Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q75.4	Dysostosis mandibulofacialis
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD; Nager-(de)Reynier-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den Schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager^[3] und den französischen Arzt Jean Pierre de Reynier (* 1914).^[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt großteils autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert.^[2][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-Syndromes (Franceschetti-Syndrom) mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahles kombiniert:

• Mandibulo-faziale Dysostose mit atypisch verlaufenden Lidspalten, Ptosis, Kolobom des Unterlides, fehlende Wimpern, Hypoplasie des Jochbeines und des Oberkiefers, Choanalatresie, Gaumenspalte
• Hypo-, Aplasie oder Mehrgliedrigkeit (Triphalangealer Daumen)
• Radioulnare Synostose
• Radiusaplasie
• Anomalien der Rippen oder der Wirbel
• Schallleitungsschwerhörigkeit
• selten Fehlbildung an der Tibia

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und der Bildgebenden Diagnostik, die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im SF3B4-Gen. Eine pränatale Diagnose kann durch Feinultraschall vermutet und molekulargenetisch gesichert werden.^[7]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]

• andere Formen der mandibulofazialen Dysostose wie das Treacher-Collins-Syndrom
• und der akrofazialen Dysostosen wie AFD Typ Catania, AFD Typ Patagonia, AFD Typ Genee-Wiedemann, AFD Typ Rodriquez
• Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom^[8]
• Goldenhar-Syndrom

Behandlung und Prognose

Die Behandlung erfolgt symptomatisch zunächst gegen die neonatale Atemnot durch Tracheostoma und die Ernährungsprobleme durch Gastrostomie.^[9]

Literatur

• S. Dammert, M. Funke, H. A. Merten: Radiologische Diagnostik beim Nager-Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 173, Nr. 12, Dezember 2001, S. 1147–1148, doi:10.1055/s-2001-18884, PMID 11740677.
• C. Opitz, C. Stoll, P. Ring: Nager syndrome. Problems and possibilities of therapy. In: Journal of orofacial orthopedics = Fortschritte der Kieferorthopädie : Organ/official journal Deutsche Gesellschaft für Kieferorthopädie. Bd. 61, Nr. 4, 2000, S. 226–236, PMID 10961048 (Review).

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
2. Eintrag zu Nager-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. Who named it Nager
4. Who named it deReynier
5. F. R. Nager, J. P. de Reynier: Das Gehoerorgan bei den angeborenen Kopfmissbildungen. In: Practica oto-rhino-laryngologica (Basel), Bd. 10 (suppl. 2), 1948, S. 1–128.
6. Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. I. C. Bay Lund, E. M. Vestergaard, R. Christensen, N. Uldbjerg, N. Becher: Prenatal diagnosis of Nager syndrome in a 12-week-old fetus with a whole gene deletion of SF3B4 by chromosomal microarray. In: European journal of medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2015, doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.001, PMID 26679067.
8. Eintrag zu Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
9. Y. Lansinger, G. Rayan: Nager syndrome. In: The Journal of hand surgery. Bd. 40, Nr. 4, April 2015, S. 851–854, doi:10.1016/j.jhsa.2014.10.064, PMID 25543163 (Review).

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