Síndrome del maullido de gato
enfermedad congénita De Wikipedia, la enciclopedia libre
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El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.[1]
| Síndrome del maullido | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Lejeune, Monosomía 5p, brazo corto del cromosoma 5, Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5, Enfermedad cri du chat, Síndrome 5p | ||
El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.[2]
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.[3]
Este síndrome se puede nombrar también como:
El síndrome del maullido de gato fue descrito por primera vez por Jérôme Lejeune et al en 1963.
Entre 1 en 15 000 y 1 en 50 000 bebés nacidos vivos se ven afectados por este síndrome, con una prevalencia levemente mayor en mujeres. Menos de un 1% de los casos de discapacidad intelectual grave se deben a este síndrome.[1][2]
Los niños con el síndrome del maullido presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales la deficiencia intelectual es la más importante.
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la pérdida de información en el cromosoma 5, se trata de una deleción parcial o total del material genético del brazo corto del cromosoma 5 en la banda 5p15.[2]
Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede desempeñar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.[4]
Se trata de uno de los genes suprimidos en este síndrome: la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos teloméricos de los cromosomas, añadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica.
El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.[5]
El pronóstico está en relación con las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.[6]
Las características clínicas principales son el bajo peso al nacer (promedio 2614 gramos), microcefalia (promedio de circunferencia de la cabeza de 31.8 cm), cara redonda, puente nasal grande, hipertelorismo, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, micrognatia, dermatoglifos anormales y un llanto característico. Al nacer suelen presentar asfixia, crisis de cianosis, succión inadecuada e hipotonía. En el primer año de vida se presenta un retraso del desarrollo psicomotor. Se pueden presentar malformaciones cardíacas, neurológicas y renales, mamelones preauriculares, sindactilia, hipospadia y criptorquidia.[1]
El signo más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
La afección será mayor o menor en función del tamaño de la porción cromosómica perdida, ya que los puntos de rotura y la extensión del cromosoma delecionado 5p varía en función del paciente.
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.[7]
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejorar de su calidad de vida.[8]
Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frágiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. También presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente.
La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas.
Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos.
Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo adquieren a niveles muy básicos son habilidades de lectura y escritura.
Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.
Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave…
La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.
Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria.
Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc.).
Cuando las personas con este síndrome alcanzan la vida adulta su estilo de vida variará en función de las capacidades motoras, cognitivas y autónomas que el individuo ha asumido. Se conoce de casos en los que tras un mal pronóstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y médico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.
La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 años.[9]
Se necesita de médicos para tratar los aspectos orgánicos y de un equipo de pedagogos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales.
Las complicaciones dependen del grado de deficiencia intelectual y de las anomalías físicas.
Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético, por lo que también se desconocen las medidas preventivas.
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