Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q75.4	Dysostosis mandibulofacialis
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD; Nager-(de)Reynier-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den Schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager^[3] und den französischen Arzt Jean Pierre de Reynier (* 1914).^[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt großteils autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert.^[2][6]

Klinische Erscheinungen

Betroffenes Kind

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-Syndromes (Franceschetti-Syndrom) mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahles kombiniert:

• Mandibulo-faziale Dysostose mit atypisch verlaufenden Lidspalten, Ptosis, Kolobom des Unterlides, fehlende Wimpern, Hypoplasie des Jochbeines und des Oberkiefers, Choanalatresie, Gaumenspalte
• Hypo-, Aplasie oder Mehrgliedrigkeit (Triphalangealer Daumen)
• Radioulnare Synostose
• Radiusaplasie
• Anomalien der Rippen oder der Wirbel
• Schallleitungsschwerhörigkeit
• selten Fehlbildung an der Tibia

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und der Bildgebenden Diagnostik, die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im SF3B4-Gen. Eine pränatale Diagnose kann durch Feinultraschall vermutet und molekulargenetisch gesichert werden.^[7]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]

• andere Formen der mandibulofazialen Dysostose wie das Treacher-Collins-Syndrom
• und der akrofazialen Dysostosen wie AFD Typ Catania, AFD Typ Patagonia, AFD Typ Genee-Wiedemann, AFD Typ Rodriquez
• Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom^[8]
• Goldenhar-Syndrom

Behandlung und Prognose

Die Behandlung erfolgt symptomatisch zunächst gegen die neonatale Atemnot durch Tracheostoma und die Ernährungsprobleme durch Gastrostomie.^[9]

Literatur

• S. Dammert, M. Funke, H A Merten: Radiologische Diagnostik beim Nager-Syndrom. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 173, Nr. 12, 2001, S. 1147–1148, doi:10.1055/s-2001-18884, PMID 11740677.
• Charlotte Opitz, Christian Stoll, P. Ring: Das Nager–Syndrom. Probleme und Möglichkeiten der Therapie. In: Journal of Orofacial Orthopedics / Fortschritte der Kieferorthopädie. Band 61, Nr. 4, 2000, S. 226–226, doi:10.1007/s000560050008, PMID 10961048.

Weblinks

Commons: Nager-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien