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Maladie inflammatoire systémique De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Pour les articles homonymes, voir BBS.
La sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue. Elle atteint préférentiellement les poumons, mais peut atteindre n'importe quel autre organe, notamment la peau ou les ganglions lymphatiques. La sarcoïdose se manifeste par la présence d'amas de cellules inflammatoires nommés granulomes, avec des conséquences variables selon les organes touchés.
| Symptômes | Toux et dyspnée |
|---|
| Traitement | Ibuprofène et méthotrexate |
|---|---|
| Spécialité | Hématologie, dermatologie, pneumologie et ophtalmologie |
| CIM-10 | D86 |
|---|---|
| CIM-9 | 135 |
| OMIM | 181000 |
| DiseasesDB | 11797 |
| MedlinePlus | 000076 |
| eMedicine | 301914 |
| MeSH | D012507 |
| Patient UK | Sarcoidosis-pro |
Généralement sans gravité, elle guérit spontanément sauf chez 20 % des malades chez lesquels elle provoque des complications respiratoires menaçantes en évoluant vers une fibrose pulmonaire[1],[2], ce qui justifie un diagnostic précoce et un suivi régulier basés sur l'observation clinique, immunologique et radiologique.
Il n'existe pas à ce jour de traitement spécifique, et les indications pour commencer un traitement sont rares.
La sarcoïdose touche des hommes ou femmes de tout âge (généralement entre 30 et 50 ans) et de toute origine ethnique.
Une étude conduite à Détroit, aux États-Unis, relève que la population noire est plus souvent touchée[3] avec une prédominance féminine. Les formes de sarcoïdose dans ces populations sont en outre plus graves[4].
Son incidence varie sur la planète, avec, par exemple, pour l'Europe, un gradient nord-sud (640 pour 100 000 habitants en Suède contre 0,4 pour 100 000 habitants en Espagne)[réf. nécessaire], un gradient sud-nord aux États-Unis (proportion de noirs-américains plus importante au sud). Son incidence tend à augmenter, même si l'hypothèse d'un meilleur dépistage ne peut être écartée[5].
Le mode de présentation varie également suivant la géographie[6].
En France, la prévalence est de 10 pour 100 000 habitants[réf. nécessaire].
Dans la plupart des cas, la sarcoïdose affecte l'interstitium pulmonaire et les ganglions médiastinaux.
Elles sont généralement inconnues et éventuellement multiples.
Le mécanisme de la survenue de la maladie reste flou. L'une des hypothèses fait intervenir une immunité à médiation cellulaire contre un antigène, pour l'instant inconnu, sur un terrain génétique prédisposé[23]. L'un des possibles antigènes serait une mycobactérie, de l'ADN mycobactérien étant fréquemment associé aux cas de sarcoïdoses[24],[25] et une catalase-peroxydase mycobactérienne étant identifiée dans la moitié des cas[26].
Les mécanismes immunologiques responsables de la sarcoïdose sont connus. La chronologie de l’inflammation sarcoïdosique a été particulièrement bien étudiée au niveau du poumon. Elle se caractérise par des désordres immunologiques, qui expliquent ses répercussions sur l’organisme. On distingue trois phases différentes qui se succèdent : l’alvéolite lymphocytaire et macrophagique, la phase granulomateuse, et finalement la fibrose (facultative).
Le système immunitaire produit une réponse très forte à un antigène inconnu, ce qui entraîne :
À terme, les granulomes entraînent une fibrose pulmonaire, principale complication pulmonaire de la sarcoïdose.
L'atteinte des poumons est quasi constante : il y a 90 % de risque que les poumons soient atteints[5]. Cependant les symptômes tels que des douleurs à la poitrine, essoufflements ou une toux sèche ne se manifestent que chez 33 % des personnes concernées. La sarcoïdose peut également se manifester par une fatigue prononcée[27].
Chez 33 % des personnes atteintes on observe une inflammation des ganglions.
La peau est atteinte dans un tiers des cas[23], avec apparition de petites boules de couleur rouge, très douloureuses (érythème noueux), avec — éventuellement — des taches ou plaques d'aspect peu spécifique. La reconnaissance des lésions cutanées est importante car la biopsie de ces dernières est facile et amène le diagnostic.
L’œil est touché dans 10 à 25 % des cas, avec rougeur, vision floue, démangeaisons. Ces signes correspondent à une uvéite granulomateuse, typiquement antérieure et chronique. L'examen à la lampe à fente montre des précipités rétrodescemétiques, des adhérences (synéchies), des nodules de l'iris[28].
En association avec une parotidite et une paralysie faciale, elle forme le syndrome de Heerfordt.
Une conjonctivite, une uvéite intermédiaire ou postérieure très exsudative avec présence de granulome au fond d’œil peuvent y être associées.
Les douleurs articulaires sont fréquentes. Elles sont dues à des arthrites (inflammation des articulations). Une augmentation du taux de calcium sanguin (hypercalcémie) n’est présente que dans 5 % des cas. Cela peut entraîner une fatigue importante et des nausées.
L’atteinte du cœur se voit dans 4 cas sur 10[29]. Sa fréquence est en fait variable selon les pays : comprise entre 20 % et 27 % aux États-Unis et allant jusqu'à 58 % au Japon. Le taux de mortalité de se chiffre à 40 % après 5 ans[30]. Elle peut être silencieuse ou se manifester par des malaises, des signes d'insuffisance cardiaque, voire, une mort subite[31]. L'électrocardiogramme ou le holter peuvent montrer un bloc atrio-ventriculaire paroxystique[32]. L'échocardiographie put montre un épaississement des segments basaux du ventricule gauche, ou, au contraire, un amicincissement des mêmes parois dans les formes évoluées[32]. l'IRM cardiaque peut montrer une inflammation du myocarde autout du granulome, ou des foyers de fibrose[32].
L’atteinte du foie représente 20 % des cas. Cependant il n’y a pas souvent de symptômes (10 %).
Les signes observés, entre autres, dans le cas d'une neurosarcoïdose (atteinte cérébrale / système nerveux), peuvent être des vertiges rotatoires, perte d'équilibre, ceci étant une des formes les plus complexes et les plus graves de la sarcoïdose. Cette atteinte n'est décrite que dans moins d'un cas sur dix[33]. Un syndrome dépressif peut se voir en France dans un peu moins d'un cas sur deux[23].
On peut observer une insuffisance rénale, des formations de calculs dans les urines ou une inflammation du nez et des sinus.
Dans sa forme typique, le syndrome de Löfgren associant érythème noueux, polyadénopathie et douleurs articulaires diffuses, suffit à faire poser le diagnostic sans que cela nécessite d'autres examens complémentaires.
Le diagnostic n'est guère évident et peut être retardé, particulièrement dans les formes uniquement pulmonaires où le délai peut dépasser six mois[34].
L'établissement du diagnostic nécessite le recueil d'éléments de plusieurs ordres dont la clinique.
La tomographie par émission de positons permet de détecter les granulomes et d'orienter le choix du lieu de la biopsie[32].
En règle il n'y a pas de syndrome inflammatoire (sauf cas du syndrome de Löfgren),
Il peut exister une lymphopénie (diminution du nombre des lymphocytes), une hypercalcémie (élévation de la concentration sérique de calcium libre) et hypercalciurie (élévation de la concentration urinaire de calcium),
Il existe une élévation de la concentration sérique de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (inconstante et spécificité faible[5], mais qui peut servir de marqueur de l'évolutivité de la maladie[36]).
Le dosage du taux sanguin du récepteur à l'interleukine 2 a une meilleure sensibilité et spécificité que celui de l'enzyme de conversion[37].
La biopsie d'un granulome est nécessaire pour poser le diagnostic, sauf s'il existe un syndrome de Löfgren qui suffit à poser le diagnostic. On cherche le granulome le plus facilement accessible (peau, glande salivaire, adénopathie, bronches) dont l’étude microscopique objective un granulome sans nécrose caséeuse. En l'absence de lésions facilement accessibles, une médiastinoscopie peut être proposée, cette dernière pouvant être remplacée avantageusement par une biopsie par fibroscopie bronchique et guidage par échographie endobronchial[38]. La tomographie par émission de positons permet de détecter des atteintes non évidentes[39] et d'orienter une biopsie ;
Le scanner thoracique, plus précis, peut avantageusement remplacer la radiographie thoracique[35], montrant des images assez spécifiques (adénopathies bilatérales avec aspect micronodulaire périlymphatique[40]).
Le diagnostic de la sarcoïdose est anatomopathologique ; on doit déceler un granulome épithélioïde et gigantocellulaire sans nécrose caséeuse sur une biopsie de l'organe atteint (biopsie d'adénopathies le plus souvent). La biopsie du granulome qui permet le diagnostic de certitude n'est indiquée que dans les formes modérées à sévères qui nécessiteront un traitement.
En cas de diagnostic de sarcoïdose, différents examens sont pratiqués pour déterminer quels sont les organes touchés par la maladie. Ces examens permettent de détecter les lésions de façon précoce et d’assurer ainsi un suivi médical adapté. On distingue deux grandes familles d’examens : les examens mettant en évidence une atteinte intrapulmonaire et ceux mettant en évidence une atteinte extrapulmonaire.
Les atteintes intrapulmonaires peuvent être suspectées grâce à :
Les atteintes extrapulmonaires imposent un traitement urgent et efficace. Afin de les diagnostiquer, on réalise les examens suivants :
Le diagnostic différentiel repose[44],[45] sur deux modalités :
| Avec granulome | Sans granulome | |
|---|---|---|
| Dans tous les cas |
|
|
| Adénopathies médiastinales | primoinfection de Tuberculose (rarement) si adénopathies unilatérales, lymphomes hodgkinien ou non (surtout en cas d'adénopathies antérieures) | métastases des cancers solides au stade clinique (cancer du poumon en général) |
| Atteinte pulmonaire | Pneumopathie d'hypersensibilité (médicamenteuse ou interstitielle idiopathique ; UIP, NSIP, AIP, BOOP, DIP, LIP) | Lymphangite carcinomateuse (surtout secondaire à un cancer médullaire de la thyroïde, histiocytose X, fibrose interstitielle diffuse primitive, amyloïdose pulmonaire diffuse |
| Atteinte extrathoracique | Lèpre, Syphilis, Lymphogranulomatose d'inoculation, granulomatose médicamenteuse, Maladie de Crohn, Cancer bronchopulmonaire, Maladie de Whipple… |
La sarcoïdose est une maladie qui disparaît dans 50 % des cas en moins de trois ans[50]. Le syndrome de Löfgren en particulier, guérit seul dans 90 % des cas. La mortalité associée à la maladie est comprise entre 0,5 % et 5 %[51].
La maladie devient chronique dans un tiers des cas, avec une succession de poussées suivies de rémissions[40].
Des complications sont possibles, mais très rares : atteinte cardiaque, méningite, fibrose respiratoire, insuffisance respiratoire chronique, insuffisance rénale. L'apparition d'une hypertension artérielle pulmonaire est péjorative[52].
La mortalité est inférieure à 10 %, de cause pulmonaire principalement, mais aussi cardiaque[40].
La sarcoïdose peut guérir spontanément dans la majorité des cas. Pour cela, il faut distinguer entre les deux formes de la maladie : asymptomatique et symptomatique. Dans le premier cas, il n’est pas nécessaire de suivre un traitement quelconque. Un suivi clinique et biologique pendant une durée de six mois serait largement suffisant.
Les formes symptomatiques nécessitent un traitement médicamenteux notamment dans les formes de plus mauvais pronostic.
La prise en charge de la sarcoïdose a fait l'objet de plusieurs recommandations publiées par des sociétés savantes nationales ou internationales, dont celles de l'American Thoracic Society, datant de 1999[53], et celles, datant de 2008, de la British Thoracic Society[54].
Le traitement le plus utilisé est la corticothérapie (traitement par corticoïdes), que ce soit localement (corticoïdes sous forme inhalée, locale pour les uvéites antérieures ou injectable pour les uvéites postérieures) ou par voie générale.
Les indications formelles à la corticothérapie orale sont les localisations entrainant un risque vital ou fonctionnel majeur (cœur, système nerveux central, œil, muscle, hypercalcémie persistante) ou les localisations cutanées importantes (préjudice esthétique). Dans les formes seulement pulmonaires, seuls les patients symptomatiques présentant des anomalies radiologiques et fonctionnelles significatives doivent être traités d'emblée.
Le traitement corticoïde est prolongé, d'au moins 12 mois, à la dose initiale de 0,5 mg/kg/jour de prednisone ou prednisolone (parfois jusqu'à 1 mg/kg/jour). Les doses seront ensuite très lentement dégressives, avec de possibles rechutes lorsque les doses deviennent inférieures à 15 mg par jour et à l'arrêt du traitement[55].
Dans certains traitements, la corticothérapie peut être instaurée avec en même temps le méthotrexate en injection sous-cutanée hebdomadaire ou sous forme de comprimés.
L'efficacité de la corticothérapie est plus grande si le traitement est instauré avant l'apparition de lésions irréversibles.
D'autres molécules ont été testées : le Pentoxifylline pourrait diminuer les besoins en corticoïdes[64].
Les antioxydants n'ont aucun intérêt démontré dans la prise en charge de la sarcoïdose.
Jonathan Hutchinson (1828-1913) est le premier à avoir décrit la sarcoïdose en 1877[65].
Le dermatologue français Ernest Henri Besnier (1831-1909) décrivit en 1889 une lésion de la peau symétrique des extrémités.
Le dermatologue suédois Cæsar Peter Møller Boeck (1845-1917) mentionna en 1899 les lésions histologiques de la peau[66] et posa déjà alors le soupçon d’une maladie systémique. C’est pourquoi ces lésions sont appelées depuis lors comme étant la sarcoïdose de Boeck.
L’ophtalmologue danois Christian Frederick Heerfordt (1871-1953) décrit une infection fiévreuse de la conjonctive et, à cause des analyses du laboratoire, la classe comme étant due aux oreillons.
En 1924, le dermatologue suédois Jörgen Nilsen Schaumann (1879-1953) confirme la découverte de Boeck : il s’agit d’une maladie systémique de plusieurs organes. Schaumann dénomme la sarcoïdose « lymphogranulomatosis benigna », pour la distinguer du lymphome de Hodgkin.
Le Suédois Sven Halvar Löfgren (1910–1978) décrit en 1953 la forme aiguë, les « Trias », avec érythème noueux, arthrite et adénopathies ganglionnaires bihilaires.
La sarcoïdose étant déjà connue depuis plus de cent ans et concernant une partie non négligeable de la population d’âge moyen, des organisations internationales se sont constituées comme pour d’autres maladies, ainsi les personnes concernées ont pu s’organiser et créer des cercles d’entraide. Ceux-ci travaillent souvent ensemble et se sont donné pratiquement les mêmes buts.
Un des buts principaux est l’information sur la sarcoïdose des personnes atteintes et de leur entourage. Il leur est le plus souvent très difficile de trouver des informations destinées au grand public. Vu les symptômes très variés et la nécessité de diagnostics différentiels et des connaissances relativement infimes de beaucoup de médecins en ce qui concerne cette maladie, ils doivent en être informés également d’une façon plus vaste. Un autre but est la sensibilisation du grand public pour les problèmes des malades, qui à cause de leurs symptômes diffus, sont placés dans la catégorie des « simulant ».
Aussi une meilleure qualité des soins et la prise en charge des patients atteints de sarcoïdose sont un des buts principaux des organisations. Souvent sont même demandés une meilleure structure pour les soins et des services ambulatoires spécialisés, ainsi qu’une recherche accrue des causes et des moyens thérapeutiques et de soulagement. La sensibilisation de la sphère politique, ainsi que des responsables de la santé et du social, joue aussi un rôle primordial. Beaucoup d’organisations d’entraide pour la sarcoïdose sont actives pour promouvoir la recherche concernant cette pathologie.
Robespierre aurait été atteint de cette maladie[67]. Bernie Mac est mort de cette maladie[68].
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