El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 160 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.
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Genes
- Brazo p
- PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.
- Brazo q
- FST: Folistatina q11.2
Enfermedades
A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome de Cockayne
- Distrofia corneal de Bowman
- Síndrome del maullido del gato
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Poliposis adenomatosa familiar
- Distrofia corneal granular tipo I
- Distrofia corneal granular tipo II
- Homocistinuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Laron
Referencias
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- Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). «Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR». Eur J Hum Genet 13 (4): 475-85. PMID 15657623. doi:10.1038/sj.ejhg.5201345.
- Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). «High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization». Am J Hum Genet 76 (2): 312-26. PMID 15635506. doi:10.1086/427762.