cromosoma humano From Wikipedia, the free encyclopedia
O cromosoma 1 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. É o máis longo do noso cariotipo. Nas nosas células diploides temos dúas copias deste cromosoma (un par) e nas haploides unha, igual que ocorre cos outros autosomas. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma metacéntrico. O cromosoma 1 comprende 249 millóns de pares de bases de nucleótidos,[5] o que representa arredor do 8% do total de ADN dunha célula humana.[6]
Datos rápidos Características, Lonxitude (bp) ...
Cromosoma 1 humano
Cromosomas do par 1 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 1 nun cariograma humano masculino.
A identificación de xenes é unha activa área de investigación na que se usan diferentes métodos, que poden dar lugar a estimacións de números totais de xenes algo diferentes. Actualmente estímase que o cromosoma 1 ten 4.316 xenes, o que supera as predicións anteriores baseadas no seu tamaño.[5] Foi o último cromosoma en completar a súa secuenciación, rematada dúas décadas despois de comezado o Proxecto Xenoma Humano.
Os seguintes son algúns dos xenes situados nos dous brazos do cromosoma 1:
Brazo p
ACADM: acil-Coencima A deshidroxenase, cadea recta C-4 a C-12
USH2A: síndrome de Usher 2A (autosómica recesiva, suave)
Coñécense 890 enfermidades asociadas con este cromosoma. Algunhas son a xordeira, enfermidade de Alzheimer, glaucoma e cancro de mama. Os rearranxos e mutacións no cromosoma 1 son frecuentes en cancros e outras enfermidades. Os patróns de variación de secuencia revelan signos dunha selección recente en xenes específicos que poden contribuír á adaptacións humanas, e tamén outras nas que non se ve unha función evidente.
As seguintes enfermidades son algunhas das máis importantes asociadas co cromosoma 1:
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
cardiopatía hipertrófica, mutacións autosómicasdominantes do TNNT2; hipertrofia xeralmente suave; pode estar presente un fenotipo restritivo; alto risco de morte cardíaca súpeta
enfermidade urinaria do xarope de pradairo
deficiencia na cadea media da acil-coencima A deshidroxenase
Os principais trastornos debidos a cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 1 son:
Síndrome da deleción 1p36. É unha deleción dunha rexión do brazo curto. Orixina atraso mental, anormalidades corporais e características faciais.
Neuroblastoma. Asociada tamén coa deleción 1p36. É un tipo de tumor de neuroblastos (células nerviosoas inmaturas). Orixínase por mutacións somáticas (non conxénitas). A rexión delecionada debe incluír un xene supresor de tumores.
Síndrome TAR (thrombocytopenia-absent radius). Causada pola deleción 1q21.1, rexión que contén 11 xenes. Orixina hemorraxias. Pero non toda a xente con esta deleción desenvolve a síndrome, polo que debe estar implicado tamén algún outro cambio xenético.
Outros cancros de orixe somática (non conxénita) están asociados con delecións ou duplicacións no cromosoma 1, como tumores de cerebro, ou a síndrome mielodisplástica (anemia, risco de leucemia).
Outros cambios no cromosoma 1 poden ser a trisomía parcial 1p ou 1q, a monosomía parcial 1p ou 1q, ou o cromosoma 1 anular.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature441 (7091): 315–21. PMID16710414. doi:10.1038/nature04727.
Bibliografía
S. G. Gregory1,2, K. F. Barlow1, K. E. McLay1, R. Kaul3, D. Swarbreck1, A. Dunham1, C. E. Scott1, K. et al. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature 441, 315-321 (18 de maio de 2006). doi: 10.1038/nature04727
Revera, M.; Heradien, M; Goosen, A; Corfield, VA; Brink, PA; Moolman-Smook, JC; et al. (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa18 (3): 146–153. PMID17612745.
Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet92 (1–2): 23–41. PMID11306795.
Ligazóns externas
National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference. Arquivado dende o orixinal o 04 de febreiro de 2012. Consultado o 17 de maio de 2006.
