área de investigación na que se usan diferentes métodos, que poden dar lugar a estimacións de números totais de xenes algo diferentes. Actualmente estímase que o cromosoma 1 ten 4.316 xenes, o que supera as predicións anteriores baseadas no seu tamaño.[5] Foi o último cromosoma en completar a súa secuenciación, rematada dúas décadas despois de comezado o Proxecto Xenoma Humano.
Remove ads
Os seguintes son algúns dos xenes situados nos dous brazos do cromosoma 1:
Brazo p
- ACADM: acil-Coencima A deshidroxenase, cadea recta C-4 a C-12
- COL11A1: coláxeno, tipo XI, alfa 1
- CPT2: carnitina palmitoiltransferase II
- DBT: dihidrolipoamida cadea ramificada transacilase E2
- DIRAS3: familia DIRAS, similar a RAS de unión ao GTP 3
- ESPN: espín (xordeira autosómica recesiva 36)
- GALE: UDP-galactosa-4-epimerase
- GJB3: proteína da unión comunicante, beta 3, 31kDa (conexina 31)
- HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coencima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
- KCNQ4: canle de potasio dependente de voltaxe, subfamilia similar a KQT, membro 4
- KIF1B: membro 1B da familia da cinesina
- MFN2: mitofusina 2
- MTHFR: 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
- MUTYH: homólogo de mutY (E. coli)
- NGF: factor de crecemento dos nervios
- PARK7: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, de comezo temperán) 7
- PINK1: suposta quinase 1 inducida por PTEN
- PLOD1: procoláxeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxixenase 1
- TSHB: hormona estimulante da tiroide, beta
- UROD: uroporfirinóxeno descarboxilase (o xene causante da porfiria cutánea tarda)
Brazo q
- ASPM: determinante do tamaño do cerebro
- F5: factor V de coagulación (proacelerina, factor lábil)
- FMO3: monooxixenase 3 que contén flavina
- GBA: glicosidase, beta; ácido (inclúe glicosilceramidase) (xene causante da enfermidade de Gaucher)
- GLC1A: xene causante do glaucoma
- HFE2: hemocromatose tipo 2 (xuvenil)
- HPC1: xene causante de cáncer de próstata
- IRF6: xene causante da formación de tecido conectivo
- LMNA: lamina A/C
- MPZ: proteína cero da mielina (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B)
- MTR: 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase
- PPOX: protoporfirinóxeno oxidase
- PSEN2: presenilina 2 (enfermidade de Alzheimer 4)
- SDHB: complexo da succinato deshidroxenase subunidade B
- TNNT2: troponina cardíaca T2
- USH2A: síndrome de Usher 2A (autosómica recesiva, suave)
Remove ads
Coñécense 890 enfermidades asociadas con este cromosoma. Algunhas son a xordeira, enfermidade de Alzheimer, glaucoma e cancro de mama. Os rearranxos e mutacións no cromosoma 1 son frecuentes en cancros e outras enfermidades. Os patróns de variación de secuencia revelan signos dunha selección recente en xenes específicos que poden contribuír á adaptacións humanas, e tamén outras nas que non se ve unha función evidente. As seguintes enfermidades son algunhas das máis importantes asociadas co cromosoma 1:
- síndrome da deleción 1q21.1
- síndrome da duplicación 1q21.1
- enfermidade de Alzheimer
- enfermidade de Alzheimer, tipo 4
- cancro de mama
- enfermidade de Brooke Greenberg (síndrome X)
- deficiencia en carnitina palmitoíltransferase II
- enfermidade de Charcot–Marie–Tooth, tipos 1 e 2
- colaxenopatía, tipos II e XI
- hipotiroidismo conxénito
- xordeira, xordeira autosómica recesiva 36
- síndrome de Ehlers-Danlos
- síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliose
- trombofilia do factor V Leiden
- polipose adenomatosa familiar
- galactosemia
- enfermidade de Gaucher
- enfermidade de Gaucher tipo 1
- enfermidade de Gaucher tipo 2
- enfermidade de Gaucher tipo 3
- enfermidade similar á de Gaucher
- distrofia corneal similar á gota xelatinosa
- glaucoma
- hemocromatose
- hemocromatose, tipo 2
- porfiria hepatoeritropoiética
- homocistinuria
- síndrome de proxeria de Hutchinson Gilford
- deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
- cardiopatía hipertrófica, mutacións autosómicas dominantes do TNNT2; hipertrofia xeralmente suave; pode estar presente un fenotipo restritivo; alto risco de morte cardíaca súpeta
- enfermidade urinaria do xarope de pradairo
- deficiencia na cadea media da acil-coencima A deshidroxenase
- microcefalia
- síndrome de Muckle-Wells
- xordeira non sindromática
- xordeira non sindromática, autosómica dominante
- xordeira non sindromática, autosómica recesiva
- oligodendroglioma
- enfermidade de Parkinson
- feocromocitoma
- porfiria
- porfiria cutánea tarda
- síndrome pterigo popliteo
- cáncer de próstata
- síndrome de Stickler
- síndrome de Stickler, COL11A1
- síndrome TAR
- trimetilaminuria
- síndrome de Usher
- síndrome de Usher tipo II
- síndrome de Van der Woude
- porfiria variegada
Remove ads
Os principais trastornos debidos a cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 1 son:
- Síndrome da deleción 1p36. É unha deleción dunha rexión do brazo curto. Orixina atraso mental, anormalidades corporais e características faciais.
- Neuroblastoma. Asociada tamén coa deleción 1p36. É un tipo de tumor de neuroblastos (células nerviosoas inmaturas). Orixínase por mutacións somáticas (non conxénitas). A rexión delecionada debe incluír un xene supresor de tumores.
- Síndrome TAR (thrombocytopenia-absent radius). Causada pola deleción 1q21.1, rexión que contén 11 xenes. Orixina hemorraxias. Pero non toda a xente con esta deleción desenvolve a síndrome, polo que debe estar implicado tamén algún outro cambio xenético.
- Outros cancros de orixe somática (non conxénita) están asociados con delecións ou duplicacións no cromosoma 1, como tumores de cerebro, ou a síndrome mielodisplástica (anemia, risco de leucemia).
- Outros cambios no cromosoma 1 poden ser a trisomía parcial 1p ou 1q, a monosomía parcial 1p ou 1q, ou o cromosoma 1 anular.
Remove ads
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
Remove ads